תוֹכֶן
תסמונת רט היא מצב גנטי נדיר, שאינו תורשתי, הפוגע כמעט אך ורק במי שמוקצה לנקבה בלידה, וגורם לבעיות גופניות, קוגניטיביות והתנהגותיות, כמו גם להתקפים. בעוד שניתן לטפל בהתקפים בתרופות נוגדות פרכוסים, אין טיפול ספציפי שיכול לרפא את תסמונת רט עצמה.תסמונת רט היא אבחנה קלינית הנעשית על בסיס קבוצת סימנים ותסמינים. חשוב לא לכלול מחלות התפתחותיות לפני שניתנת אבחנה של תסמונת רט. לעיתים ניתן לאבחן מצב זה על ידי חיפוש מוטציה גנטית של הגן MECP2, הנמצא על כרומוזום X.
אם יש לך בת עם תסמונת רט, היא תזדקק לטיפול וסיוע בפעילויות לחיי היומיום וכן בתוכניות לחינוך מיוחד. כהורה, אתה יכול לפנות להדרכה מהצוות הרפואי של בתך, כמו גם מקבוצות תמיכה.
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת רט מתחילים בילדות המוקדמת, אך הם אינם קיימים בלידה. כמה תסמינים עדינים יכולים להתחיל לפני שילדה מגיעה לגיל 1, ותסמינים בולטים יותר מתחילים בגילאים 3 עד 5.
חלק מהתסמינים של תסמונת רט מתוארים כנסיגה, כלומר בנות שהיו בעלות כישורים מסוימים מתחילות לאבד אותן. ישנם תסמינים המתבטאים בהיעדר אבני דרך התפתחותיות, כלומר בנות אינן משיגות את היכולות הפיזיות, הקוגניטיביות והחברתיות המצופות לגילן.
תסמינים של תסמונת רט כוללים:
- היעדר תנועות פיזיות: לעיתים, תינוקות עם תסמונת רט עשויים שלא להיות פעילים פיזית כמצופה לגילם. הם לא יכולים להתהפך או להשתמש בידיהם או לבעוט ברגליים באותה פעילות כמו תינוקות טיפוסיים. היעדר פעילות גופנית יכול להתחיל בסביבות גיל 1 ומעלה, וזה לא תמיד מורגש. לעיתים קרובות, הורים נזכרים כי בתם לא הייתה תינוקת פעילה, אך גם במצבים אלה יש בדרך כלל ירידה בפעילות בין גיל 2 ל -5.
- חוסר קשר עין: אם בתך סובלת מתסמונת רט, אחד התופעות המוקדמות ביותר הוא חוסר קשר עין, אשר יכול להתחיל לפני גיל 1. הורים שאין להם ילדים גדולים יותר עשויים שלא להבחין בכך אם עדיין אין להם היכרות עם תינוק רגיל. הרגלים והתנהגות. עם זאת, בדרך כלל, חוסר קשר עין מתחיל לאחר שנות הפעוטות וניתן לטעות בו כסימן לאוטיזם.
- חוסר באינטראקציה חברתית: ילדים הסובלים מתסמונת רט עלולים לאבד עניין בתקשורת עם אחרים, ביניהם אחים והורים. הם אינם שמים לב לאנשים אחרים ועלולים להיות נסערים או מבוהלים כאשר הוריהם נעדרים, אם כי הם בדרך כלל אינם מגלים התקשרות רגשית חזקה להוריהם.
- רגרסיה התפתחותית: בנות הסובלות מתסמונת רט עשויות להתחיל ללמוד לדבר ואז נראה שהן מאבדות את יכולות השפה והתקשורת שלהן. באופן דומה, הם מתחילים להשתמש בידיים באופן מכוון, אך עלולים לאבד את היכולת הזו בגיל הרך.
- עיכוב התפתחותי וגירעונות: בנות שסובלות מתסמונת רט נאבקות בלמידה ובמיומנויות מוטוריות ואינן משחקות משחקי וידאו או מבינות כיצד לשחק עם חידות או חוסמות את הדרך בה ילדים בני גילן נוהגים.
- היעדר יכולות לפתרון בעיות: לעתים קרובות, ילדים ומבוגרים עם תסמונת רט מתקשים ללמוד כיצד לפתור בעיות ולהתמודד עם אתגרים עם פסיביות או התקפי זעם.
