מחלת קרויצפלדט-יעקב

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 8/7/2017

מחלת קריוצפלד-יעקב (CJD) היא סוג של נזק מוחי המוביל לירידה מהירה של התנועה והתפקוד הנפשי.

גורם ל

CJD נגרמת על ידי חלבון הנקרא פריון. פריון גורם חלבונים נורמליים לקפל בצורה לא נורמלית. זה משפיע על יכולתם של חלבונים אחרים לתפקד.

CJD הוא נדיר מאוד. ישנם מספר סוגים. הסוגים הקלאסיים של CJD הם:

• CJD ספורדי עושה את רוב המקרים. זה קורה ללא סיבה ידועה. הגיל הממוצע שבו הוא מתחיל הוא 65.
• CJD משפחתי מתרחש כאשר אדם יורש את הפריון הלא תקין מההורה (צורה זו של CJD נדירה).
• נרכש CJD כולל משתנה CJD (vCJD), את הטופס הקשור מחלת פרה משוגע. Iatrogenic CJD הוא גם צורה נרכשת של המחלה. Iatrogenic CJD מועבר לעיתים באמצעות עירוי של מוצרי דם, השתלות או מכשירים כירורגיים מזוהמים.

VJant CJD נגרמת על ידי אכילת בשר נגוע. הזיהום שגורם למחלה בפרות הוא האמין להיות אותו אחד שגורם vCJD בבני אדם.

VJant CJD גורם פחות מ 1% מכלל המקרים CJD. זה נוטה להשפיע על אנשים צעירים. פחות מ -200 אנשים ברחבי העולם סבלו ממחלה זו. כמעט כל המקרים התרחשו באנגליה ובצרפת.

CJD עשוי להיות קשור למספר מחלות אחרות שנגרמות על ידי פריונים, כולל:

• לבזבז מחלה כרונית (נמצא צבי)
• קורו (השפיעה בעיקר על נשים בגיניאה החדשה שאכלו את מוחם של קרובים מתים כחלק מטקס הלוויה)
• Scrapie (נמצא כבשים)
• מחלות אנושיות נדירות אחרות, כגון מחלת גרסטמן-שטראסלר-שינקר, נדודי שינה משפחתיים קטלניים

תסמינים

תסמינים של CJD עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• דמנציה זה מחמיר במהירות על פני כמה שבועות או חודשים
• ראייה מטושטשת (לפעמים)
• שינויים בהליכה (הליכה)
• בלבול, דיסאוריינטציה
• הזיות (לראות או לשמוע דברים שאינם שם)
• חוסר תיאום (למשל, מעידה וירידה)
• נוקשות שרירים, רוטטת
• מרגיש עצבני, קופצני
• שינוי אישיות
• שינה
• תנועות פתאומיות פתאומיות או התקפים
• בעיות בדיבור

בחינות ובדיקות

בשלב מוקדם של המחלה, מערכת העצבים והבדיקה הנפשית תציג זיכרון וחשיבה בעיות. בשלב מאוחר יותר של המחלה, בדיקת מערכת מוטורית (בדיקה לבדיקת רפלקסים של שרירים, חוזק, תיאום ותפקודים פיזיים אחרים) עשויה להראות:

• רפלקסים חריגים או תגובות רפלקס נורמלי מוגבר
• הגברת טונוס השריר
• שרירים מתעוותים ועוויתות
• תגובת בהלה חזקה
• חולשה ואובדן רקמת שריר (בזבוז שרירים)

יש אובדן תיאום ושינויים במוח הקטן. זהו אזור המוח השולט בתיאום.

בדיקת עיניים מראה תחומי עיוורון שהאדם לא יכול להבחין בהם.

בדיקות המשמשות לאבחון מצב זה עשויות לכלול:

• בדיקות דם כדי לשלול צורות אחרות של דמנציה ולחפש סמנים כי לפעמים להתרחש עם המחלה
• CT של המוח
• אלקטרואנצפלוגרמה (EEG)
• MRI של המוח
• בדיקת השדרה לבדיקת חלבון הנקרא 14-3-3

המחלה יכולה להיות מאושרת רק עם ביופסיה מוחית או נתיחה שלאחר המוות. כיום, זה נדיר מאוד עבור ביופסיה המוח להיעשות כדי לחפש את המחלה.

