תוֹכֶן
תסמונת קליפל-פייל (KFS) היא הפרעת עצם גנטית נדירה שבה לפחות שתי חוליות בצוואר התמזגו יחדיו מלידה. עקב מיזוג זה, חולים עם KFS סובלים מניידות צוואר יחד עם כאבי צוואר וגב ולעתים קרובות כאבי ראש כרוניים.התסמונת התגלתה לראשונה בשנת 1912 על ידי הרופאים הצרפתים מוריס קליפל ואנדרה פייל.ההערכה היא כי KFS מתרחש בערך באחת מתוך 40,000 עד 42,000 לידות, כאשר תינוקות שנולדים נפגעים יותר מאשר גברים.
תסמינים
כל חוליות צוואר הרחם (הצוואר), החזה (הגב) והמותני (הגב התחתון) מופרדות על ידי סחוס. כאשר במקום סחוס, החוליות מחוברות יחד עם עצם רציפה, זה נקרא "היתוך".
ישנם שלושה סוגים של היתוך ב- KFS:
סוג I, בו חוליות התמזגו לבלוקים (כמויות מרובות של חוליות התמזגו לאחת)
סוג II, עם היתוך הכרוך בזוג אחד או שניים של חוליות
סוג III, שבו היתוך צוואר הרחם קשור לכשל מבני בעמוד השדרה המותני (חזה המותני (צורה עמוקה יותר של מום)
בהתאם לחומרתו, הדבר עשוי להיות גלוי באולטרסאונד של העובר בשליש הראשון של ההריון. תסמינים בולטים נוספים כוללים קו שיער נמוך (קרוב יותר לאחורי הראש), צוואר קצר וטווח תנועה מוגבל עם הצוואר. תסמינים אחרים עשויים להופיע בגלל איחוי החוליות, כולל:
- טורטיקוליס (צוואר עקום עם ראש וצוואר מוטה לצדדים מנוגדים)
- עקמת (עקומה בעמוד השדרה עקב היתכויות; כ- 30% מאלה עם KFS סובלים ממום שלדי)
- ספינה ביפידה (כאשר צינור העצב שמאכלס את חוט השדרה אינו נסגר לחלוטין ברחם)
- אצבעות קורים
- חיך שסוע (כאשר לגג הפה יש פתח המוביל לאף; זה משפיע על כ -17% מאלה עם KFS)
- בעיות שמיעה או חירשות בגלל בעיות מבניות בחלק הפנימי או החיצוני של האוזן; זה משפיע על 25% עד 50% מאלה עם KFS
- כאבים כמו כאבי ראש או כאבי צוואר
- בעיות נשימה
- בעיות בכליות, בצלעות או בלב
- עיוות ספרינגל (אחת השכמות או שתיהן אינן מפותחות וממוקמות גבוה יותר בגב וגורמות לחולשת כתף)
סיבות
הסיבה המדויקת ל- KFS אינה ידועה, אך החוקרים סבורים שהיא מתחילה מרקמה בעובר שאינה מתחלקת כהלכה, שבדרך כלל תיצור חוליות נפרדות בגוף, אי שם בין שבועות שלוש לשמונה להריון. גילו שיש שלושה גנים שכאשר הם מוטציה קשורים ל- KFS. הם הגנים GDF6, GDF3 ו- MEOX1.
KFS יכול להיגרם גם מהפרעה אחרת, כולל תסמונת אלכוהול עוברית, או כתופעת לוואי למחלה מולדת נפרדת כמו מחלת גולדהאר (המשפיעה על התפתחות העין, האוזן ועמוד השדרה), תסמונת וילדרנקק (הפוגעת בעצמות בעיניים, הצוואר והאוזניים), או מיקרוזומיה חצי-פנים (המתרחשת כאשר צד אחד של הפנים אינו מפותח). הגנים בהפרעות אלה הופכים למוטציה אשר עלולים לגרום במקרים מסוימים גם ל- KFS.
אִבחוּן
הרופא שלך יפקח על גדילת תינוקך באמצעות אולטרסאונד, המסייע לגילוי מוקדם של KFS וכל נושא עמוד השדרה הקשור אליו.
בדיקות נוספות יידרשו לאחר הלידה, כולל אולטרסאונד של הכליות לבדיקת חריגות, צילומי רנטגן של צוואר, עמוד השדרה ועצמות הכתף, בדיקת MRI כדי לבדוק אם או כיצד משפיע KFS על אחד האיברים בגוף, בדיקות גנטיות ובדיקת שמיעה כדי לבדוק אם יש אובדן כלשהו כתופעת לוואי של KFS.
במקרים קלים מסוימים שאינם מאובחנים בלידה, יש צורך בבדיקה לאחר שהסימפטומים מחמירים או מתחילים לצוץ.
יַחַס
אין תרופה ידועה ל- KFS ותוכניות הטיפול משתנות בהתאם לחולה ואילו תסמינים או מצבים אחרים יש להם כתגובה לתסמונת עצמה. לדוגמא, חולים שיש להם אצבעות כרויות, חיך שסוע או בעיות עם הלב או איברים אחרים, יזדקקו ככל הנראה לניתוח. אלו שיש להם בעיות בעמוד השדרה כגון עקמת יופנו לסוגרים, צווארוני צוואר הרחם ופיזיותרפיה שיעזרו לייצב את עמוד השדרה.
צילומי הרנטגן של ילדים עם היתכויות המשניות לחריגות כמו דלקת מפרקים שגרונית נעורים מדי פעם יכולים לחקות את הופעת תסמונת קליפל-פייל, אם כי ההיסטוריה והבדיקה הגופנית אמורים לאפשר לקלינאי להבחין בקלות בין מצב זה לתסמונת קליפל-פייל.
מכיוון שאנשים עם KFS נוטים יותר להתמוטטות ניוונית בעמוד השדרה לאורך זמן, סביר להניח כי מהלך הטיפול הראשוני יצטרך להסתגל לאורך זמן לעבודה עם בריאותו הגופנית של המטופל ככל שהוא משתנה. כנ"ל לגבי כל מומחים אחרים הנראים לסיבוכים מ- KFS, כגון אורולוג, רופא עיניים, קרדיולוג או אורטופד, עד כמה שם.
חשוב מאוד לוודא שכל הצוות הרפואי שלך מודע לתוכנית הטיפול המקיפה שלך ולבריאות, כך שהם יוכלו לעקוב מקרוב אחר האזורים המתאימים ולהתאים את מהלך הטיפול שלהם במידת הצורך בכדי לעזור לבריאות ולנוחות הכללית.
התמודדות
עם KFS, גילוי מוקדם הוא המפתח. אם מאובחנים מוקדם, חולים הסובלים מ- KFS יכולים לנהל חיים נורמליים ומאושרים. התייחסות לסימפטומים הספציפיים הקשורים למחלת אחת היא מכריעה - בין אם היא מותאמת למכשיר שמיעה, עובדת עם מנתח פלסטי לתיקון הפרעות בשלד או עלייה בתכנית לטיפול בכאב המסייעת לשמור עליהם בנוח בחיי היומיום. ישנם גם משאבים מקוונים שיעזרו לבעלי KFS למצוא מידע ולקבל תמיכה, כמו האגודה האמריקאית לפגיעות בעמוד השדרה והעמותה האמריקאית לכאב כרוני.
מהי דלקת מפרקים שגרונית?- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט