תוֹכֶן
עם כניסתם של בדיקות גנטיות מולקולריות מתקדמות, כעת הרופאים מסוגלים יותר מתמיד לזהות הפרעות כרומוזומליות הקשורות באופן ישיר או עקיף למחלה. אחת מהן היא מחלת הצליאק.שלא כמו במצבים מסוימים בהם תוצאה חיובית קשורה ישירות לסימפטומים של מחלה, תוצאה חיובית לבדיקת גנים של צליאק מעידה על הסבירות ולא לוודאות של מחלה. ברוב המקרים, הסבירות תהיה קטנה.
זיהוי גנים של צליאק
שתי מוטציות כרומוזומליות, המכונות HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8, קשורות בדרך כלל למחלת הצליאק.
מעצם הגדרתו, HLA (אנטיגן ליקוציטים אנושי) הוא חלבון תאי אשר מעורר תגובה חיסונית. עם מחלת צליאק, סטיות בקידוד ה- HLA עלולות לגרום למערכת החיסון להשתולל בנוכחות גלוטן ולתקוף תאי המעי הדק.
למרות העובדה ש- HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 קשורים שניהם לאפקט זה, לאחר שהמוטציה לא אומר בהכרח שתקבלו את המחלה. למעשה, עד 40 אחוזים מאוכלוסיית ארה"ב סובלים ממוטציות אלה, בעיקר אצל אנשים ממוצא אירופי. מבין אלה שנשאים את המוטציה, רק כ -1 עד 4 אחוזים ימשיכו לפתח את המחלה בשנות הבגרות שלהם.
בסך הכל, אחד מכל 100 אנשים בארה"ב יחלו בצליאק בצורה כזו או אחרת עם תסמינים שנעים בין חמורים לכמעט לא קיימים.
מה קורה אם אתה בודק חיובי
בדיקה חיובית ל- HLA-DQ2 או ל- HLA-DQ8 לא אומרת שאתה צריך לשנות את הרגלי האכילה שלך אלא אם כן יש לך תסמינים של המחלה (כולל פגיעה בוולי שמצפים את המעי הדק). הבדיקה פשוט תגיד לך שיש לך נטייה למחלה, לא יותר.
עם זאת, רוב המומחים לצליאק יעצו לך ולמשפחתך להיות במעקב קבוע במקרה שאחד או יותר מכם בסופו של דבר יהפכו לסימפטומטיים. הסיבה לכך היא כי מוטציות ה- HLA עוברות מהורה לילד, כאשר חלק מהילדים יורשים שני עותקים של המוטציה (אחד מכל הורה) בעוד שאחרים רק יורשים אחד. מי שירש שניים נמצא בסיכון הגדול ביותר.
אם יש לך תסמינים וכל תוצאות הבדיקה האחרות שליליות, בדיקת HLA חיובית עשויה להצדיק תקופת ניסיון שבמהלכה אתה מפסיק את הגלוטן כדי לראות אם הסימפטומים שלך משתפרים.
מילה מ- Wellwell
אנשים שחושדים שיש להם מחלת צליאק לרוב יתחילו מראש בתזונה נטולת גלוטן כדי לראות אם מצבם משתפר. אמנם זה בסדר גמור ולא יגרום נזק, אולם התחלה מקדימה עשויה לעכב את יכולתך לקבל אבחנה מדויקת אם תחליט לעבור בדיקה.
הסיבה לכך היא כי לוח דם צליאק סטנדרטי יחפש נוגדנים ספציפיים לגלוטן בזרם הדם שלך, בעוד שבדיקה אנדוסקופית תחפש ראיות חזותיות לפגיעה במעי הדק. ללא חשיפה לגלוטן, הבדיקות מסוגלות פחות לזהות מאפייני המחלה ועלולות בסופו של דבר להחזיר תוצאה שלילית כוזבת.
כשאתה מחפש אבחנה מדויקת עליך להיחשף לגלוטן. בדיקה גנטית יכולה רק להצביע על הסבירות למחלה במקום להציע אבחנה סופית.