תוֹכֶן
תסמונת נונאן היא מצב המייצר מראה גופני אופייני כמו גם שינויים פיזיולוגיים המשפיעים על תפקוד הגוף בכמה דרכים. ההערכה היא כי מחלה נדירה, ההערכה היא כי מצב זה משפיע על כ -1 מתוך 1000 עד 2500 אנשים. תסמונת נונאן אינה קשורה לאיזור גאוגרפי או קבוצה אתנית מסוימת.בעוד שתסמונת נונאן אינה מסכנת חיים, אם יש לך מצב אתה עלול לחוות מחלות נלוות, כולל מחלות לב, הפרעות דימום וסוגים מסוימים של סרטן בשלב כלשהו במהלך חייך. בעיות בריאותיות קשורות אלו צפויות בשילוב עם תסמונת נונאן. התוצאה שלך תהיה טובה בהרבה אם תזמן ביקורים רפואיים כדי לעקוב אחר בריאותך ותשיג טיפול בזמן בכל בעיה רפואית שתתעורר לפני שהם מתקדמים כדי לגרום לתוצאות חמורות.
זיהוי
זיהוי תסמונת נונאן מבוסס על הכרה במספר ביטויים קשורים. יכול להיות טווח בחומרת המחלה, ויש אנשים שיכולים להיות בעלי תכונות גופניות ברורות יותר או השפעה בריאותית משמעותית יותר מאחרים.
אם אתה כבר יודע שיש לך בני משפחה שאובחנו עם תסמונת נונאן, ייתכן שהדבר גרם לך להבחין בסימנים המצביעים על כך שאתה או ילדך עלולים להיות מושפעים. יתכן והרופא שלך זיהה את השילוב של תכונות גופניות, תסמינים והיבטים בריאותיים של המחלה. השלב הבא לאחר זיהוי סימני המצב הוא להמשיך בבדיקה נוספת האם אתה או ילדך סובלים מתסמונת נונאן.
מאפיינים
תסמונת נונאן מתבטאת בגוף ומחוצה לו, וכתוצאה מכך מראה אופייני המסומן בתכונות גופניות של המצב, כמו גם בבעיות רפואיות הנגרמות על ידי המצב.
- מראה חיצוני: תווי הפנים והגוף של מישהו הסובל מתסמונת נונאן עשויים להיראות חריגים למדי, או להיראות כתכונות פיזיות רגילות למדי. התיאורים הפיזיים הברורים ביותר הקשורים למצב זה הם גודל ראש גדול מהרגיל, עיניים רחבות זו מזו וגובה מעט קצר מהממוצע.
- רֹאשׁ: פניו וראשו של אדם החי בתסמונת נונאן מתוארים לעתים קרובות כצורת משולש מכיוון שהמצח גדול באופן יחסי מהלסת והסנטר הקטנים.
- עיניים: מציינים שהעיניים משופעות כלפי מטה, לפעמים עם מראה שנראה כנופף סביב הצד של הפנים. העפעפיים עשויים להיות עבים ויוצרים קפלי עור עמוקים.
- צווארתסמונת נונאן קשורה גם לצוואר דופן, מה שאומר שאנשים שנפגעו ממצב זה עשויים להיות בעלי צוואר עבה מהרגיל עם קמטי עור שנראים כ"קשר "בין בית החזה העליון ללסת.
- נְפִיחוּת: יש אנשים הסובלים מתסמונת נונאן עלולים לחוות נפיחות בגוף, בידיים, ברגליים או באצבעות. זה תואר אצל תינוקות כמו גם אצל מבוגרים הסובלים מתסמונת נונאן והיא נגרמת על ידי בצקת, שהיא הצטברות של נוזלים.
- גובה קצר ואצבעות: ברחבי תרבויות, אנשים הסובלים מתסמונת נונאן נמצאים קצרים מהממוצע, ועשויים להיות גם עם אצבעות קצרות. ילדים עם מצב זה הם בדרך כלל לא קטנים מהממוצע בלידה, אך גדלים לאט בגיל ינקות, ולכן הגובה הקצר הוא משהו שמתחיל להיות מורגש במהלך הינקות או הילדות המוקדמת.
אומנם תסמונת נונאן קשורה בדרך כלל לתווי פנים מסוימים ולמבנה גוף, אך יכול להיות מגוון רחב של הופעת תכונות אלה. לכן מראה פנים וגוף אינו יכול לקבוע באופן מהימן האם למישהו יש בהחלט תסמונת נונאן או לא.
תסמינים
ישנם מספר תסמינים של מצב זה, והם עשויים להשפיע על כל הסובלים מתסמונת נונאן.
- צרות אכילה: חלק מהתינוקות הסובלים מתסמונת נונאן עשויים שלא לאכול תינוקות רגילים באותו גיל, והדבר עלול לגרום לעלייה במשקל ולעיכוב בצמיחה.
- בעיות לב: הדאגה הבריאותית השכיחה ביותר הקשורה לתסמונת נונאן היא בעיית לב הנקראת היצרות מסתמי ריאתי. בעיה זו מפריעה לזרימת הדם מהלב לריאות, וכתוצאה מכך מופיעים תסמינים כמו עייפות, קוצר נשימה או מראה כחול של השפתיים או האצבעות. לאחר זמן מה, אנשים הסובלים מהיצרות מסתמי ריאתי לא מטופלת עלולים לפתח לב מוגדל, מה שגורם גם לעייפות ועלול לגרום לבעיות לב חמורות, כמו אי ספיקת לב, ככל שעובר הזמן. ישנם גם מומי לב אחרים הקשורים לתסמונת נונאן, כולל קרדיומיופתיה חסימתית היפרטרופית, מום במחיצת פרוזדורים ופגם במחיצת החדר.
- חבורות או דימום: תסמונת נונאן עלולה לגרום לבעיות בקרישת דם, מה שגורם לחבורות מוגזמות וכן לדימום לאורך זמן מהרגיל לאחר הפציעה.
- שינויים בראייה: לפחות מחצית מהילדים הסובלים מתסמונת נונאן סובלים מבעיות בראייה ובתנועת עיניים, כמו עין עצלה או עין סוטה.
- עצמות חלשות: ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת נונאן עשויים להיתקל בבעיות ביצירת עצם ובכוח העצם, וכתוצאה מכך נוצרות עצמות שבריריות העלולות להישבר ביתר קלות מהרגיל או לגרום למבנה גוף יוצא דופן, במיוחד של החזה. דוגמה למבנה העצם יוצא הדופן העשוי להופיע עם תסמונת נונאן הוא "בור" עמוק בחזה העליון. לא ברור מדוע זה קורה, וזה לא משפיע על כל מי שיש לו תסמונת נונאן.
- התבגרות מינית: בנים ובנות הסובלים מתסמונת נונאן עלולים לחוות את גיל ההתבגרות. יש בנים שיש להם אשכים שלא ירדו ועלולים לחוות ירידה בפריון בהמשך חייהם.
- עיכוב למידה: יש קשר בין הפרעות למידה לתסמונת נונאן, אם כי הקשר אינו חזק. באופן כללי, המידע הנוכחי אודות התפתחות קוגניטיבית של אנשים הסובלים מתסמונת נונאן מצביע על כך שילדים הסובלים ממצב הם בעלי סיכוי גבוה מהממוצע ללקות בלמידה, אם כי שכיח יותר שילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת נונאן הם בעלי אינטלקטואל ממוצע. נראתה גם יכולת אינטלקטואלית מעל הממוצע.
אִבחוּן
העדות המובהקת ביותר לתסמונת נונאן היא בדיקה גנטית. עם זאת, ההערכה היא כי בין 20 ל -40% מהאנשים המאובחנים כסובלים מתסמונת נונאן אינם סובלים מהיסטוריה משפחתית של המצב או שאינם מגלים את החריגות האופייניות בבדיקות גנטיות. לעיתים, בדיקות ותצפיות אחרות יכולות לתמוך. האבחנה.
