תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
Trisomy 18 היא הפרעה גנטית שבה אדם יש עותק שלישי של חומר מ chromosome 18, במקום 2 עותקים כרגיל.
גורם ל
Trisomy 18 מתרחשת ב 1 מתוך 6,000 לידות חי. זה 3 פעמים יותר שכיח אצל בנות מאשר בנים.
התסמונת מתרחשת כאשר יש חומר נוסף מכרומוזום 18. החומר הנוסף משפיע על התפתחות נורמלית.
תסמינים
הסימפטומים עשויים לכלול:
- ידיים קפוצות
- רגליים משוכלות
- רגליים עם תחתית מעוגלת (כפות רגליים תחתונות)
- משקל לידה נמוך
- אוזניים נמוכות
- עיכוב נפשי
- ציפורניים מפותחות
- ראש קטן (מיקרוסקופאלי)
- לסת קטנה (micrognathia)
- אשך ללא התלהבות
- החזה בצורת חריג (pectus carinatum)
בחינות ובדיקות
בדיקה במהלך ההריון עשויה להראות הרחם גדול במיוחד נוזל מי השפיר. ייתכן שיש שליה קטנה במיוחד כאשר התינוק נולד. בדיקה גופנית של התינוק עשויה להראות טביעות אצבע חריגות. צילומי רנטגן עשויים להראות עצם שד קצרה.
מחקרים כרומוזומים יראו טריזומיה 18. הפרעות כרומוזום יכול להיות נוכח בכל תא או נוכח רק אחוז מסוים של תאים (המכונה mosaicism). מחקרים עשויים גם להראות חלק של כרומוזום בחלק מהתאים. לעתים רחוקות, חלק מהכרומוזום 18 הופך מחובר כרומוזום אחר. זה נקרא טרנסלוקציה.
סימנים נוספים כוללים:
- חור, פיצול, או שסוע איריס העין (קולובומה)
- ההפרדה בין הצד השמאלי והימני של שרירי הבטן (recti diastasis)
- סדקים בטן או שבר בטן
לעיתים קרובות יש סימנים למחלות לב מולדות, כגון:
- פגם ספטלי פרוזדורי (ASD)
- פטנט ductus arteriosus (PDA)
- פגם מחיצת חדרית (VSD)
בדיקות יכולות גם להראות בעיות בכליות, כולל:
- כליות פרסה
- הידרונפרוזיס
- כליה פוליציסטית
טיפול
אין טיפולים ספציפיים עבור trisomy 18. אילו טיפולים משמשים תלוי במצבו האישי של האדם.
קבוצות תמיכה
קבוצות התמיכה כוללות:
- ארגון תמיכה Trisomy 18, 13 ו הפרעות קשורות (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 קרן: www.trisomy18.org
- תקווה טריסומיארי 13 ו 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (פרוגנוזה)
מחצית מהתינוקות במצב זה אינם שורדים מעבר לשבוע הראשון של החיים. תשעה מתוך עשרה ילדים ימותו עד גיל שנה. כמה ילדים שרדו את שנות העשרה, אבל עם בעיות רפואיות התפתחותיות רציניות.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים תלויים על פגמים ותסמינים ספציפיים.
מתי לפנות לרופא מקצועי
ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב, את הסיכונים של יורש אותו, וכיצד לטפל האדם.
מניעה
בדיקות ניתן לעשות במהלך ההריון כדי לברר אם הילד יש את התסמונת.
ייעוץ גנטי מומלץ להורים שיש להם ילד עם תסמונת זו ורוצים לקבל יותר ילדים.
שמות חלופיים
תסמונת אדוארדס
תמונות
באופן סינדיקטיבי
הפניות
Bacino CA, לי ב Cytogenetics. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 81.
Madan-Khetapal S, ארנולד G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: chap 1.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות.נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.