טיפול

אין תרופה ידועה למצב זה. תרופות שונות ניסו להאט את המחלה. אלה כוללים אנטיביוטיקה, תרופות לאפילפסיה, מדללי דם, תרופות נוגדות דיכאון, אינטרפרון. אבל אף אחד לא עובד טוב.

מטרת הטיפול היא לספק סביבה בטוחה, לשלוט בהתנהגות תוקפנית או נסערת, ולפגוש את הצרכים של האדם. זה עשוי לדרוש ניטור וסיוע בבית או במתקן טיפול. ייעוץ משפחתי עשוי לסייע למשפחה להתמודד עם השינויים הדרושים לטיפול ביתי.

אנשים עם מצב זה עשויים להזדקק לעזרה בשליטה על התנהגויות לא מקובלות או מסוכנות. זה כולל התנהגויות חיוביות מתגמלות והתעלמות מהתנהגויות שליליות (כאשר הוא בטוח). הם עשויים גם זקוקים לעזרה מקבל מכוונת לסביבתם. לפעמים, תרופות נדרשות כדי לסייע בשליטה על תוקפנות.

אנשים עם CJD ובני משפחתם ייתכן שיהיה צורך לחפש ייעוץ משפטי מוקדם במהלך ההפרעה. הנחיה מראש, ייפוי כוח, ועוד פעולות משפטיות יכול להקל על קבלת החלטות לגבי הטיפול של האדם עם CJD.

Outlook (פרוגנוזה)

התוצאה של CJD היא גרועה מאוד.אנשים עם CJD sporadic אינם מסוגלים לטפל בעצמם בתוך 6 חודשים או פחות לאחר הסימפטומים מתחילים.

ההפרעה היא קטלנית בתוך זמן קצר, בדרך כלל בתוך 8 חודשים. אנשים שיש להם משתנה CJD להחמיר לאט יותר, אבל המצב עדיין קטלני. כמה אנשים שורדים כל עוד 1 או 2 שנים. סיבת המוות היא בדרך כלל זיהום, אי ספיקת לב או כשל נשימתי.

הקורס של CJD הוא:

• זיהום במחלה
• אובדן יכולת לתקשר עם אחרים
• אובדן יכולת לתפקד או לטפל בעצמך
• מוות

מתי לפנות לרופא מקצועי

CJD אינו מקרה חירום רפואי. עם זאת, מקבל מאובחנים ומטופלים מוקדם עשוי להפוך את הסימפטומים יותר קל לשלוט, לתת למטופלים זמן כדי לקבל הוראות מראש ולהכין את סוף החיים, ולתת למשפחות זמן נוסף כדי להשלים עם המצב.

מניעה

ציוד רפואי שעלול להיות מזוהם יש להסיר מן השירות להיפטר. אנשים ידועים כי CJD לא צריך לתרום קרנית או רקמת גוף אחרת.

רוב המדינות כיום יש הנחיות קפדניות לניהול פרות נגועים כדי למנוע העברת CJD לבני אדם.

שמות חלופיים

אנספלופתיה ספונגיפורמית הניתנת להעברה; vCJD; CJD; מחלת יעקב-קרוצפלדט

תמונות

• 

  
  מחלת קרויצפלדט-יעקב

• 

  
  מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

הפניות

בוסקי PJ, טיילר KL. פריונים ומחלות פריון של מערכת העצבים המרכזית (מחלות נוירודגנרטיביות). ב: בנט ג 'יי, Dolin R, Blaser MJ, עורכים. מנדל, דאגלס, ובנט של עקרונות ועיסוק של מחלות זיהומיות, מהדורה מעודכנת. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 181.

Geschwind MD. מחלות פריון. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 94.

תאריך סקירה 8/7/2017

עודכן על ידי: עמית מ Shelet, DO, FACP, נוירולוג נוירוולוג עוזר פרופסור לנוירולוגיה קלינית, סוני סטוני ברוק, הספר לרפואה, סטוני ברוק, ניו יורק. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.