Intersex

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 9/5/2017

אינטרסקס היא קבוצה של תנאים שבהם קיים פער בין איברי המין החיצוניים לבין איברי המין הפנימיים (האשכים והשחלות).

המונח המבוגר יותר עבור מצב זה הוא הרדו- למרות התנאים הישנים עדיין כלולים במאמר זה עבור התייחסות, הם הוחלפו על ידי רוב המומחים, חולים ומשפחות. יותר ויותר, קבוצה זו של תנאים נקראת הפרעות של התפתחות מין (DSD).

גורם ל

Intersex יכול להיות מחולק ל 4 קטגוריות:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• אמיתי gonadal intersex
• אינטרקס מורכב או לא מוגדר

כל אחד מהם נדון בפירוט רב יותר להלן. הערה: אצל ילדים רבים, הגורם לאינטרסקס עשוי להישאר לא מוגדר, אפילו עם טכניקות אבחון מודרניות.

46, XX INTERSEX

לאדם יש כרומוזומים של אישה, השחלות של אישה, אבל חיצוני (מחוץ) איברי המין שמופיעים זכר. זה לרוב הוא תוצאה של העובר הנשי שנחשף הורמונים הגברי עודף לפני הלידה. השפתיים ("שפתיים" או קפלי עור של איברי המין הנשיים החיצוניים) נתיך, והדגדגן מתרחב כמו פין. ברוב המקרים, לאדם זה יש רחם רגיל וחצוצרות. מצב זה נקרא גם 46, XX עם virilization. זה היה נקרא בעבר פסאודרוהאמפרודיטיזם נקבה. ישנן מספר סיבות אפשריות:

• Hyperplasia יותרת הכליה (הגורם השכיח ביותר).
• הורמונים גבריים (כגון טסטוסטרון) נלקח או נתקל על ידי האם במהלך ההריון.
• גידולים מייצרים הורמונים גבריים באם: אלו הם לרוב גידולים בשחלות. אימהות שיש להן ילדים עם 46, XX intersex יש לבדוק אם אין סיבה ברורה נוספת.
• מחסור ב- Aromatase: זה לא יכול להיות מורגש עד גיל ההתבגרות. ארומטאז הוא אנזים שבדרך כלל ממיר הורמונים זכריים להורמונים הנשיים. יותר מדי פעילות ארומטאז יכולה להוביל לאסטרוגן עודף (הורמון נשי); מעט מדי ל 46, XX intersex. בגיל ההתבגרות, אלה ילדים XX, שגדל כילדות, עשויים להתחיל לקחת על המאפיינים זכר.

46, XY INTERSEX

לאדם יש כרומוזומים של גבר, אבל איברי המין החיצוניים אינם נוצרים בצורה שלמה, מעורפלים, או נקביים בבירור. פנימי, האשכים עשויים להיות נורמליים, פגומים או נעדרים. מצב זה נקרא גם 46, XY עם undervirilization. זה היה נקרא בעבר פסאודרוהאמפרודיטיזם גברי. גיבוש של איברים חיצוניים של הזכר החיצוני תלוי באיזון המתאים בין הורמונים זכריים ונקביים. לכן, זה דורש את הייצור ואת הפונקציה של הורמונים גבריים. 46, XY intersex יש סיבות רבות אפשריות:

