דיסוסטוזה קליידוקראנית

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• הפניות
• תאריך סקירה 2/19/2018

דיסוסטוזה קליידוקראניאלית היא הפרעה הכרוכה בהתפתחות חריגה של עצמות באזור הגולגולת וצוואר הצוואר. המצב הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה).

גורם ל

דיסוסטיס קליידוקראניאלי נגרמת על ידי גן לא תקין. הוא מועבר דרך משפחות כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי. זה אומר שאתה רק צריך לקבל את הגן לא נורמלי מהורה אחד כדי שתוכל לרשת את המחלה.

דיסוסטוזיס קליידוקראניאלי הוא מצב מלידה, מה שאומר שהוא קיים לפני הלידה. המצב משפיע על בנות ובנים באופן שווה.

תסמינים

אנשים עם dysostosis קליידוקראניאלי יש אזור הלסת ואת המצח כי מקלות החוצה. באמצע האף שלהם (גשר האף) הוא רחב.

עצמות הצווארון יכולות להיות חסרות או מפותחות באופן חריג. זה דוחף את הכתפיים יחד מול הגוף.

השיניים הראשוניות אינן נופלות בזמן הצפוי. השיניים הבוגרות עשויות להתפתח מאוחר מהרגיל, ומערכת נוספת של שיניים בוגר לגדול פנימה זה גורם לשיניים הרגילות להיות עקומות.

התנאי אינו משפיע על האינטליגנציה של האדם.

תסמינים אחרים יכולים לכלול:

• יכולת לגעת בכתפיים יחד מול הגוף
• סגירה מאוחרת של פונטנלים ("כתמים רכים")
• מפרקים רופפים
• המצח הבולט (הבוס הקדמי)
• אמות קצרות
• אצבעות קצרות

בחינות ובדיקות

לעתים קרובות יש היסטוריה משפחתית של דיסוסטיס קליידוקראניאלי. צילומי רנטגן נלקחים לעתים קרובות ביותר והם עשויים להראות:

• הצמחייה של עצם הבריח
• הצמחייה של הכתף
• הכשל של השטח בחזית עצם האגן להיסגר

טיפול

אין טיפול ספציפי לבעיות העצם. מנתח בעל פה צריך לפקח על השיניים באופן קבוע. Otologist צריך לבדוק בעיות שמיעה.

Outlook (פרוגנוזה)

תסמיני העצם גורמים למספר קטן של בעיות ברוב המקרים. טיפול שיניים מתאים הוא חשוב.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים כוללים בעיות שיניים ונקע בכתף.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא אם יש לך היסטוריה משפחתית של דיסוסטיס קליידוקראניאלי ומתכנן ללדת ילד. גם להתקשר אם יש לך ילד עם סימפטומים דומים.

מניעה

ייעוץ גנטי מתאים אם אדם עם משפחה או היסטוריה אישית של דיסוסטיס קליידוקראניאלי הוא מתכנן להביא ילדים.

הפניות

הרינג JA. דיספלסיה שלדי. ב: הרינג JA, ed. Tachdjian של אורתופדיה ילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 40.

Horton WA, הכט JT. הפרעות הקשורות לגורמי שעתוק. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 698.

Lissauer T, קרול W. השלכות השלד והשרירים. ב: ליסאואר T, קרול W, עורכים. ספר לימוד מאויר של ילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 28.

תאריך סקירה 2/19/2018

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.