תוֹכֶן
- מהי achondroplasia?
- גורמי סיכון לאכונדרופלזיה
- תסמיני Achondroplasia
- אבחון Achondroplasia
- בעיות נוירולוגיות באכונדרופלזיה
- טיפול באכונדרופלזיה
מהי achondroplasia?
Achondroplasia הוא מצב גנטי המשפיע על חלבון בגוף הנקרא קולטן גורם הגדילה לפיברובלסט. ב achondroplasia, חלבון זה מתחיל לתפקד באופן לא תקין, מאט את צמיחת העצם בסחוס של צלחת הגדילה. זה מוביל לעצמות קצרות יותר, עצמות בצורה חריגה וקומה קצרה יותר; גובה המבוגר אצל אנשים עם achondroplasia הוא בין 42 ל 56 אינץ '.
בנוסף, 20 עד 50 אחוז מהילדים שנולדו עם המצב יחוו פגיעה נוירולוגית.
גורמי סיכון לאכונדרופלזיה
ניתן להעביר את הפגם הגנטי מהורה לילד. עם זאת, בכ- 80 אחוז מהמקרים, achondroplasia נובע ממוטציה ספונטנית (פגם גנטי פתאומי) המתרחשת בעובר המתפתח.
תסמיני Achondroplasia
להלן התסמינים השכיחים ביותר של achondroplasia; עם זאת, כל ילד עשוי לחוות את המצב באופן שונה:
- מקוצרות ידיים ורגליים, כאשר הזרועות העליונות והירכיים מושפעות יותר מהאמות והרגליים התחתונות
- גודל ראש גדול עם מצח בולט וגשר אף שטוח
- שיניים צפופות או לא מיושרות
- עמוד שדרה תחתון מעוקל, מצב הנקרא גם לורדוזיס (או נענוע גב) העלול להוביל לקיפוזיס, או להתפתחות גיבנת קטנה ליד הכתפיים שלרוב עוברת לאחר שהילד מתחיל ללכת
- תעלות חוליות קטנות העלולות להוביל לדחיסת חוט השדרה בגיל ההתבגרות
- רגליים תחתונות מורכן
- רגליים שטוחות קצרות ורחבות
- רווח נוסף בין האצבעות האמצעיות והטבעות (נקרא גם יד טרידנטית)
- טונוס שרירים ירוד ומפרקים רופפים
- דלקות תכופות באוזן התיכונה שעלולות להוביל לאובדן שמיעה
- אבני דרך התפתחותיות מושהות - למשל, הליכה עשויה להתרחש בין גיל 18-24 חודשים במקום כ- 12 חודשים
הסימפטומים של achondroplasia עשויים להידמות לבעיות אחרות או מצבים רפואיים. תמיד יש להתייעץ עם רופא לצורך אבחון.
אבחון Achondroplasia
ניתן לאבחן את Achondroplasia לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד עוברי או לאחר הלידה על ידי היסטוריה רפואית מלאה ובדיקה גופנית.
בדיקות דנ"א זמינות כעת לפני הלידה כדי לאשר ממצאי אולטרסאונד עוברי עבור הורים הנמצאים בסיכון מוגבר להוליד ילד עם אכונדרופלזיה.
בעיות נוירולוגיות באכונדרופלזיה
ליקוי נוירולוגי נגרם על ידי דחיסה שנוצרת כאשר ילדים גדלים מהר יותר מעצמותיהם. גידול עצם עצור בבסיס הגולגולת ועמוד השדרה עלול לגרום לדחיסת חוט השדרה וגזע המוח.
זה יכול לדחוס מבנים מרכזיים של מערכת העצבים, כמו גזע המוח, חוט השדרה, שורשי עצב השדרה ומרחבי נוזל השדרה (CSF). בסופו של דבר, זה עלול להוביל לגירעונות נוירולוגיים, כולל:
מיאלופתיה צוואר הרחם
דחיסה במגנום הפורמן - החור הגרמי בבסיס הגולגולת שדרכו גזע המוח וחוט השדרה יוצאים מהגולגולת - עלול לגרום לגזע המוח של הילד "להתכווץ", וכתוצאה מכך:
- רפלקסים מהירים מאוד
- חוֹסֶר תְחוּשָׁה
- חוּלשָׁה
- עצבנות מוגברת
- האכלה לקויה
- קושי בהליכה
- אובדן שליטה במעי ובשלפוחית השתן
- דום נשימה בשינה (תקופות במהלך השינה בהן הילד מפסיק לנשום)
דחיסת גזע המוח יכולה בסופו של דבר להוביל למוות אם הוא לא מטופל, ולכן הורים ורופאים לילדים הסובלים מאכונדרופלזיה צריכים לצפות בתופעות אלו.
