תוֹכֶן
נוירופיברומטוזיס היא הפרעה במערכת העצבים הגנטית הגורמת לגידולים לצמוח סביב העצבים. ישנם שלושה סוגים של נוירופיברומטוזיס: סוג 1 (NF1), סוג 2 (NF2) ושוונומטוזיס. על פי ההערכות, ל -100,000 אמריקאים יש סוג של נוירופיברומטוזיס. נוירופיברומטוזיס מופיע אצל גברים ונשים מכל הרקע האתני.נוירופיברומטוזיס סוג 1 יכול להיות בירושה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית או שהיא נובעת ממוטציה גנטית חדשה אצל אדם. הגן לנוירופיברומטוזיס סוג 1 ממוקם בכרומוזום 17.
תסמינים
נוירופיברומטוזיס סוג 1 הוא הסוג הנפוץ ביותר של נוירופיברומטוזיס. זה קורה בכ -1 מתוך 4,000 לידות. הסימפטומים של NF1 כוללים:
- כתמים חומים בהירים (כתמי קפה-או-לייט) על העור
- גידולים סביב העצבים (הנקראים נוירופיברומות)
- נמשים בבתי השחי או באזורי המפשעה
- גידולים בקשתית העין (נקראים גושים של ליש או איריס המארטומות)
- גידולים בעצב הראייה של העין (גליומה אופטית)
- עקומה חריגה של עמוד השדרה (עקמת)
- מום בעצמות אחרות
לילדים רבים עם NF1 היקף ראש גדול מהרגיל וקצר מהממוצע. כמעט 50% סובלים מבעיות דיבור, לקויות למידה, התקפים או היפראקטיביות. אנשים עם NF1 עשויים לסבול מכאבי ראש, מומי לב, לחץ דם גבוה או מחלת כלי דם (וסקולופתיה).
אִבחוּן
הסימפטומים של NF1 קיימים לעיתים קרובות בלידה או זמן קצר לאחר מכן, וכמעט תמיד קיימים עד גיל 10 שנים. כדי לאבחן ילדים עם NF1, עליהם להציג לפחות שניים מהתסמינים לעיל. בנוסף לבדיקה גופנית, רופאים רשאים להשתמש במנורות מיוחדות לבדיקת העור עבור כתמי קפה-או-לייט. ב- NF1 קיימים שישה או יותר מנקודות אלו, והם נמדדים בקוטר של יותר מ- 5 מ"מ בילדים או בקוטר של יותר מ- 15 מ"מ בקרב מתבגרים ומבוגרים. הדמיית תהודה מגנטית (MRI), צילומי רנטגן, סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) ובדיקות אחרות עשויות להיעשות כדי לחפש נוירופיברומות ועצמות לא תקינות. ניתן לבצע בדיקות גנטיות על ידי בדיקת דם כדי לאתר פגמים בגן NF1.
יַחַס
רופאים אינם יודעים כיצד לעצור את הגידול בגידול נוירופיברומטוזיס. ניתן להשתמש בניתוח להסרת גידולים הגורמים לכאב או לבעיות בראייה או בשמיעה. ניתן להשתמש בטיפולים כימיים או בהקרנות להפחתת גודל הגידולים. ב- NF1 ניתן לטפל במומים מסוימים בעצמות, כגון עקמת, באמצעות ניתוח או סוגריים.
תסמינים אחרים כמו כאב, כאבי ראש או התקפים ניתנים לטיפול באמצעות תרופות או טיפולים אחרים.