תוֹכֶן
- איך זה גורם למחלה
- מחלת טיי סאקס אינפנטילית
- טפסים פחות נפוצים
- גנטיקה וירושה
- לְהִסְתָכֵּן
- אִבחוּן
- יַחַס
- מְנִיעָה
טיי-זאקס היא הפרעה רצוזיבית אוטוזומלית, כלומר מדובר במחלה שעוברת בתורשה מהוריו. המחלה קשורה למוטציות ב שִׁשָׁה גן שיש יותר מ 100 וריאציות. תלוי אילו מוטציות משויכות, המחלה יכולה ללבוש צורות שונות בתכלית ולגרום למחלות בגיל הינקות, הילדות או הבגרות.
מוות מתרחש בדרך כלל אצל ילדים תוך מספר שנים מהסימפטומים הראשונים, מכיוון שהרס תאי עצב לא מאפשר להם לזוז או אפילו לבלוע. בשלבים מתקדמים, ילדים יהיו נוטים יותר ויותר לזיהום. רובם מתים מסיבוכים של דלקת ריאות או זיהומים אחרים בדרכי הנשימה.
אמנם נדיר באוכלוסייה הכללית, אך טיי-זאקס נראה לעיתים קרובות יותר בקרב יהודים אשכנזים, קייג'ונים מדרום לואיזיאנה, קנדים צרפתים מדרום קוויבק ואירים אמריקאים.
איך זה גורם למחלה
ה שִׁשָׁה הגן מספק הוראות להכנת סוג של אנזים המכונה hexosaminidase A. אנזים זה אחראי על פירוק חומר שומני המכונה GM2 ganglioside.
אצל אנשים הסובלים ממחלת טיי-זאקס, ההקסוזמינידאז A כבר לא מתפקד כמו שצריך. ללא אמצעים לפירוק שומנים אלה, רמות רעילות מתחילות להצטבר בתאי העצב במוח ובחוט השדרה, ובסופו של דבר הורסים אותם ומובילים לתסמיני המחלה.
מחלת טיי סאקס אינפנטילית
הסימנים והתסמינים של מחלת טיי-זאקס משתנים עם התפתחות הסימפטומים לראשונה.
הסוג הנפוץ ביותר הוא מחלת טיי-זאקס אינפנטילית, שהסימנים הראשונים לה יופיעו בין הגילאים שלושה עד שישה חודשים. זה הזמן בו ההורים יתחילו לשים לב שהתפתחותו ותנועותיהם של ילדיהם האטו באופן ניכר.
בשלב זה יתכן שהילד אינו מסוגל להתהפך או לשבת. אם הילד גדול יותר, יתכן שהוא מתקשה לזחול או להרים יד. הם גם יציגו תגובה מוגזמת ומופתעת לרעשים חזקים ועשויים להיראות חסרי רושם או רדומים. משם, בדרך כלל ההידרדרות בתפקודים הנפשיים והגופניים היא בלתי פוסקת ועמוקה.
הסימפטומים כוללים בדרך כלל:
- התקפים
- אובדן ראייה ועיוורון
- אובדן שמיעה וחירשות
- ריר וקשיים בבליעה (דיספאגיה)
- נוקשות שרירים וספסטיות
- ניוון שרירים
- אובדן תפקוד אינטלקטואלי וקוגניטיבי
- שיתוק
- מוות
מוות, אפילו עם הטיפול הרפואי הטוב ביותר, מתרחש בדרך כלל לפני גיל ארבע.
טפסים פחות נפוצים
בעוד טיי-זאקס האינפנטילית היא הצורה השלטת ביותר של המחלה, ישנם סוגים פחות שכיחים אצל ילדים ומבוגרים. עיתוי הופעת המחלה קשור במידה רבה לשילוב הגנים שעוברים בתורשה מההורים.
משתי הצורות הפחות נפוצות:
- מחלת טיי-זאקס לנוער בדרך כלל מתבטאת בסימפטומים בכל מקום מגיל שנתיים עד עשר. כמו אצל טיי-זאקס התינוקות, התקדמות המחלה היא בלתי פוסקת, מה שמוביל להידרדרות של כישורים קוגניטיביים, דיבור ותיאום שרירים כמו גם דיספגיה וספסטיות. המוות מתרחש בדרך כלל בין חמש ל -15 שנים.
