זירודרמה פיגמנטום

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 5/2/2017

Xeroderma pigmentosum (XP) הוא מצב נדיר שעבר דרך המשפחות. XP גורם לעור ולרקמה המכסים את העין להיות רגישים במיוחד לאור אולטרה סגול (UV). חלק מהאנשים גם לפתח בעיות מערכת העצבים.

גורם ל

XP הוא אוטוסומלי רצסיבי בירושה בירושה. זה אומר שאתה חייב להיות 2 עותקים של גן לא נורמלי על מנת המחלה או תכונה לפתח. ההפרעה יורשת גם מאמך וגם מאמך בעת ובעונה אחת. הגן הלא נורמלי הוא נדיר, ולכן הסיכויים של שני ההורים שיש את הגן הם נדירים מאוד. מסיבה זו, אין זה סביר שמישהו עם מצב להעביר אותו על הדור הבא, אם כי זה אפשרי.

אור UV, כגון מאור השמש, פוגע בחומר הגנטי (DNA) בתאי העור. בדרך כלל, הגוף מתקן את הנזק. אבל אצל אנשים עם XP, הגוף לא לתקן את הנזק. כתוצאה מכך, העור מקבל רזה מאוד כתמים של צבע משתנה (פיגמנטציה ספוגי) מופיעים.

תסמינים

הסימפטומים מופיעים בדרך כלל כאשר הילד בן שנתיים.

תסמיני העור כוללים:

• כוויות שמש זה לא לרפא אחרי רק קצת חשיפה לשמש
• שלפוחיות אחרי קצת חשיפה לשמש
• כלי דם דמויי עכביש מתחת לעור
• כתמים של עור דהוי שהולך ומחמיר, המזכיר הזדקנות חמורה
• קרום העור
• קנה המידה של העור
• נוטף משטח עור גולמי
• אי נוחות כאשר להיות באור בהיר (photophobia)
• סרטן העור בגיל צעיר מאוד (כולל מלנומה, קרצינומה של תאי בסיס, קרצינומה של תאי קשקש)

תסמיני העין כוללים:

• עין יבשה
• ענן הקרנית
• כיבים של הקרנית
• נפיחות או דלקת של העפעפיים
• סרטן של עפעפיים, קרנית או סקלרה

תסמינים של מערכת העצבים (נוירולוגית), המתפתחים אצל ילדים מסוימים, כוללים:

• נכות אינטלקטואלית
• צמיחה מושהית
• אובדן שמיעה
• חולשת שרירים ברגליים ובזרועות

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית תוך מתן תשומת לב מיוחדת לעור ולעיניים. ספק גם לשאול על ההיסטוריה המשפחתית של XP.

בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:

• ביופסיה של העור בה נלמדים תאי העור במעבדה
• בדיקות DNA עבור הגן הבעיה

הבדיקות הבאות יכולות לעזור לאבחן את המצב בתינוק לפני הלידה:

• מי שפיר
• הדגימה הווריוסית
• תרבות של תאים אמניוטים

טיפול

אנשים עם XP צריכים הגנה מוחלטת מפני אור השמש. אפילו האור המגיח מבעד לחלונות או מנורות פלואורסצנטיות עלול להיות מסוכן.

כאשר בחוץ בשמש, ביגוד מגן חייב להיות משוחק.

כדי להגן על העור והעיניים מפני השמש:

• השתמש בקרם הגנה עם SPF 15 ומעלה.
• ללבוש חולצות ארוכות שרוולים ומכנסיים ארוכים.
• ללבוש משקפי שמש לחסום UVA ו UVB קרניים. למד את הילד שלך תמיד ללבוש משקפי שמש כאשר בחוץ.

כדי למנוע סרטן העור, ספק רשאי לרשום תרופות, כגון קרם retinoid, כדי להחיל על העור.

אם סרטן העור מתפתח, ניתוח או שיטות אחרות ייעשה כדי להסיר את הסרטן.

קבוצות תמיכה

משאבים אלה יכולים לעזור לך לדעת יותר על XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum חברה - www.xps.org
• קבוצת התמיכה המשפחתית של XP - www.xpfamilysupport.org

Outlook (פרוגנוזה)

מעל חצי אנשים עם מצב זה למות מסרטן העור מוקדם בבגרות.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לפגישה עם ספק אם אתה או הילד שלך יש סימפטומים של XP.

מניעה

מומחים ממליצים על ייעוץ גנטי לאנשים עם היסטוריה משפחתית של XP שרוצים ללדת ילדים.

תמונות

• 

  
  כרומוזומים ודנ"א

הפניות

פטרסון. הפרעות של התבגרות האפידרמיס וקרטיניזציה. ב: Patterson JW, ed. וודון של עור הפתולוגיה. מהדורה 4. פילדלפיה, PA: Elsevier צ'רצ'יל Livingstone; 2016: פרק 9.

טמורה D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. זירודרמה פיגמנטום. ב: Lebwohl MG, היימן WR, Berth-Jones J, Coulson I, עורכים. טיפול במחלות עור: אסטרטגיות טיפוליות מקיפות. מהדורה 4. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 249.

תאריך סקירה 5/2/2017

עודכן על ידי: דוד L. סוונסון, MD, סגן יו"ר דרמטולוגיה רפואית, פרופסור חבר של דרמטולוגיה, מאיו בית הספר לרפואה, סקוטסדייל, AZ. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.