- ליקוי בשפה: נראה שכישורי הדיבור והבנת השפה נפגעים. בנות שסובלות מתסמונת רט אינן מדברות ברמה המתאימה לגיל, ולעתים קרובות מדברות ברמה של ילד שנמצא בין הגילאים 2 עד 3 לאורך כל חייהן, והן מסוגלות להבין דיבור פשוט והוראות.
- אובדן תנועות ידיים מכוונות: מרבית הבנות הסובלות מתסמונת רט לומדות להשתמש בידיהן ואז מאבדות יכולת זו, למרות העובדה שהן בדרך כלל שומרות על חוזק מוטורי תקין ותיאום כפות הידיים שלהן.
- סחיטה ביד: מכיוון שבנות מאבדות את היכולת או העניין להשתמש בידיהן, הן מתחילות להיות בעלות תנועות סיבוב ידיים חוזרות וללא סיבה.
- תנועות חוזרות: בנוסף לסחיטת היד האופיינית לתסמונת רט, בנות לעיתים קרובות גם מפתחות תנועות חוזרות וחסרות מטרה. תנועות אלה אינן זהות לכל הילדות, וייתכן שתתחיל להכיר בתנועות החוזרות האופייניות לבתך.
- אובדן תיאבון ובעיות אכילה: לבנות עם תסמונת רט יש בדרך כלל תיאבון קטן או אפילו סלידה מאוכל. בנוסף, הם עשויים להתקשות ללעוס ולבלוע, כמו גם עצירות. זה יכול לגרום למשקל להיות בקצה התחתון של הנורמה ועלול לגרום לתת תזונה. לעיתים ילדה עם תסמונת רט עשויה להיות רעבה ולאכול יותר מהרגיל או להתעניין בסוג אוכל מסוים במשך מספר שבועות, אך זה לא צפוי להימשך.
- בעיות שינה: בעיות שינה שכיחות מאוד, ונערות צעירות נוטות להתעורר בלילה או לצרוח או לצחוק יתר על המידה במהלך השינה. לבנות מבוגרות יש נטייה מוגברת להתקפים במהלך השינה או להירדם במהלך היום.
- בעיות נשימה: לעתים קרובות, ילדה עם תסמונת רט יכולה לקבל פרקים של נשימה איטית או נשימה מהירה. זה בדרך כלל לא מסכן חיים, אך במקרים נדירים, ילדה עם תסמונת רט עשויה להזדקק לתמיכה נשימתית. אם אתה מודאג משינויים בדפוסי הנשימה של בתך, עליך לדבר עם הרופאים שלה על כך.
התקפים
מרבית הנערות הסובלות מתסמונת רט סובלות מהתקפים, אשר יכולים לכלול התקפים טוניים-קלוניים כלליים, התקפי היעדרות או התקפים מיוקלוניים.
- התקפים טוניים-קלוניים כלליים כוללים טלטול של הגוף, ולרוב פגיעה בתודעה עם תגובה פוחתת או ללא תגובה במהלך ההתקף. בדרך כלל, יש תקופה של ירידה בתגובתיות לאחר ההתקף.
- התקפי היעדרות הם תקופות של בהייה וחוסר תגובה, גם ללא תזוזה או טלטול של הגוף אך ללא תנועה מכוונת של הגוף. התקפי היעדרות יכולים להתרחש בזמן שאדם יושב או שוכב, והם יכולים להישאר מעיניהם.
- התקפים מיוקלוניים מאופיינים על ידי טלטלות קצרות של הגוף, לעתים קרובות עם פגיעה מסוימת בתודעה.
תדירות ההתקפים וסוגם עשויים להשתנות, כאשר יש בנות שחוו סוג התקף אחד וחלקן חווים יותר מסוג אחד. אם לבת שלך יש התקפים, תלמד לזהות את ההילה שלה או את המראה וההתנהגות לפני ההתקף, ואולי תוכל למנוע התקף על ידי מתן תרופות.
