תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 7/25/2017
Ectodermal dysplasias היא קבוצה של תנאים שבהם יש התפתחות חריגה של העור, השיער, הציפורניים, השיניים, או בלוטות הזיעה.
גורם ל
ישנם סוגים רבים ושונים של dysplasias ectodermal. כל סוג של דיספלסיה נגרמת על ידי מוטציות ספציפיות בגנים מסוימים. דיספלסיה פירושה התפתחות לא תקינה של תאים או רקמות. הצורה הנפוצה ביותר של דיספלסיה ectodermal בדרך כלל משפיע על גברים. צורות אחרות של המחלה משפיעות על גברים ונשים באופן שווה.
תסמינים
אנשים עם dysplasia ectodermal לא יכול להזיע או ייתכן ירידה מזיע בגלל חוסר בלוטות זיעה.
אצל ילדים עם המחלה, לגופם עשויה להיות בעיה בשליטה בחום. אפילו מחלה קלה יכולה לייצר חום גבוה במיוחד, כי העור לא יכול להזיע ולשלוט בטמפרטורה כראוי.
מבוגרים מושפעים אינם מסוגלים לסבול סביבה חמה וזקוקים לאמצעים מיוחדים כדי לשמור על טמפרטורת גוף נורמלית.
בהתאם לגנים המושפעים, תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- ציפורניים לא תקינות
- שיניים לא תקינות או חסרות, או מספר נורמלי של שיניים לפחות
- שפה שסועה
- הפחתת צבע העור (פיגמנט)
- מצח גדול
- גשר האף נמוך
- שיער דליל, דליל
- לקויות למידה
- שמיעה ירודה
- ראייה ירודה עם ירידה בדמעה הייצור
- מערכת החיסון נחלשת
בחינות ובדיקות
בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:
- ביופסיה של הממברנות הריריות
- ביופסיה של העור
- בדיקות גנטיות (זמין עבור סוגים מסוימים של הפרעה זו)
- צילומי רנטגן של השיניים או העצמות עשויות להיעשות
טיפול
אין טיפול ספציפי להפרעה זו. במקום זאת, הסימפטומים מטופלים לפי הצורך.
כמה דברים שאתה יכול לעשות כוללים:
- ללבוש פאה תותבות כדי לשפר את המראה.
- השתמש בדמעות מלאכותיות כדי להחליף קריעה נורמלית ולמנוע ייבוש של העיניים.
- לרסס את הנחיריים עם תרסיס אף מלוחים לעתים קרובות כדי להסיר פסולת ולמנוע הידבקות.
- קח אמבטיות קירור או להשתמש תרסיס מים כדי לשמור על טמפרטורת הגוף הרגילה (מים מתאדים מן העור מחליף את הפונקציה הקירור של זיעה מתאדה מן העור).
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על dysplasias ectodermal:
- דיקטפלסיה Ectodermal החברה - www.ectodermaldysplasia.org
- הקרן הלאומית לאקסטודראל דיספלאסיה - www.nfed.org
- NIH מרכז מחלות גנטיות ונדירות מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (פרוגנוזה)
לאחר גרסה משותפת של דיספלסיה ectodermal לא לקצר את תוחלת החיים שלך, אבל אתה חייב להקדיש תשומת לב מתמדת טמפרטורת טמפרטורה ובעיות אחרות הקשורות במצב זה.
סיבוכים אפשריים
בעיות בריאותיות ממצב זה עשויות לכלול:
- נזק מוחי הנגרם על ידי טמפרטורת הגוף
- התקפים שנגרמו על ידי חום גבוה (התקפים חום)
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לפגישה עם הרופא שלך אם הילד שלך מראה תסמינים של הפרעה זו.
מניעה
אם יש לך היסטוריה משפחתית של dysplasia ectodermal ואתה מתכנן להביא ילדים, מומלץ ייעוץ גנטי. במקרים רבים, ניתן לאבחן דיספלסיה ectodermal כאשר התינוק הוא עדיין ברחם.
שמות חלופיים
דיספלסיה ectodermal anhidrotic; תסמונת כריסט-סימנס-טוריין; Anondontia; תמיסה
תמונות
שכבות עור
הפניות
Grange DK. דיספלסיה Ectodermal. ב: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 148.
מרטין ק. דיספלסיה Ectodermal. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט ג 'יי JW, שור NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 649.
תאריך סקירה 7/25/2017
עודכן על ידי: דוד L. סוונסון, MD, סגן יו"ר דרמטולוגיה רפואית, פרופסור חבר של דרמטולוגיה, מאיו בית הספר לרפואה, סקוטסדייל, AZ. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.