תוֹכֶן
רצף פייר רובין (או תסמונת) הוא מצב מולד המביא לשילוב של התכונות הבאות שנמצאות בזמן הלידה:- לסת תחתונה קטנה מאוד ולא מפותחת (זה נקרא מיקרוגנתיה)
- חיך שסוע עם היעדר מובהק של שפה שסועה, בדרך כלל פרסה או בצורת U
- חיך מקושת גבוה
- לשון שממוקמת מאוד חזרה בגרון ויכולה לחסום את דרכי הנשימה הגורמת לקשיי נשימה (גלוסופטוזיס)
- בערך 10-15 אחוז מהמקרים מקרוגלוסיה (לשון גדולה במיוחד), או אנקילוגלוסיה (קשירת לשון) עשויים להיות נוכחים
- שיניים הקיימות בזמן הלידה ומומים בשיניים
- דלקות אוזניים תכופות
- אובדן שמיעה זמני מחיך שסוע שגורם להצטברות נוזלים באוזניים
- עיוותים באף (נדיר)
חריגות אלו בזמן הלידה מובילות לעיתים קרובות לבעיות דיבור אצל ילדים עם רצף פייר רובין. ב- 10-85 אחוז מהמקרים ביטוי מערכתי אחר עשוי להתרחש כולל:
- בעיות עיניים (היפרמטרופיה, קוצר ראייה, אסטיגמציה, טרשת קרנית, היצרות של צינור האף).
- בעיות לב וכלי דם תועדו ב- 5-58 אחוז מהמקרים (רחש לב שפיר, פטנט ductus arteriosus, פטנט foramen ovale, מום במחיצת פרוזדורים ויתר לחץ דם ריאתי)
- בעיות שלד-שלד נצפות לעיתים קרובות (70-80 אחוז מהמקרים) ויכולות לכלול תסמונת, פולידקטי, קלינודקטי ואולי-דו-טקט, רגליים, מפרקים ניתנים להארכה, חריגות מפרק הירך, חריגות בברכיים, עקמת, קיפוזיס, לורדוזיס וחריגות אחרות בעמוד השדרה.
- הפרעות במערכת העצבים המרכזית נצפות בכ- 50% מהמקרים ויכולות לכלול: עיכובים התפתחותיים, עיכובים בדיבור, היפוטוניה והידרוצפלוס.
- ליקויים באברי המין נדירים יותר אך עשויים לכלול אשכים לא-ירודים, הידרונפרוזיס או הידרוצלה.
שכיחות
שכיחות רצף פייר רובין היא בערך 1 מכל 8500 לידות, אשר משפיעים על גברים ונשים באופן שווה. רצף פייר רובין יכול להתרחש כשלעצמו אך קשור למספר מצבים גנטיים אחרים כולל תסמונת סטיקלר, תסמונת CHARGE, תסמונת שפרינצן, תסמונת מוביוס, תסמונת טריזומיה 18, תסמונת טריזומיה 11q, תסמונת מחיקת 4q, ואחרים.
סיבות
יש כמה תיאוריות לגבי הגורם לרצף של פייר רובין. הראשון הוא שהיפופלזיה של הלסת התחתונה מתרחשת בשבוע 7-11 להריון. כתוצאה מכך הלשון נשארת גבוהה בחלל הפה ומונעת סגירה של מדפי החזה וגורמת לחך שסוע בצורת U. כמות מופחת של מי שפיר עשויה להוות גורם.
התיאוריה השנייה היא כי קיים עיכוב בהתפתחות הנוירולוגית של שרירי הלשון, עמודי הלוע והחיך המלווה בעיכוב בהולכת עצבים תת-גלוסית. תיאוריה זו מסבירה מדוע תסמינים רבים נפתרים בגיל 6 בערך.
התיאוריה השלישית היא שבעיה מרכזית מתרחשת במהלך ההתפתחות שגורמת לדיס-עצבי של הרומבנצפלוס (המוח האחורי - החלק במוח המכיל את גזע המוח והמוח הקטן).
לבסוף, כאשר הרצף של פייר רובין מתרחש ללא הפרעות אנומליות אחרות, מוטציה של ה- DNA המפחיתה את פעילות הגן הנקרא SOX9 עשויה להאשים. חלבון ה- SOX9 מסייע להתפתחות השלד ופחות ממנו עשוי לתרום לחריגות הגולגולת ברצף פייר רובין.
יַחַס
אין תרופה לרצף של פייר רובין. ניהול המצב כרוך בטיפול בתסמינים פרטניים.ברוב המקרים הלסת התחתונה צומחת במהירות במהלך השנה הראשונה לחייה ונראית בדרך כלל תקינה בערך בגן. צמיחה טבעית מרפא לעיתים קרובות גם כל בעיות נשימה (דרכי הנשימה) העשויות להיות. לעיתים יש להשתמש בדרכי נשימה מלאכותיות (כגון דרכי הנשימה מהאף או הלוע או דרך הפה) לתקופה מסוימת. יש לתקן את החיך הסדוק בניתוח מכיוון שהוא עלול לגרום לבעיות בהאכלה או בנשימה. ילדים רבים עם רצף פייר רובין ידרשו טיפול בדיבור.
מילה מ- Wellwell
חומרת הרצף של פייר רובין משתנה מאוד בין אנשים שכן אנשים מסוימים עשויים להיות רק עם כמה מהתסמינים הקשורים למצב זה בעוד שאחרים עשויים להיות רבים מהתסמינים הקשורים. תסמינים של לב וכלי דם או עצבים מרכזיים עשויים גם להיות קשים יותר לניהול מאשר חלק מהפרעות הגולגולת הפנים הקשורות לרצף פייר רובין. מחקרים הראו כי רצף פייר רובין מבודד, (כאשר המצב מתרחש ללא תסמונת קשורה אחרת), אינו מגביר בדרך כלל את הסיכון לתמותה, במיוחד כאשר אין בעיות לב וכלי דם או במערכת העצבים המרכזית.