מה שכולם צריכים לדעת על התקפיםסיבות
תסמונת רט נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגן MECP2, גן שנמצא על כרומוזום X. המחלה היא דומיננטית אוטוסומלית, מה שאומר שאם לילדה תהיה המוטציה רק באחד מכרומוזומי ה- X שלה, יהיה לה המצב. בנים שיש להם את המוטציה בכרומוזום ה- X שלהם לא שורדים את הינקות שעברו. מוטציה זו לרוב אינה תורשתית. זה בדרך כלל מתרחש באופן ספונטני, אך אם ילדה עם תסמונת רט נכנסת להריון, היא עלולה להעביר את המחלה לילדה, בין אם מדובר בילד או ילדה.
מאמינים כי המוטציה הגורמת לתסמונת רט גורמת לחסר בתפקוד החלבון. מחסור זה מונע מתאים במוח ובגוף לבצע פעולות תקינות, במיוחד בתקשורת בין עצבים, מה שמייצר תסמינים נרחבים אלה.
אִבחוּן
תסמונת רט היא אבחנה קלינית המבוססת על קריטריונים קליניים מסוימים וכן על הכללה מוחלטת של הפרעות אחרות העלולות לייצר תסמינים דומים. הפרעות אחרות שעלולות להופיע בתחילה בדומה לתסמונת רט כוללות אוטיזם, שיתוק מוחין, תסמונת אנג'למן, תסמונת לנוקס-גסטאו (LGS), דלקת המוח והפרעות מטבוליות בילדות.
ישנם מספר ממצאים פיזיים הנפוצים בקרב בנות עם תסמונת רט. תכונות אלה אינן חייבות להיות קיימות, ואין קריטריונים מוגדרים, אך הם תומכים באבחון.
- קומה וגודל קטנים: באופן כללי, בנות עם תסמונת רט הן נמוכות יותר, קטנות יותר ושוקלות פחות מהממוצע לגילן או למה שמצופה בהתאם להיסטוריה המשפחתית שלהן.
- היקף ראש קטן: כמו בקומה הקצרה ובגודל הקטן, היקף הראש קטן יותר גם בקרב בנות עם תסמונת רט, אם כי אין ערך מספרי לגודל הראש שמאשר את האבחנה.
- עַקמֶמֶת: כאשר הילדות מגיעות לגיל מאוחר, רובן מתפתחות עקמומיות של עמוד השדרה, אשר מחמיר ועלול להפוך לנכה ככל שהן מזדקנות.
- טונוס שרירים נמוך: בבדיקה גופנית, לרוב הבנות יש כוח שרירים תקין או מעט פחות מהרגיל, אך קשה לדעת מהן בגלל חוסר המאמץ. עם זאת, טונוס שרירים מופחת עם תסמונת רט שכיח יותר, ורופא בתך יכול לזהות זאת על ידי בדיקה גופנית וכן על ידי תצפית.
בדיקות הדמיה
באופן כללי, בדיקות הדמיה מוחית הן נורמליות אצל בנות הסובלות מתסמונת רט, אך חשוב לשלול מצבים אחרים, כגון דלקת המוח (זיהום במוח) או מומים במוח לפני שמגיעים לאבחון של תסמונת רט.
בדיקות מעבדה
בדיקות דם ונקב מותני נעשות בדרך כלל כאשר קיימים תסמינים של תסמונת רט, אם כי בבדיקות אלה אין ממצאים ספציפיים הקשורים לתסמונת רט. מטרת בדיקות הדם והנקב המותני היא לשלול מצבים אחרים כגון זיהומים והפרעות מטבוליות העלולים לגרום לתסמינים.
בדיקה גנטית
בדיקה גנטית יכולה לזהות את המוטציה הגנטית בכרומוזום X. אם לנערה יש את המוטציה הגנטית, זה תומך בתסמונת רט, אבל זה לא בהכרח אומר שיש לה את המצב. המוטציה MECP2 יכולה להיות נוכחת עם תסמונת PPM-X, אנצפלופתיה ילודים, ומצבים דומים לאוטיזם, שכולם הפרעות התפתחות עצביות שאינן תואמות את הקריטריונים לתסמונת רט.
יַחַס
אין טיפול ספציפי לתסמונת רט עצמה, אך חשוב שבתך תקבל טיפול בהתקפים. היא עשויה גם להפיק תועלת מטיפול קוגניטיבי ופיזי כדי לייעל את התפקוד המוטורי והקוגניטיבי שלה ככל האפשר.