- בדיקות מעבדה: בדיקות דם להערכת תפקוד קרישת הדם עשויות להיות תקינות או חריגות אצל אנשים הסובלים מתסמונת נונאן. אין מתאם חזק בין בדיקות הדם שמעריכות קרישת דם לתסמיני חבורות או דימום.
- בדיקות תפקודי לב: אבחנה של יתר לחץ דם ריאתי כמו גם מומי לב אחרים הקשורים לתסמונת נונאן יכולים לתמוך באבחון של מצב זה. עם זאת, כל מצבי הלב הקשורים לתסמונת זו יכולים להתרחש גם בנסיבות אחרות; זיהוי אחד ממצבי הלב אינו מאשר את תסמונת נונאן, והיעדר בעיית לב אינו אומר שאדם אינו סובל מתסמונת נונאן.
- בדיקה גנטית: ישנם מספר גנים אשר נקשרו לתסמונת נונאן, ואם מזוהים גנים אלה, במיוחד בקרב בני המשפחה, זה יכול להיות אישור אבחוני לתסמונת.
למה לצפות
תוחלת החיים עם תסמונת נונאן היא בדרך כלל תקינה, אך יתכנו בעיות בריאותיות שיש לטפל בהן באמצעות טיפול רפואי או כירורגי.
- דימום יכול לגרום לאובדן דם, מה שעלול לגרום לתסמיני עייפות. פחות נפוץ, דימום מוגזם עלול לגרום לאובדן הכרה או לצורך חירום בעירויי דם.
- מחלות לב הן ההשפעה הבריאותית הנפוצה ביותר של תסמונת נונאן. מחלת לב עלולה לגרום לאי ספיקת לב, ולכן חשוב לשמור על מעקב שגרתי אצל קרדיולוג אם אתם או ילדכם סובלים מתסמונת נונאן.
- אם יש לך תסמונת נונאן, יש סיכוי מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן, במיוחד סרטן הדם, כגון לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה ונוירובלסטומה.
יַחַס
הטיפול בתסמונת נונאן מתמקד בכמה היבטים של המחלה.
- מניעת בעיות לב חמורות: אבחון וניהול מוקדם של בעיות לב יכולים למנוע השלכות בריאותיות ארוכות טווח. בהתאם לחומרת וסוג מצב הלב, תרופות, ניתוחים או תצפית מקרוב עשויים להיות האופציה הטובה ביותר עבורך.
- זיהוי וטיפול בסיבוכים רפואיים: תסמונת נונאן קשורה לסיבוכים בריאותיים מגוונים החל מדימום ועד פוריות לסרטן. עד כה, אין שום בדיקה שיכולה לחזות אם תפתחו עוד אחת מהבעיות הללו לפני שהן מתחילות להשפיע על הגוף. טיפול רפואי צמוד כולל ביקורים רפואיים המתוזמנים באופן קבוע, כך שהרופא שלך יכול לזהות בעיות מתעוררות באמצעות ההיסטוריה הרפואית שלך ובדיקות גופניות בזמן שהם עדיין ניתנים לטיפול.
- קידום צמיחה רגילה: הורמון גדילה שימש אצל חלק מהילדים הסובלים מתסמונת נונאן כדרך להמריץ צמיחה, מה שמסייע להשגת גובה אופטימלי ומבנה העצם. בעוד שהורמון גדילה שימש כאסטרטגיה מוצלחת לילדים עם תסמונת נונאן, רמות הורמון הגדילה כמו גם הורמונים אחרים אינן חריגות עבור אנשים הסובלים ממצב זה.
- ייעוץ גנטי: מצב זה הוא בדרך כלל תורשתי ויש הורים שרוצים לקבל מידע רב ככל האפשר על הסיכון למחלות מסוימות כגון תסמונת נונאן בעת תכנון משפחה.