• בעיות עם האשכים: האשכים בדרך כלל מייצרים הורמונים גבריים. אם האשכים לא יוצרים כראוי, זה יוביל undervirilization. ישנן מספר סיבות אפשריות לכך, כולל XY גונדאל טהור dysgenesis.
• בעיות עם היווצרות טסטוסטרון: טסטוסטרון נוצר באמצעות סדרה של צעדים. כל אחד משלבים אלה דורש אנזים אחר. חסרונות בכל אנזימים אלה יכולים לגרום טסטוסטרון לקוי לייצר תסמונת שונה של 46, XY intersex. סוגים שונים של hyperplasia adrenal מולדת יכול ליפול בקטגוריה זו.
• בעיות בשימוש בטסטוסטרון: לחלק מהאנשים יש מבחנים רגילים ולעשות כמויות נאותות של טסטוסטרון, אך עדיין יש להם 46, XY intersex בשל תנאים כגון מחסור ב- 5-alpha-reductase או תסמונת אי-רגישות של אנדרוגן (AIS).
• אנשים עם מחסור 5-alpha-reductase חוסר האנזים הדרוש כדי להמיר טסטוסטרון כדי dihydrotestosterone (DHT). ישנם לפחות 5 סוגים שונים של 5-alpha-reductase חוסר. לחלק מהתינוקות יש איברי מין גבריים נורמליים, לחלקם יש איברי מין נשיים רגילים, ולרבים יש משהו ביניהם. רוב השינוי לאברי המין הזכרים החיצוניים סביב גיל ההתבגרות.
• AIS הוא הגורם השכיח ביותר של 46, XY intersex. זה נקרא גם הפמיניזציה האשכים. כאן, ההורמונים הם כולם נורמליים, אבל הקולטנים להורמונים הגבריים אינם מתפקדים כראוי. ישנם מעל 150 פגמים שונים שזוהו עד כה, וכל גורם סוג שונה של AIS.

TRUE GONADAL INTERSEX

האדם חייב להיות רקמת השחלות ואת רקמת האשכים. זה עשוי להיות באותה גונדה (ovotestis), או אדם יכול להיות 1 שחלה 1 testis. האדם יכול להיות כרומוזומים XX, כרומוזומים XY, או שניהם. איברי המין החיצוניים עשויים להיות מעורפלים או עשויים להיות נשים או גברים. מצב זה נקרא בעבר Hermaphroditism אמיתי. ברוב האנשים עם אינטרסקס גונדאל אמיתי, הסיבה הבסיסית אינה ידועה, אם כי בכמה מחקרים בבעלי חיים זה כבר קשור לחשיפה לחומרי הדברה חקלאיים נפוצים.

הפרעות דו-מיניות מורכבות או בלתי-מוגדרות של התפתחות מינית

תצורות כרומוזום רבות אחרות מאשר פשוט 46, XX או 46, XY יכול לגרום להפרעות של התפתחות המין. אלה כוללים 45, XO (רק כרומוזום X אחד), ו- 47, XXY, 47, XXX - בשני המקרים יש כרומוזום מיני נוסף, או X או Y. הפרעות אלו אינן גורמות למצב שבו קיימת אי התאמה בין פנימית ואת איברי המין החיצוניים. עם זאת, ייתכנו בעיות עם רמות הורמון המין, התפתחות מינית כוללת, ומספר שונה של כרומוזומי מין.

תסמינים

הסימפטומים הקשורים אינטרסקס יהיה תלוי בסיבה הבסיסית. הם עשויים לכלול:

• איברי מין מתוחכמים בלידה
• Micropenis
• Clitoromegaly (הדגדגן מוגדל)
• מיזוג פיזי חלקי
• ככל הנראה, האשכים הבלתי נראים (שעשויים להיות שחלות) אצל בנים
• מסתורי או מפשעתי (המפשעה) ההמונים (אשר עשויים להתברר אשכים) אצל בנות
• Hypospadias (הפין של הפין הוא במקום אחר מאשר בקצה, אצל נקבות, השופכה [תעלת שתן] נפתחת לתוך הנרתיק)
• אחרת יוצא דופן להופיע אברי המין בלידה
• הפרעות אלקטרוליט
• מתעכב או נעדר
• שינויים בלתי צפויים בגיל ההתבגרות

בחינות ובדיקות

ניתן לבצע את הבחינות והבחינות הבאות:

• ניתוח כרומוזום
• רמות ההורמונים (למשל, רמת הטסטוסטרון)
• בדיקות גירוי הורמונלי
• בדיקות אלקטרוליט
• בדיקות מולקולריות ספציפיות
• בדיקה אנדוסקופית (כדי לוודא את היעדרות או נוכחות של הנרתיק או צוואר הרחם)
• אולטראסאונד או MRI כדי להעריך אם קיימים איברי מין פנימיים (לדוגמה, רחם)

טיפול

באופן אידיאלי, צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות עם מומחיות אינטרסקס צריך לעבוד יחד כדי להבין ולטפל הילד עם אינטרסקס ולתמוך במשפחה.