- מחלת טיי-זאקס המאוחרת (המכונה גם טאי-זאקס מבוגר) הוא נדיר ביותר ובדרך כלל יתפתח אצל מבוגרים בין 30 ל -40. בניגוד לשאר צורות המחלה, לרוב היא אינה קטלנית ותפסיק להתקדם לאחר זמן מסוים. במהלך תקופה זו, אדם עלול לחוות ירידה בכישורים נפשיים, חוסר יציבות, קשיי דיבור, דיספגיה, ספסטיות ואפילו פסיכוזה דמוית סכיזופרניה. אנשים עם טיי סאקס שהופיעה מאוחרת לעיתים קרובות יכולים להיות מוגבלים לצמיתות ודורשים כיסא גלגלים במשרה מלאה.
גנטיקה וירושה
כמו בכל הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, טיי-זאקס מתרחשת כאשר שני הורים שאינם לוקים במחלה תורמים כל אחד לגן רצסיבי לצאצאיהם. ההורים נחשבים ל"נשאים "מכיוון שלכל אחד מהם יש עותק דומיננטי (נורמלי) אחד של הגן ועותק אחד רצסיבי (מוטציה) של הגן. רק כאשר לאדם יש שני גנים רצסיביים, טיי סקס יכולים להתרחש.
אם שני ההורים הם נשאים, לילד יש סיכוי של 25 אחוז לרשת שני גנים רצסיביים (ולקבל טיי-זאקס), סיכוי של 50 אחוז לקבל גן דומיננטי אחד רצסיבי (ולהיות נשא), וסיכוי של 25 אחוז. של השגת שני גנים דומיננטיים (ונשארים ללא השפעה).
כי יש הרבה יותר מ 100 וריאציות של שִׁשָׁה מוטציה, שילובים רצסיביים שונים יכולים בסופו של דבר להיות בעלי דברים שונים בתכלית. במקרים מסוימים, שילוב יעניק התפרצות מוקדמת יותר ומהיר יותר של המחלה, ובמקרים אחרים, הופעה מאוחרת יותר והתקדמות מחלה איטית יותר.
בעוד מדענים קרובים יותר להבין אילו שילובים מתייחסים לאילו צורות המחלה, עדיין קיימים פערים גדולים בהבנתנו הגנטית של טיי-זאקס על כל צורותיה.
לְהִסְתָכֵּן
נדיר כמו טיי-זאקס בקרב האוכלוסייה הכללית המתרחשת באחת מכל 320,000 לידות, ישנן אוכלוסיות מסוימות בהן הסיכון גבוה משמעותית.
הסיכון מוגבל במידה רבה למה שמכונה "אוכלוסיות מייסדים" בהן קבוצות יכולות להתחקות אחר שורשי המחלה לאב קדמון משותף ספציפי. בשל היעדר מגוון גנטי בקבוצות אלו, מוטציות מסוימות עוברות ביתר קלות לצאצאים, וכתוצאה מכך שיעורים גבוהים יותר של מחלות אוטוזומליות.
אצל טיי-זאקס אנו רואים זאת בארבע קבוצות ספציפיות:
- יהודים אשכנזים יש את הסיכון הגבוה ביותר לטיי-זאקס, כאשר אחד מכל 30 אנשים הוא מוביל. סוג המוטציה הספציפי שנראה בקרב האוכלוסייה (נקרא 1278insTATC) מוביל למחלת טיי-זאקס אינפנטילית. בארצות הברית יושפע אחד מכל 3,500 תינוקות אשכנזים.
- קאג'ונים בדרום לואיזיאנה מושפעים גם מאותה מוטציה ויש להם פחות או יותר אותה סיכון. מדענים הצליחו להתחקות אחר מוצאם של המובילים עוד במאה ה -18 לזוג מייסדים יחיד בצרפת שלא היו יהודים.
- קנדים צרפתים בקוויבק יש את אותו הסיכון של קייג'ונים ויהודים אשכנזים, אך הם מושפעים משתי מוטציות שאינן קשורות לחלוטין. בתוך אוכלוסייה זו, מאמינים כי מוטציה אחת או שתיהן הובאו מנורמנדי או פרשה למושבה של צרפת החדשה מתישהו בסביבות המאה ה -17.
