תוֹכֶן
מחלת פון היפל-לינדאו (VHL) היא מצב גנטי הגורם לצמיחה חריגה של כלי הדם באזורים שונים בגופך. גידולים חריגים אלה יכולים להתפתח לגידולים וציסטות. VHL נגרם על ידי מוטציה בגן השולט על צמיחת התאים, הממוקם על הכרומוזום השלישי שלך.גם גברים וגם נשים מכל הרקע האתני מושפעים מ- VHL, כאשר כ -1 מתוך 36,000 סובלים מהמצב. רוב האנשים מתחילים לחוות סימפטומים בסביבות גיל 23, ובממוצע הם מקבלים אבחנה עד גיל 32.
תסמינים
רוב הגידולים הנגרמים על ידי VHL אינם מזיקים אך עלולים להפוך לסרטניים. גידולים נמצאים בדרך כלל ב:
- עיניים. המכונים המנגיובלסטומות ברשתית (המוני כלי דם סבוכים), גידולים אלה אינם סרטניים אך עלולים לגרום לבעיות בעין כגון אובדן ראייה ולחץ עיניים מוגבר (גלאוקומה).
- מוֹחַ. המכונים המנגיובלסטומות (המוני כלי דם סבוכים), המוני אלה אינם סרטניים אך עלולים לגרום לתסמינים נוירולוגיים (כגון קשיי הליכה) בשל הלחץ שהם מפעילים על חלקי המוח.
- כִּליָה. המונים אלה הם הסיכויים הגבוהים ביותר להיות סרטניים. סוג זה של סרטן, הנקרא קרצינומה של תאי כליות, הוא גורם המוות העיקרי לאנשים הסובלים מ- VHL.
- בלוטות יותרת הכליה. המכונות פיאוכרומוציטומות, בדרך כלל אינן סרטניות אך עלולות לגרום לייצור יותר של אדרנלין.
- לַבלָב. גידולים אלו בדרך כלל אינם סרטניים, אך יכולים, לעיתים, להתפתח לסרטן.
המסה יכולה להתפתח גם בעמוד השדרה, באוזן הפנימית, בדרכי המין, בריאה ובכבד. יש אנשים שיכולים לחלות רק בגידולים באזור אחד, בעוד שאחרים עשויים להיות מושפעים באזורים מרובים. רק 10% מהאנשים עם VHL מפתחים גידולי אוזניים. יש לטפל בגידולי אוזניים כדי למנוע חירשות.
קבלת אבחנה
בדיקה גנטית, באמצעות בדיקת דם, היא הדרך היעילה ביותר לאבחון VHL. אם להורה שלך יש VHL, יש סיכוי של 50% שקיבלת את הירושה. עם זאת, לא כל מקרי ה- VHL עוברים בתורשה. לערך, ל- 20% מה- VHL יש מוטציה גנטית שלא הועברה מהוריהם. אם יש לך VHL, יש סיכוי גבוה במיוחד שתפתח לפחות גידול אחד במהלך חייך - 97% מהזמן גידולים מתפתחים לפני גיל 60.
יַחַס
אפשרויות הטיפול תלויות היכן נמצא הגידול שלך. ניתן להסיר גידולים רבים באמצעות ניתוח. אחרים לא צריכים להסיר אלא אם כן הם גורמים לתסמינים (למשל, גידול במוח הלוחץ על המוח שלך).
אם יש לך VHL, תצטרך לבצע בדיקות גופניות תכופות, כמו גם הדמיית תהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של המוח, הבטן והכליות כדי לחפש גידולים חדשים. יש לבצע בדיקות עיניים גם באופן קבוע.
יש לשמור מקרוב על כל ציסטות בכליות. אלה ניתנים להסרה בניתוח כדי להפחית את הסיכון לחלות בסרטן הכליה. כ- 70% מהאנשים הסובלים מ- VHL מפתחים סרטן כליה עד גיל 60. עם זאת, אם סרטן כליה לא יתפתח עד אז, יש סיכוי טוב שהוא לא יתרחש.