טיפולים המשמשים לילדות עם תסמונת רט כוללים:
- תרופות נגד התקפים: ישנם מספר נוגדי פרכוסים המשמשים לשליטה בהתקפים לילדות הסובלות מתסמונת רט. התרופה הספציפית שתועיל ביותר לבתך מבוססת על סוג ההתקפים שלה או על סוגיה. יש בנות שעמידות בפני נטילת תרופות דרך הפה, וזה אתגר מכיוון שיש ליטול תרופות נוגדות פרכוסים בתזמון קבוע. אם יש לך בעיה זו, ייתכן שתצטרך להסתמך על נוזל או תרופה להזרקה כדי למנוע את ההתקפים של בתך.
- פיזיותרפיה: כאשר בנות יכולות לשתף פעולה, הטיפול יכול לעזור בטונוס השרירים ויכול לסייע במניעת פצעים והתכווצויות שרירים שעלולים להתפתח בגלל חוסר שימוש.
- טיפול בעקמת: זה יכול לכלול סוגרי תמיכה או טיפול כירורגי. ניתוח עקמת עשוי לכלול מיקום של מוט לתמיכה בעמוד השדרה, מה שמסייע במניעת בעיות הניידות שעלולות לנבוע מעקמת.
- תוספי תזונה: השילוב של תיאבון נמוך וקושי בתקשורת עלול לגרום לחסרים תזונתיים אצל בנות הסובלות מתסמונת רט. אתה יכול להציע לבתך אפשרויות אוכל בריא, אך אם היא לא רוצה לאכול או לא רוצה סוג אוכל מסוים, בדרך כלל אינך יכולה לנמק איתה או לשכנע אותה לנסות את זה. במידת הצורך יתכן שתצטרכו לספק לה תוספי תזונה עתירי קלוריות, כמו שייקים או חטיפי חלבון. לפעמים, בנות עם תסמונת רט עשויות להזדקק באופן זמני להצבת צינור הזנה כדי לשמור על תזונה במהלך התקפי תיאבון נמוכים במיוחד.
התמודדות
אם לבת שלך יש או יכולה להיות עם תסמונת רט, אז אתה יודע שזה מצב מאתגר. היא תזדקק לעזרה ותמיכה לצרכיה הבסיסיים לאורך חייה. בינתיים, היא עשויה שלא להראות זיקה ועשויה להיראות קרה ואדישה למטפלים הקרובים שלה תוך שהיא דוחה אחרים המנסים להיכנס או להעניק טיפול רפואי.
תוך כדי ניווט באתגרים אלה תוכלו לפתח מערכת לתקשורת יעילה עם הצוות הרפואי של ילדכם. לעיתים קרובות, במרפאות המטפלות באופן קבוע בילדים ובמבוגרים הסובלים מהפרעות נוירו-התפתחותיות, קיימת מערכת לפתרון בעיות חמורות לעומת קלות. בתך תרוויח גם אם תמצא בית ספר מתאים ותקיים קשר עם מוריה ועוזרי בית הספר.
אתה יכול גם לקבל עזרה בטיפול בבת שלך מעוזרי בריאות בבית שיכולים להגיע לבית שלך כדי לסייע לך. אם הטיפול יהיה מעורב ומאתגר יותר, יתכן שתצטרך למצוא מקום לבתך לשהות בו כדי שתוכל לקבל טיפול מקצועי ביום יום, ותוכל לבקר אותה כדי שתוכל לשמור על זוגיות ולהישאר קרובים לה.
מילה מ- Wellwell
הטיפול בילד עם הפרעה עצבית-התפתחותית קשה אינו קל. הורים יכולים למצוא את עצמם מותשים מהדרישות לדאוג לילד בעל צרכים מיוחדים, כמו גם לדאוג למשאבי בריאות וחינוך. יכול להיות שיש לך עבודה, ילדים אחרים, יחסים אישיים ובריאות משלך לטפל בהם.
הורים במצב זה עשויים למצוא את זה מועיל ליצור קשר עם קבוצות תמיכה שיוכלו לספק ייעוץ ולשתף אסטרטגיות להתמודדות.