- אמריקאים אירים נפגעים פחות, אך עדיין יש סיכוי של אחד מכל 50 להיות מובילים. נראה כי הסיכון הוא הגדול ביותר בקרב זוגות שביניהם שלושה סבים וסבתות איריים.
אִבחוּן
מעבר לתסמינים המוטוריים והקוגניטיביים של המחלה, אחד הסימנים המספרים אצל ילדים הוא חריגה בעין הנקראת "נקודת דובדבן". המצב, המאופיין בשינוי צבע סגלגל ואדום על הרשתית, נצפה בקלות במהלך בדיקת עיניים שגרתית. נקודת הדובדבן נראית אצל כל התינוקות הסובלים ממחלת טיי-זאקס וכן אצל חלק מהילדים. זה לא נראה אצל מבוגרים.
בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית והופעת הסימפטומים, הרופא יאשר את האבחנה על ידי הזמנת בדיקות דם כדי להעריך את רמות ההקסוזמינידאז A, אשר יהיו נמוכות או לא קיימות. אם יש ספק לגבי האבחנה, הרופא יכול לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר את הניתוח שִׁשָׁה מוּטָצִיָה.
יַחַס
אין תרופה למחלת טיי-זאקס. הטיפול מכוון בעיקר לניהול הסימפטומים, אשר עשויים לכלול:
- תרופות נגד התקפים כגון גבפנטין או למוטריגין
- אנטיביוטיקה למניעה או טיפול בדלקת ריאות בשאיפה
- פיזיותרפיה בחזה לטיפול בגודש נשימתי
- פיזיותרפיה לשמירה על גמישות המפרקים
- תרופות כגון trihexyphenidyl או glycopyrrolate כדי לשלוט בייצור הרוק ולמנוע ריר
- שימוש בבקבוקי תינוקות המיועדים לילדים עם חיך שסוע בכדי לסייע בבליעה
- מרגיעי שרירים כמו דיאזפם לטיפול בנוקשות והתכווצויות
- צינורות האכלה מועברים דרך האף (nasogastric) או מושתלים כירורגית לקיבה (גסטרוסטומיה אנדוסקופית perukutus, או צינור PEG)
בעוד שנחקר טיפול תרופתי גנטי והחלפת אנזימים כאמצעי לרפא או להאט את התקדמות מחלת טיי-זאקס, רובם נמצאים בשלב המוקדם מאוד של המחקר.
מְנִיעָה
בסופו של דבר, הדרך היחידה למנוע את טיי-זאקס היא לזהות זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ולסייע להם בבחירת הרבייה המתאימה. בהתאם למצב, התערבות עשויה להתרחש לפני ההיריון או במהלכו. במקרים מסוימים יתכנו דילמות אתיות או מוסריות שיש לקחת בחשבון.
בין האפשרויות:
- במהלך ההריון ניתן להשתמש בבדיקת מי שפיר או בדגימת וילות כוריונית (CVS) כדי לאחזר תאים עובריים לבדיקה גנטית. לאחר מכן זוגות יכולים להחליט אם לעבור הפלה על סמך התוצאות.
- זוגות העוברים הפריה חוץ גופית (IVF) יכולים לבצע בדיקה גנטית של הביציות המופרות לפני ההשתלה. בכך יכולים בני הזוג להבטיח כי עוברים בריאים בלבד יועברו לרחם. אמנם יעיל, הפריה חוץ גופית היא אפשרות יקרה מאוד.
- בקהילות יהודיות אורתודוכסיות, קבוצה בשם דור יסורים עורכת בדיקות אנונימיות למחלת טיי-זקס בקרב תלמידי תיכון.לאנשים שעוברים את הבדיקה מקבלים קוד זיהוי בן שש ספרות. כאשר הם מוצאים בן זוג פוטנציאלי, בני הזוג יכולים להתקשר למוקד ולהשתמש במספרי הזהות שלהם כדי להעריך את "תאימותם". אם שניהם נשאים, הם יוגדרו כ"לא תואמים ".
מילה מ- Wellwell
אם נתקלת בתוצאה חיובית למחלת טיי-זאקס - כמוביל או כהורה - חשוב לדבר עם רופא מומחה כדי להבין היטב מה משמעות האבחנה ומה האפשרויות שלך. אין בחירות שגויות או נכונות, אלא רק אישיות שעבורן ולבן זוגך יש את כל הזכות לסודיות ולכבוד.