סיבות
תסמונת נונאן היא שילוב של מאפיינים גופניים ובעיות בריאותיות המושרשות במום בחלבון הנגרם לעיתים קרובות מחריגה גנטית.
החריגה הגנטית משנה חלבון המעורב בשינוי הקצב בו הגוף גדל.
חלבון זה מתפקד באופן ספציפי במסלול התמרת האות RAS-MAPK (מופעל על ידי חלבון קינאז), המהווה חלק מרכזי בחלוקת התאים. זה משמעותי מכיוון שגוף האדם גדל בתהליך חלוקת התאים, שהוא ייצור של תאים אנושיים חדשים מתאים קיימים. חלוקת תאים מביאה למעשה לשני תאים במקום אחד, המייצר חלקי גוף צומחים. זה חשוב במיוחד בגיל הינקות והילדות כאשר אדם גדל בגודל. אך חלוקת התאים נמשכת לאורך כל החיים כשהגוף מתקן, מתחדש ומתחדש. המשמעות היא שבעיות בחלוקת תאים עלולות להשפיע על איברים רבים בכל הגוף. זו הסיבה שלתסמונת נונאן יש כל כך הרבה ביטויים פיזיים וקוסמטיים הקשורים.
מכיוון שתסמונת נונאן נגרמת על ידי שינויים ב- RAS-MAPK, זה נקרא במפורש RASopathy. ישנן מספר RASopathies, וכולן הפרעות נדירות יחסית.
גנים ותורשה
תקלה בחלבון של תסמונת נונאן נגרמת על ידי מום גנטי. משמעות הדבר היא כי לגנים בגוף המקודדים לחלבון האחראי לתסמונת נונאן יש קוד פגום, המכונה בדרך כלל מוטציה. המוטציה היא בדרך כלל תורשתית, אך היא עשויה להיות ספונטנית, כלומר היא התרחשה מבלי שהועברה בירושה מהורה.
מתברר כי ישנם ארבעה הפרעות גנים שונות העלולות לגרום לתסמונת נונאן. גנים אלה הם הגן PTPN11, הגן SOS1, הגן RAF1 והגן RIT1, עם פגמים בגן PTPN11 המהווים כ- 50% מהמקרים של תסמונת נונאן. אם אדם יורש או מפתח כל אחד מ -4 הפרעות הגן האלה, תסמונת נונאן צפויה להתרחש.
המצב עובר בתורשה כמחלה דומיננטית אוטוזומלית, כלומר אם אחד ההורים חולה במחלה, אז הילד יחלה גם במחלה. הסיבה לכך היא שהורשת חריגה גנטית מסוימת זו מצד אחד ההורים גורמת לפגם בייצור החלבון RAS-MAPK שלא ניתן לפצות עליו גם אם אדם יורש גם גן לייצור נורמלי של החלבון.
ישנם מקרים של תסמונת נונאן ספוראדית, מה שאומר שהחריגה הגנטית יכולה להופיע אצל ילד שלא ירש את המצב מההורים. אדם שיש לו תסמונת נונאן ספוראדית עלול ללדת ילד עם המצב מכיוון שילדיו של אדם מושפע יכולים לרשת את החריגה הגנטית החדשה.
מילה מ- Wellwell
אם אתה או ילדך סובלים מתסמונת נונאן, חשוב לקיים ביקורים קבועים אצל הרופא וללמוד כיצד לזהות את הסימפטומים הנלווים. יש אנשים ומשפחות הסובלים ממחלות נדירות כמו תסמונת נונאן, מועילים ליצור קשר עם קבוצות תמיכה וקבוצות תמיכה, שיכולים לספק מידע מעודכן וקשה למצוא משאבים לגבי המצב. בנוסף, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא לגבי ניסויי הניסוי האחרונים כדי שתוכל להתעדכן בטיפולים חדשים ואולי להשתתף בניסוי מחקר בעצמך.