תוֹכֶן
- מהי דיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזאלית?
- מהם הסימפטומים של דיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזאלית?
- אבחון דיספלסיה קונגניטה ספונדילופיפיזאלית
- טיפול בדיספלזיה קונגניטה ספונדילופיפיזאלית
מהי דיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזאלית?
דיספלזיה קונגניטה ספונדילופיפיזאלית היא הפרעה גנטית נדירה הכוללת הגדלת עמוד השדרה ואפיפיזה (הגדלת האזור בקצה העצמות הארוכות). מסווג כפגם קולגן מסוג 2, הוא משפיע על מבנה של רקמת חיבור (קולגן) התומך בחלקים רבים של הגוף.
דיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזאלית יכולה לעבור בתורשה עם גן דומיננטי אוטוזומלי, כלומר אחד ההורים מעביר את הגן לילד. אך חולים רבים רוכשים את המחלה בגלל מוטציה חדשה, או שינוי חדש בגן.
מהם הסימפטומים של דיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזאלית?
- גובה בדרך כלל 35.5 עד 49 אינץ '
- תא מטען וקצוות קצרים
- פה קטן
- עקמת (עקמת עמוד השדרה) וקיפוזיס (עיגול עמוד השדרה), מתפתחות בדרך כלל לפני גיל העשרה
- כאבי גב, שכיחים
- ירכיים של וארוס - זווית פנימה של קצות העצמות - מה שמוביל להתכווצויות בירך
- וארוס או ברכיים מורכן
- כפות רגליים של Equiovarus (מופנות ומטה)
- בעיות בצוואר (שכיחות) עקב חוליות לא שלמות או לא מפותחות
- בעיות נשימה אצל תינוקות בגלל חזה קטן
- בעיות עיניים (שכיחות), כמו ניתוק רשתית
- דלקת מפרקים מוקדמת בירכיים
אבחון דיספלסיה קונגניטה ספונדילופיפיזאלית
רופא מבצע אבחנה של דיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזלית עם היסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית, בדיקה נוירולוגית זהירה ובדיקות אבחון.
הליכי האבחון עשויים לכלול:
- צילומי רנטגן של הצוואר, עמוד השדרה, הגפיים התחתונות והאגן
- סריקות MRI של חוט השדרה כדי להעריך אם חוט דוחס
- מפרקים, שבמהלכם מוזרק צבע בירכיים כדי להעריך את הסחוס
טיפול בדיספלזיה קונגניטה ספונדילופיפיזאלית
הטיפול בדיספלזיה מולדת ספונדילופיפיזאלית משתנה בהתאם למצבים האורטופדיים הקשורים ויכול לכלול:
- מיזוג צוואר הרחם ושחרור לחץ אפשרי של עמוד השדרה הצווארי (צוואר) - עשויים לדרוש הילה ואפוד
- תומך עקמת וקיפוזיס, אם נתפס מוקדם
- היתוך בעמוד השדרה לעקמת וקיפוזיס
- אוסטאוטומיה של הירכיים לתיקון כיוון לא נכון ו / או תת-זרע (פריקה חלקית והתכווצויות כיפוף הירך)
- יציקה למומים בעיוות כף הרגל
- סך הכל החלפות מפרקים מותאמות אישית
פלטה לעקמת
נורה, נערה בת 14, מתארת את החוויה היומיומית שלה לבושה בסד לתיקון עקמת. "זה היה קצת קשה להתרגל לזה, אבל אני רואה בזה אלטרנטיבה לניתוח, מה שמאוד הניע אותי", אומרת נורה. ברגע שמתרגלים לזה, היא אומרת, זה ממש כמו ללבוש מעיל או חולצה.