אם כל אלה מתרחשים, יש לראות את ילדכם על ידי נוירולוג ילדים, נוירוכירורג ילדים או אורטופד ילדים, שעשויים להמליץ על סריקות MRI של ראשו, צווארו או עמוד השדרה של ילדכם.
הידרוצפלוס
כאשר ההיצרות בסמוך לבסיס עמוד השדרה מונעת CSF לזרום בחופשיות סביב גזע המוח או אל מחוץ לגולגולת, ה- CSF נאסף בחדרים (רווחים במוח). המצב שנוצר הוא הידרוצפלוס. אצל תינוקות, הסימפטום הבולט ביותר של הידרוצפלוס הוא היקף הראש הגדל במהירות. תסמינים נוספים כוללים:
- כאבי ראש
- נִרגָנוּת
- תַרְדֵמָה
- הֲקָאָה
מכיוון שראש מוגדל הוא תקין בילדים הסובלים מאכונדרופלזיה, רופאי ילדים יכולים להשתמש בתרשים צמיחה מיוחד של היקף הראש כדי להבחין בין גדילה רגילה להידרוצפלוס אפשרי.
מיאלופתיה של חוט השדרה
לעיתים החוליות של ילדים הסובלים מאכונדרופלזיה אינן גדלות מספיק בכדי לאפשר מרחב מספיק לעצבים היוצאים ונכנסים לחוט השדרה כדי לעבור ולעמוד מעמוד השדרה הגרמי.
אם רק שורש עצבי יחיד נדחס, ילדים עלולים לחוות כאב, קהות או חולשה בזרוע או ברגל ספציפיים. נראה שהם מעדיפים להשתמש ביד אחת על השנייה בשלב מוקדם מאוד כתינוקות, או להתלונן על כאבים בגב או בזרוע המושפעת.
במקרים חמורים יותר ניתן לדחוס את חוט השדרה כולו, ולגרום לחולשה וחוסר תחושה בגוף כולו מתחת לצביטה בעמוד השדרה, וכן לאובדן שליטה במעי ובשלפוחית השתן.
טיפול באכונדרופלזיה
יש לעקוב מקרוב אחרי תינוקות בשנתיים הראשונות לחייהם ולאחר מכן לעקוב אחת לשנתיים, כדי להעריך את הסיבוכים שלהם.
במתן טיפול לילדים עם achondroplasia, הרופאים יבצעו מדי פעם צילומי רנטגן כדי לעקוב אחר מיקום עמוד השדרה והגפיים התחתונות. סריקות MRI של המוח ועמוד השדרה מסייעות לרופאים לזהות התפתחות של היצרות בעמוד השדרה, ובדיקות CT מוזמנות מדי פעם לדמיין את החוליות בעמוד השדרה.
הטיפול בהיצרות בעמוד השדרה עשוי לכלול לחץ דם ואיחוי. הטיפול בהתאמה לא נכונה של הגפיים התחתונות עשוי לכלול ניתוח לתיקון הגפיים.
אם נמצא אזור דחוס בצורה מסוכנת של פורנום מגנום או עמוד השדרה, מנתח יכול להסיר עצמות ורצועות מאזור הבעיה כדי לפנות מקום רב יותר למבני המוח והעמוד.
השלמות המבנית של הצוואר ועמוד השדרה אינה נפגעת בהליכים אלה, וחולים נוטים לעשות טוב מאוד. מכיוון שילדים ממשיכים לגדול, הם עשויים לדרוש דחיסות נוספות. לחץ דם כירורגי הוא המוצלח ביותר כאשר הוא מבוצע במהירות, מכיוון שבעיות דחיסה יכולות להיות קבועות לאורך חודשים או שנים אם אינן מטופלות.
ילד עם achondroplasia אשר פיתח הידרוצפלוס עשוי לדרוש תמרון חדרית. במקרה זה, נוירוכירורג ילדים יכול להקל על הצטברות CSF בחדרי המוח של הילד על ידי הנחת צינור ארוך ודק מתחת לעור. קצה אחד ממוקם בחדר החדר והשני בבטן, ומאפשר ל- CSF לזרום בקצב מבוקר מראש הילד אליו הוא יכול להיקלט במהירות ובבטחה לזרם הדם.
זיהוי מהיר והתערבויות רפואיות מודרניות לילדים עם achondroplasia יכולים לייעל את הסיכוי שלהם לחיים שלמים ומאושרים.