תסמונת סטורג 'ובר

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/26/2017

תסמונת Sturge-Weber (SWS) היא הפרעה נדירה שנמצאת בלידה. ילד עם מצב זה יהיה כתם לידה יין כתם (בדרך כלל על הפנים) ועלולות להיות בעיות במערכת העצבים.

גורם ל

אצל אנשים רבים, הסיבה לסטרג 'ובר נובעת ממוטציה של הגן GNAQ. גן זה משפיע על כלי דם קטנים הנקראים נימי דם. בעיות נימים לגרום כתמי יין פורט ליצור.

Sturge-Weber לא נחשב להיות עבר למטה (בירושה) באמצעות משפחות.

תסמינים

סימפטומים של SWS כוללים:

• כתם פורט-יין (שכיח יותר על הפנים העליונות ועפעף-העין משאר חלקי הגוף)
• התקפים
• כאב ראש
  
• שיתוק או חולשה בצד אחד
• לקויות למידה
• גלאוקומה (לחץ נוזלי גבוה מאוד בעין)
• בלוטת התריס נמוכה (היפותירואידיזם)
  

בחינות ובדיקות

גלאוקומה עשויה להיות סימן אחד למצב.

הבדיקות עשויות לכלול:

• סריקת סי טי
• סריקת MRI
• צילומי רנטגן

טיפול

הטיפול מבוסס על הסימנים והתסמינים של האדם, ויכול לכלול:

• תרופות נוגדות פרכוסים להתקפים
• טיפות עיניים או ניתוח לטיפול בגלאוקומה
• טיפול בלייזר כתמי יין-פורט
• פיזיותרפיה לשיתוק או חולשה
• ניתוחי מוח אפשריים למניעת התקפים

קבוצות תמיכה

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על SWS:

• קרן סטרג 'ובר - sturge-weber.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Outlook (פרוגנוזה)

SWS הוא בדרך כלל לא מאיים על החיים. המצב צריך מעקב קבוע לאורך כל החיים. איכות החיים של האדם תלויה עד כמה הסימפטומים שלהם (כגון התקפים) ניתן למנוע או לטפל.

האדם יצטרך לבקר רופא עיניים (אופטלמולוג) לפחות פעם בשנה לטיפול בגלאוקומה. הם גם יצטרכו לראות נוירולוג לטפל בפרכוסים ותסמינים אחרים במערכת העצבים.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• גידול כלי דם לא נורמלי בגולגולת
• המשך הצמיחה של כתם יין פורט
• עיכובים התפתחותיים
• בעיות רגשיות והתנהגותיות
• גלאוקומה, אשר עלולה להוביל לעיוורון
• שיתוק
• התקפים

מתי לפנות לרופא מקצועי

הרופא צריך לבדוק את כל כתמי לידה, כולל כתם יין פורט. התקפים, בעיות ראייה, שיתוק, ושינויים ערנות או מצב נפשי עשוי מתכוון כיסוי של המוח מעורבים. תסמינים אלה יש להעריך מיד.

מניעה

אין מניעה ידועה.

שמות חלופיים

אנגיומטוזיס אנצפלוטריגימינלי; SWS

תמונות

• 

  
  תסמונת Sturge-Weber - כפות רגליים

• 

  
  תסמונת Sturge-Weber - רגליים

• 

  
  מערכת דם

• 

  
  פורט יין כתם על פניו של הילד

• 

  
  ורידים עמוקים

הפניות

פלמינג KD, Brown RD. אפידמיולוגיה והיסטוריה טבעית של מומים וסקולריים תוך גולגולתיים. ב: Winn HR, ed. Youmans ו - WinN נוירולוגי כירורגיה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 401.

Maguiness SM, גרזון MC. מומים וסקולריים. ב: Eichenfield LF, פרידן IJ, מתמטיקה EF, Zaenglein AL, עורכים. דרמטולוגיה של ילודים וילדים. מהדורה שלישית. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 22.

סלין מ 'תסמונות נוירוטקוטיות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 596.

תאריך סקירה 10/26/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.