תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- סקירה תאריך 4/30/2018
טרשת לרוחב אמיוטרופית, או ALS, היא מחלה של תאי עצב במוח, גזע המוח וחוט השדרה השולטים בתנועת שרירים מרצון.
ALS ידוע גם בשם מחלת לו גריג.
גורם ל
אחד מתוך 10 מקרים של ALS נובע מפגם גנטי. הסיבה לכך אינה ידועה ברוב המקרים.
ב- ALS, תאי עצב מוטוריים (נוירונים) מתפרקים או מתים, ואינם יכולים עוד לשלוח הודעות לשרירים. זה בסופו של דבר מוביל להחלשת השרירים, רעד, וחוסר יכולת להזיז את הידיים, הרגליים והגוף. המצב לאט מחמיר. כאשר השרירים באזור החזה להפסיק לעבוד, זה הופך להיות קשה או בלתי אפשרי לנשום.
ALS משפיע על 5 מתוך 100,000 אנשים ברחבי העולם.
בעל משפחה שיש לו צורה תורשתית של המחלה הוא גורם סיכון עבור ALS. סיכונים אחרים כוללים שירות צבאי. כמה גורמי סיכון הם שנויים במחלוקת.
תסמינים
הסימפטומים בדרך כלל אינם מתפתחים עד גיל 50, אך הם יכולים להתחיל אצל אנשים צעירים יותר. אנשים עם ALS יש הפסד של כוח שרירים ותיאום כי בסופו של דבר מחמיר עושה את זה בלתי אפשרי עבורם לעשות משימות שגרתיות כגון עולה במדרגות, לצאת מכיסא, או בליעה.
חולשה יכולה להשפיע תחילה על הזרועות או על הרגליים, או על היכולת לנשום או לבלוע. ככל שהמחלה מחמירה, יותר קבוצות שרירים מפתחים בעיות.
ALS אינו משפיע על החושים (מראה, ריח, טעם, שמיעה, מגע). רוב האנשים מסוגלים לחשוב בצורה נורמלית, אם כי מספר קטן לפתח דמנציה, גרימת בעיות עם זיכרון.
חולשת השרירים מתחילה בחלק אחד של הגוף, כגון היד או היד, ואיטי מחמיר עד שהוא מוביל את הדברים הבאים:
- קושי להרים, לטפס במדרגות וללכת
- קושי לנשום
- קושי לבלוע - נחנק בקלות, ריר, או gagging
- ירידה ראש עקב חולשה של שרירי הצוואר
- בעיות דיבור, כגון דפוס דיבור איטי או חריג (גודש מילים)
- שינויים קוליים, צרידות
ממצאים אחרים כוללים:
- דיכאון
- התכווצות שרירים
- נוקשות שרירים, הנקראת ספסטיות
- התכווצויות שרירים, הנקראות פאסיקולציות
- ירידה במשקל
בחינות ובדיקות
הרופא יבחן אותך וישאל על ההיסטוריה הרפואית שלך ועל הסימפטומים.
הבחינה הגופנית עשויה להראות:
- חולשה, לעתים קרובות מתחיל באזור אחד
- שרירי רעד, עוויתות, עוויתות, או אובדן רקמת שריר
- טלטול של הלשון (משותף)
- רפלקסים חריגים
- הליכה נוקשה או מגושמת
- ירידה או הגברת רפלקסים על המפרקים
- קושי לשלוט בבכי או בצחוק (לפעמים נקרא בריחת בריון)
- אובדן רפלקס gag
בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:
- בדיקות דם כדי לשלול תנאים אחרים
- בדיקת נשימה כדי לראות אם שרירי הריאות מושפעים
- CT או MRI צוואר הרחם כדי להיות בטוח שאין מחלה או פגיעה בצוואר, אשר יכול לחקות ALS
- Electromyography כדי לראות אילו עצבים או שרירים לא עובדים כראוי
- בדיקה גנטית, אם יש היסטוריה משפחתית של ALS
- CT CT או MRI לשלול תנאים אחרים
- לימודי בליעה
- חוט השדרה (לנקב מותני)
טיפול
אין תרופה ידועה ל- ALS. תרופה בשם riluzole מסייע להאט את הסימפטומים ומסייע לאנשים לחיות קצת יותר.
