תוֹכֶן
ננסיות היא מצב המאופיין בקומה קצרה, ובדרך כלל מביא לגובה מבוגר של ארבעה מטרים, 10 אינץ 'או קצר יותר. עבור ילדים זה אומר להיות מתחת לעקומת גידול הגובה לגילם, שיהיה פחות מהאחוזון השלישי.המונחים המועדפים בדרך כלל על ידי אנשים הסובלים ממצב זה הם "קומה נמוכה" או "אדם קטן" ולא "גמד". המונח "גמד" נחשב לפוגעני בעיני אנשים רבים.
סוגים
יותר מ -300 מצבים שונים עלולים לגרום לגמדות. לסוגים של הגמדות יש סיבות ומאפיינים פיזיים שונים, אם כי כולם מאופיינים בקומה נמוכה. מרבית התנאים הם גנטיים וקיימים בלידה. ישנן שתי קטגוריות עיקריות של גמדות:
- ננסיות לא פרופורציונאלית: משמעות הדבר היא כי לאדם ישנם חלקים בגודל ממוצע בגוף, כגון הראש ו / או תא המטען, וכמה חלקים קצרים מהרגיל של הגוף, כגון הרגליים והידיים. הסוג הנפוץ ביותר של גמדות לא פרופורציונאלית - והסוג הנפוץ ביותר של גמדות בכלל - הוא achondroplasia, בו לאדם יש פלג גוף עליון רגיל וגפיים קצרות.
- גמדתיות מידתית: פירוש הדבר שהאדם קטן יותר מהממוצע בכל רחביו. גמד בהורמון גדילה, גמדות ראשונית ותסמונת שק הם כולם סוגים של גמדות מידתית.
ננסיות היא מצב נדיר יחסית, וכל אחד מסוגי הגמדות היחידים נדיר עוד יותר.
למד את ההפרעה שיש לאנשים הקטנים בעולםאכונדרופלזיה
Achondroplasia מהווה 70% מכלל מקרי הגמד ופוגעת באחד מכל 25,000 עד 30,000 תינוקות. עם achondroplasia, יש בעיה בגן המאפשר לגוף להמיר סחוס לעצם בזמן הגדילה, במיוחד בעצמות הארוכות. . תכונות פיזיות מסוג זה של גמדויות כוללות:
- תא מטען ארוך יחסית
- ידיים ורגליים קצרות
- ידיים ואצבעות קצרות, עם הטבעת והמוצא האמצעי
- ראש גדול באופן לא פרופורציונלי עם מצח בולט
- מצח גדול ובולט
- רגליים מכופפות
- עמוד שדרה מעוקל
לאנשים רבים הסובלים מאכונדרופלזיה יש הידרוצפלוס, שהוא נוזל במוח. בדרך כלל, הידרוצפלוס הקשור לאכונדרופלזיה הוא קל, אך אם הוא חמור או מתמשך, ניתן להציב מחלף. יש אנשים הסובלים מאכונדרופלזיה גם עם דום נשימה או דום נשימה בשינה, שהם פרקים תקופתיים של נשימה מופרעת.
עובדות מעניינות על סחוס, החיוני לתפקוד משותףאַחֵר
דוגמאות לסוגים אחרים של גמדויות כוללות:
- גמדות דיאסטרופית, הכוללת כמה הפרעות בעצמות, כמו חיך שסוע
- דיספלזיות ספונדילופיפיזיות (SEC), שיכולות לכלול חך שסוע, חזה חבית וכפות רגליים
- גמד ראשוני, הכולל מספר הפרעות גנטיות, כמו תסמונת ראסל סילבר ותסמונת שק
- היפופיטואיטריזם
- תסמונת ג'ון
- תסמונת הרלר
- תסמונת שוורץ-ג'מפל
- Pseudoachondroplasia, אשר שונה מבחינה גנטית מ achondroplasia ומאופיין בבעיות ראש ועצמות בגודל נורמלי.
סיבות
גמד יכול להיגרם על ידי מצב גנטי, או על ידי מצב רפואי או הורמונלי.
- מוטציות: לרוב האנשים הסובלים מגמדות יש מוטציות גנטיות, שהן שינויים בגנים ספציפיים. מוטציות אלו מפריעות להתפתחות התקינה ועלולות להשפיע על גדילת הסחוס והעצמות בגוף. מכיוון שזרועות ורגליים הן בעלות העצמות הארוכות ביותר, כל הפרעה בהתפתחות העצם הרגילה מביאה בדרך כלל לגפיים קצרות יותר, מה שמוביל לקומה קצרה.
- גנטיקה: כל שינוי גנטי הגורם לגמדות יכול לעבור בירושה מההורים, או שהוא עלול להתפתח במהלך התפתחות העובר. ישנם מספר דפוסי ירושה שונים מכיוון שיש כל כך הרבה סיבות שונות לגמדות. שני אנשים בעלי קומה נמוכה יכולים ללדת ילד שאינו גמד, ואילו הורים בגודל בינוני יכולים להביא לעולם ילד עם אכונדרופלזיה.
- גורם רפואי: סוגים מסוימים של גמדות לא גנטיות יכולים להיגרם על ידי מחסור בהורמון גדילה, או שהם יכולים להתרחש אם גופו של תינוק או ילד אינו מקבל את החומרים המזינים הדרושים לגדילה ולהתפתחות תקינה. במקרים אלה ניתן לטפל בדרך כלל על ידי מומחה.
אִבחוּן
ישנם סוגים מסוימים של גמדות שניתן לאבחן בשלב מוקדם של ההריון באמצעות בדיקות גנטיות.
במקרים מסוימים של achondroplasia ניתן לאבחן בשלבים מאוחרים של ההריון באמצעות אולטרסאונד.
אולטרסאונד יכול להראות זרועות ורגליים קצרות מהממוצע, כמו גם האם ראשו של התינוק הגדל גדול מהממוצע. אולם לעתים קרובות, לא ניתן לאבחן גמדות רק לאחר הלידה.
יַחַס
הגמד עצמו אינו מחלה ולכן אין "תרופה". לרוב האנשים הסובלים מהמצב יש אינטליגנציה תקינה ומנהלים חיים בריאים ופעילים. עם זאת, התנאים הגורמים לגמדויות עלולים לגרום לסיבוכים בריאותיים, במיוחד לאלה הקשורים בעמוד השדרה ובגפיים התחתונות.
חלק מהנושאים הרפואיים מטופלים בניתוחים, בדרך כלל בגב, בצוואר, ברגל, ברגל או באוזן התיכונה.
מניעה וטיפול בבעיות בריאות אלה יכולים לסייע בשיפור איכות החיים וההישרדות.
אם ילד נמוך מאוד, יתכן שהוא או היא לא יקבלו אבחנה של גמדות אם אין תכונות אחרות מלבד קומה נמוכה. לאנשים רבים שנמצאים בצד הקצר של ספקטרום הצמיחה הרגיל אין גמד.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות