תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תסמונת אליס-ואן קריבלד היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על צמיחת העצם.
גורם ל
אליס ואן Creveld הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה). זה נגרם על ידי פגמים ב 1 מתוך 2 אליס ואן Creveld גנים תסמונת (EVC ו EVC2). גנים אלה ממוקמים זה ליד זה על אותו כרומוזום.
חומרת המחלה משתנה מאדם לאדם. השיעור הגבוה ביותר של המצב נראה בקרב האוכלוסייה העתיקה אמיש האוכלוסייה של לנקסטר קאונטי, פנסילבניה. זה נדיר למדי באוכלוסייה הכללית.
תסמינים
הסימפטומים עשויים לכלול:
- שפה או חך שסועות
- Epispadias או אשך undescended (cryptorchidism)
- אצבעות נוספות (polydactyly)
- טווח תנועה מוגבל
- בעיות ציפורניים, כולל ציפורניים חסרות או מעוותות
- זרועות ורגליים קצרות, במיוחד זרוע ורגל תחתונה
- גובה קצר, בין 3.5 ל 5 מטר (1 עד 1.5 מטר) גבוה
- שיער דליל, נעדר או דק
- הפרעות בשיניים, כגון שיניים יתדות, שיניים ברווחים רחבים
- שיניים נוכח בלידה (שיניים הלידה)
- שיניים מושהות או חסרות
בחינות ובדיקות
סימנים של מצב זה כוללים:
- חסר הורמון גדילה
- מומים בלב, כגון חור בלב (פגם מחיצתי פרוזדורי), להתרחש כמחצית מכלל המקרים
הבדיקות כוללות:
- רנטגן חזה
- אקוקרדיוגרמה
- בדיקות גנטיות עשויות להתבצע עבור מוטציות באחד משני הגנים EVC
- שלד רנטגן
- אולטראסאונד
- ניתוח שתן
טיפול
הטיפול תלוי במערכת הגוף המושפעת ובחומרת הבעיה. המצב עצמו אינו ניתן לטיפול, אבל רבים של סיבוכים ניתן לטפל.
קבוצות תמיכה
קהילות רבות יש קבוצות תמיכה EVC. שאל את הרופא או בית החולים המקומי אם יש אחד באזור שלך.
Outlook (פרוגנוזה)
תינוקות רבים עם מצב זה מתים בינקות מוקדמת. לרוב זה בגלל חזה קטן או פגם בלב. לידת מת היא נפוצה.
התוצאה תלויה באיזו מערכת גוף מעורב ובאיזו מידה מערכת הגוף מעורבת. בדומה לתנאים גנטיים רבים הקשורים בעצמות או למבנה הפיזי, האינטליגנציה היא נורמלית.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- הפרעות עצם
- קוצר נשימה
- מחלת לב מולדת (CHD) במיוחד פגם מחיצתי פרוזדורי (ASD)
- מחלת כליות
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם הילד שלך יש סימפטומים של תסמונת זו. אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת EVC והילד שלך יש סימפטומים, בקר את הספק.
ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב ואיך לטפל באדם.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים מקבוצת סיכון גבוהה, או שיש להם היסטוריה משפחתית של תסמונת EVC.
שמות חלופיים
דיספלסיה כונדרוקטודרמרלית; EVC
תמונות
פולידקטילי - יד של תינוק
כרומוזומים ודנ"א
הפניות
Horton WA, הכט JT. הפרעות אשר פגמים הם הבינו או לא ידוע. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 700.
ג 'ונס KL, ג' ונס MC, DelCampo מ Osteochondrodysplasias. ב: ג 'ונס KL, ג' ונס MC, DelCampo M, עורכים. סמית 'של דפוסי לזיהוי האדם של מום. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: Chap K.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.