קיימות שתי תרופות המסייעות להאט את התקדמות הסימפטומים ועשויות לעזור לאנשים לחיות זמן רב יותר:
- רילוזולה (רילוטק)
- Edaravone (Radicava)
טיפולים לשלוט בתסמינים אחרים כוללים:
- Baclofen או diazepam עבור spasticity כי מפריע פעילות יומיומית
- Trihexyphenidyl או amitriptyline עבור אנשים עם בעיות בליעה רוק משלהם
פיזיותרפיה, שיקום, שימוש בסוגריים או בכיסא גלגלים, או אמצעים אחרים עשויים להיות נחוצים כדי לעזור עם תפקוד שרירים ובריאות כללית.
אנשים עם ALS נוטים לרדת במשקל. המחלה עצמה מגבירה את הצורך במזון ובקלוריות. בה בעת, בעיות בחנק ובבליעה מקשות על אכילה מספקת. כדי לעזור עם האכלה, צינור יכול להיות ממוקם לתוך הבטן. דיאטנית המתמחה ALS יכול לתת ייעוץ על אכילה בריאה.
מכשירי נשימה כוללים מכונות המשמשות רק בלילה, אוורור מכני מתמיד.
רפואה דיכאון עשוי להיות נחוץ אם אדם עם ALS הוא מרגיש עצוב. הם גם צריכים לדון על רצונם לגבי אוורור מלאכותי עם משפחותיהם וספקי.
קבוצות תמיכה
תמיכה רגשית חיונית בהתמודדות עם ההפרעה, משום שהתפקוד המנטלי אינו מושפע. קבוצות כגון ארגון ALS עשויות להיות זמינות כדי לעזור לאנשים המתמודדים עם ההפרעה.
תמיכה עבור אנשים אשר מטפלים במישהו עם ALS זמין גם, והוא עשוי להיות מאוד מועיל.
Outlook (פרוגנוזה)
עם הזמן, אנשים עם ALS מאבדים את היכולת לתפקד ולטפל בעצמם. מוות מתרחש לעיתים קרובות בתוך 3 עד 5 שנים של אבחנה. על 1 מתוך 4 אנשים לשרוד במשך יותר מ 5 שנים לאחר האבחון. כמה אנשים חיים הרבה יותר זמן, אבל הם בדרך כלל זקוקים לעזרה נשימה מן הנשמה או מכשיר אחר.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים של ALS כוללים:
- לנשום מזון או נוזל (שאיפה)
- אובדן יכולת טיפול עצמי
- כשל ריאה
- דלקת ריאות
- פצעי לחץ
- ירידה במשקל
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם:
- יש לך תסמינים של ALS, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של ההפרעה
- אתה או מישהו אחר אובחן עם ALS וסימפטומים להחמיר או סימפטומים חדשים להתפתח
קושי מוגבר בליעה, קשיי נשימה, ופרקים של apnea הם סימפטומים הדורשים תשומת לב מיידית.
מניעה
ייתכן שתרצה לראות יועץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של ALS.
שמות חלופיים
מחלת לו גריג; ALS; מחלת נוירון מוטורית עליון ותחתון; מחלות נוירונים מוטוריות
תמונות
מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
הפניות
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. הפרעות של נוירונים המנוע העליון והתחתון. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 98.
שו PJ. טרשת לרוחב amyotrophic ומחלות נוירונים אחרים המנוע. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; כרך 419.
Van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. טרשת לרוחב אמיוטרופית. לנסט. 2017, 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
סקירה תאריך 4/30/2018
עודכן על ידי: עמית מ Shelet, DO, FACP, נוירולוג נוירוולוג עוזר פרופסור לנוירולוגיה קלינית, סוני סטוני ברוק, הספר לרפואה, סטוני ברוק, ניו יורק. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.