תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
תסמונת Aarskog היא מחלה נדירה מאוד המשפיעה על הגובה של האדם, על השרירים, על השלד, על איברי המין ועל המראה. זה מועבר דרך משפחות (בירושה).
גורם ל
תסמונת ארסקוג היא הפרעה גנטית הקשורה לכרומוזום X. זה משפיע בעיקר על גברים, אבל נקבות יכול להיות טופס מתון יותר. המצב נגרם על ידי שינויים (מוטציות) בגן המכונה "dysplasia faciogenital" (FGD1).
תסמינים
הסימפטומים של מצב זה כוללים:
- כפתור בטן זה בולט החוצה
- בליטה במפשעה או שק האשכים
- בגרות מינית מאוחרת
- שיניים מאוחרות
- מטה כלפי מטה palpebral אל העיניים (המישור palpebral הוא בכיוון של השיפוע מן החיצוני לפינה הפנימית של העין)
- קו השיער עם "פסגת האלמנה"
- חזה שקוע קלות
- בעיות נפשיות מתונות עד בינוניות
- קלה עד בינונית גובה קצר אשר לא יכול להיות ברור עד הילד הוא 1 עד 3 שנים
- החלק האמצעי המפותח של הפנים
- פנים מעוגלים
- שק האשכים מקיף את הפין (שק האשכים)
- אצבעות ואצבעות קצרות עם חגורה קלה
- קיפול בודד בכף היד
- ידיים ורגליים קטנות ורחבות באצבעות קצרות ובאצבע חמישית מעוקלת
- אף קטן עם נחיריים נטה קדימה
- האשכים כי לא לרדת (undescended)
- החלק העליון של האוזן מקופל מעל מעט
- חריץ רחב מעל השפה העליונה, מקפל מתחת לשפה התחתונה
- עיניים רחבות עם עיניים נפולות
בחינות ובדיקות
בדיקות אלו עשויות להתבצע:
- בדיקות גנטיות למוטציות ב FGD1 גן
- צילומי רנטגן
טיפול
העברת השיניים עשויה להיעשות כדי לטפל בחלק מתכונות הפנים חריגה אדם עם תסמונת Aarskog יכול להיות.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת Aarskog:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (פרוגנוזה)
יש אנשים שאולי יש איטיות נפשית, אבל ילדים עם מצב זה לעתים קרובות יש מיומנויות חברתיות טובות. אצל חלק מהזכרים יש בעיות בפריון.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- שינויים במוח
- קושי גדל בשנה הראשונה לחיים
- שיניים מסודרות היטב
- התקפים
- אשכים ללא התלהבות
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר הרופא שלך אם הילד שלך יש עיכוב הצמיחה או אם אתה שם לב כל הסימפטומים של תסמונת Aarskog. מחפשים ייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת Aarskog. צור קשר עם מומחה גנטי אם הספק שלך חושב שאתה או הילד שלך עלול להיות תסמונת Aarskog.
מניעה
בדיקות גנטיות עשויות להיות זמינות עבור אנשים עם היסטוריה משפחתית של המצב או מוטציה ידועה של הגן שגורם לו.
שמות חלופיים
Aarskog המחלה; תסמונת ארסקוג-סקוט; AAS; תסמונת Faciodigitogenital; דיספלסיה Gaciogenital
תמונות
הפנים
חפירת חפירות
הפניות
ג 'ונס KL, ג' ונס MC, דל קמפו מ 'בינוני נמוך קומה, פנים ± גניטלי. ב: ג 'ונס KL, ג' ונס MC, דל קמפו M, עורכים. סמית 'של דפוסי לזיהוי האדם של מום. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: Chap D.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.