הורים צריכים להבין מחלוקות ושינויים בטיפול באינטרסקס בשנים האחרונות. בעבר, הדעה השכיחה היתה שבדרך כלל עדיף להקצות מין במהירות האפשרית. זה היה מבוסס לעתים קרובות על איברי המין החיצוניים ולא על המין הכרומוזומי. להורים נאמר שאין כל עמימות במוחם לגבי מין הילד. לעתים קרובות מומלץ לבצע ניתוחים. רקמות שחלות או אשכים מן המין האחר יוסרו. באופן כללי, זה היה קל יותר לשחזר את איברי המין הנשיים מאשר איברי מין מתפקדים זכר, ולכן אם הבחירה "נכונה" לא היה ברור, הילד היה לעתים קרובות מוקצה להיות ילדה.

לאחרונה, חוות דעת של מומחים רבים השתנה. כבוד רב יותר למורכבויות התפקוד המיני הנשי הוביל אותן למסקנה כי איברי המין הנשיים מתחת לאופטימיות אינם בהכרח טובים יותר מאברי המין הגבריים מתחת לאופטימיות, גם אם השחזור הוא "קל יותר". בנוסף, גורמים אחרים עשויים להיות חשובים יותר בשביעות רצון מגדר מאשר תפקוד איברים חיצוניים. גורמים כרומוזומליים, עצביים, הורמונליים, פסיכולוגיים והתנהגותיים יכולים להשפיע על הזהות המגדרית.

מומחים רבים ממליצים כעת על עיכוב הניתוח הסופי, כל עוד הוא בריא, ומעורבים באופן אידיאלי את הילד בהחלטה המגדרית.

ברור כי אינטרסקס הוא נושא מורכב, ולטיפול בו יש השלכות קצרות וארוכות. התשובה הטובה ביותר תהיה תלויה בגורמים רבים, כולל הגורם הספציפי של intersex. עדיף לקחת את הזמן כדי להבין את הבעיות לפני ממהר לתוך החלטה. קבוצת תמיכה של אינטרסקס עשויה לסייע בהכרת המשפחות עם המחקר העדכני ביותר, ועשויה לספק קהילה של משפחות, ילדים ומבוגרים אחרים שעמדו בפני אותן בעיות.

קבוצות תמיכה

קבוצות תמיכה חשובות מאוד למשפחות העוסקות באינטרסקס.

קבוצות תמיכה שונות עשויות להיות שונות במחשבותיהם בנוגע לנושא רגיש זה. חפש אחד התומך המחשבות והרגשות שלך על הנושא.

הארגונים הבאים מספקים מידע נוסף:

• איגוד X ו- Y כרומוזום וריאציות - gen.org
• קרן CARES - www.caresfoundation.org/
• רשת Hyperplasia של Hyperplasia מולדת - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• היפוספדיאס וארגון Epispadias - heainfo.org
• Intersex החברה של צפון אמריקה - www.isna.org
• חברת תסמונת טרנר של ארצות הברית - www.turnersyndrome.org
• פרויקט XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (פרוגנוזה)

אנא ראה מידע על התנאים האישיים. הפרוגנוזה תלויה בסיבה הספציפית של אינטרסקס. עם הבנה, תמיכה וטיפול מתאים, התחזית הכוללת היא מעולה.

מתי לפנות לרופא מקצועי

אם אתה מבחין כי הילד שלך יש אברי המין יוצא דופן או התפתחות מינית, לדון עם הרופא שלך.

שמות חלופיים

הפרעות בהתפתחות מינית; DSDs; פסאודרוהאמפרודיטיזם; הרמפרודיזם; הרמפרודיט

הפניות

דונהו. הפרעות התפתחות המין. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 588.

Wherrett DK. להתקרב לתינוק עם הפרעה חשודה של התפתחות המין. פדיאטר. 2015, 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

תאריך סקירה 9/5/2017

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.