תסמונת דובין-ג'ונסון

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 7/12/2018

תסמונת Dubin-Johnson (DJS) היא הפרעה שעברה דרך משפחות (בירושה). במצב זה, ייתכן שיהיה צהבת קלה לאורך החיים.

גורם ל

DJS היא הפרעה גנטית נדירה מאוד. על מנת לרשת את המצב, ילד חייב לקבל עותק של הגן הפגום משני ההורים.

התסמונת מפריעה ליכולת הגוף להזיז את הבילירובין מהכבד. כאשר הכבד נשבר למטה בלוטות דם אדומות, הוא מייצר bilirubin. זה בדרך כלל נע דרך המרה המיוצר על ידי הכבד לתוך צינורות המרה, עבר את כיס המרה, לתוך מערכת העיכול.

כאשר הבילירובין אינו מעובד כראוי, הוא מצטבר בדם. זה גורם את העור ואת הלבנים של העיניים להפוך צהוב. זה נקרא צהבת. רמות גבוהות של בילירובין יכולות להזיק למוח ולאיברים אחרים.

אנשים עם DJS יש צהבת קלה לכל החיים, כי יכול להיות גרוע יותר על ידי:

• אלכוהול
• גלולות למניעת הריון
• גורמים סביבתיים המשפיעים על הכבד
• זיהום
• הריון

תסמינים

צהבת קלה, אשר עשוי שלא להופיע עד גיל ההתבגרות או בגרות, הוא לרוב הסימפטום היחיד של DJS.

בחינות ובדיקות

הבדיקות הבאות יכולות לסייע באבחון תסמונת זו:

• ביופסיה של הכבד
• רמות אנזים בכבד (בדיקת דם)
• סרום bilirubin
• רמות של קופרופורפירין בדרכי השתן

טיפול

אין צורך בטיפול ספציפי.

Outlook (פרוגנוזה)

התחזית חיובית מאוד. DJS בדרך כלל לא לקצר את תוחלת החיים של האדם.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים הם חריגים, אך עשויים לכלול את הדברים הבאים:

• הפחתת תפקוד הכבד
• צהבת קשה

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא אם מתקיים אחד מהבאים:

• צהבת קשה
• צהבת מחמיר עם הזמן
• יש לך גם כאבי בטן או סימפטומים אחרים (אשר עשוי להיות סימן לכך הפרעה נוספת גורמת צהבת)

מניעה

אם יש לך היסטוריה משפחתית של DJS, ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל אם אתה מתכנן להביא ילדים.

תמונות

• 

  
  אברי מערכת העיכול

הפניות

ברק פ"ד, קורנבלט ק. הגישה לחולה עם צהבת או בדיקות כבד חריגות. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 147.

לידופסקי SD. צהבת. ב: פלדמן ז, פרידמן LS, Brandt LJ, עורכים. סליסנגר ופורדטרן, מחלות הקיבה והמעיים. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 21.

תאריך סקירה 7/12/2018

עודכן על ידי: לורה ג 'מרטין, MD, MPH, ABIM מועצת מוסמך ברפואה פנימית והוספיס ו רפואה פליאטיבי, אטלנטה, GA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.