ניוון שרירים דושני

תוֹכֶן

• תסמינים של ניוון שרירים בדושן
• גורמי סיכון לניוון שרירים של דושן
• אבחון ניוון שרירים של דושן
• טיפול בניוון שרירים בדושן

ניוון שרירים הוא בעיה גנטית שגורמת לשרירים להיחלש ולניוון (להיות קטנים יותר ולהתבזבז).

חולשת שרירים עלולה להשפיע על שריר השלד או על שריר הלב. זה נגרם בגלל חוסר יכולת של השרירים להגיב לדחפים עצביים מהמוח

תסמינים של ניוון שרירים בדושן

DMD מופיע לרוב אצל ילדים בגילאי 3 עד 6. ילדים עשויים להתקשות בהליכה או לקום מישיבה או משכיבה. הורים או מטפלים עשויים להבחין בחולשת הכתף והאגן, מגושמות חריגה ונפילה תכופה. תסמינים וסימנים אחרים כוללים:

• קושי לעלות במדרגות

• חוסר יכולת לקפוץ

• הולכים על קצות האצבעות

• כאב ברגל

• חולשת פנים, כולל חוסר יכולת לשרוק או לעצום עיניים

בעיות לב עשויות לכלול פעימות לב לא סדירות והגדלה של רקמת שריר הלב. אם עמוד השדרה הופך עקום (עקמת), הנשימה ותפקוד הריאות עלולים להיות קשים.

גורמי סיכון לניוון שרירים של דושן

DMD היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי גן בכרומוזום ה- X שאמהות יכולות להעביר לבניהן. הגן משפיע על חלבון הנקרא דיסטרופין שהשרירים זקוקים לו כדי לתפקד כרגיל.

אבחון ניוון שרירים של דושן

לאחר ביצוע ניתוח פיזי וקבלת היסטוריה מפורטת של סימנים ותסמינים, וציין כל התרחשות של ניוון שרירים אצל בני המשפחה, הרופא בודק את ילדך ומבצע בדיקות, כולל:

בדיקת דם: אלה כוללים בדיקות דם גנטיות, אשר יכולות לחשוף את המוטציה הגנטית הגורמת להיעדר דיסטרופין אצל כשני שליש מהבנים עם DMD.

ביופסיה של שרירים: עבור ילדים שיש להם עדויות קליניות ל- DMD, אך אינם מראים את אחת המוטציות הנפוצות, דגימה קטנה של רקמת שריר שנבדקה במיקרוסקופ יכולה לאשר את האבחנה.

אלקטרומיוגרמה (EMG): בדיקה זו בודקת אם חולשת השרירים של ילדכם היא תוצאה של הרס רקמת השריר ולא נזק לעצבים.

אלקטרוקרדיוגרמה (ECG או EKG): בדיקה המתעדת את הפעילות החשמלית של הלב, א.ק.ג מראה מקצבים לא תקינים (הפרעות קצב או הפרעות קצב) ומאתר נזק לשרירי הלב.

יועץ לגנטיקה סוקר את ההיסטוריה של המחלה עם כל משפחה, דן בעקרונות הירושה ומסייע בשקלול הסיכונים והיתרונות שבבדיקות גנטיות של בני משפחה שונים, כולל הילד המושפע ובדיקות שעלולות להוביל לנשים.

טיפול בניוון שרירים בדושן

גישה רב תחומית עם צוות מומחים עם ניסיון בטיפול ב- DMD יכולה להציע לילדכם את הסיכוי להישרדות ארוכה יותר ואיכות חיים טובה יותר.

קו הטיפול הראשון הוא קורטיקוסטרואידים, אשר הוכח בניסויים קליניים כמפחיתים את קצב הירידה בכוח אצל אנשים עם DMD. נוירולוג ינהל את הטיפול הזה ויסייע למזער תופעות לוואי של תרופות.

הנוירולוג מנחה את הטיפול בילדכם ומתאם שירותים בין הצוות, אשר עשוי לכלול מומחים נוספים:

• אנשי מקצוע לשיקום גופני ותעסוקתי מתכננים לילדיכם תוכניות התעמלות ומלמדים פעילויות מתיחה כדי למזער את ההתכווצויות.

• מנתחים אורטופדיים עם מומחיות בתחום DMD יכולים לטפל בהתכווצויות חמורות ועקמת.

• קרדיולוגים בילדים עוקבים אחר תפקוד הלב של ילדכם בעזרת EKG ואקו לב.

• קשר קריטי המיועד לאיגוד ניוון שרירים הוא חשוב ביותר, והוא מציע תמיכה למשפחות ובתי ספר במספר מישורים, כולל חברתי, פיננסי וחינוכי.