תוֹכֶן
המשפיע על התפתחות העצמות והשיניים, דיספלסיה כלייד-גולגולתי היא מום מולד המוביל בדרך כלל לעצמות צווארון לא מפותחות או נעדרות. כתוצאה מכך לבעלי המצב יש כתפיים משופעות וצרות שניתן לקרב בצורה יוצאת דופן זו לזו. מצב זה יכול גם להוביל להיווצרות גולגולת מאוחרת או חלקית, כמו גם למגוון של השפעות פיזיות אחרות הנראות בידיים, ברגליים, ברגליים ובפנים. זה נדיר מאוד ומתרחש אצל אחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם.תסמינים
קיימת שונות רבה בכל הנוגע לחומרת ההשפעות של דיספלסיה כלייד-גולגולתי. ברוב המקרים - בין 80 ל -99% - נראים הבאים:
- התפתחות או היעדר עצם הבריח: הסימן הבולט ביותר הוא חוסר התפתחות או היעדר מוחלט של עצמות הצווארון. אלה מאפשרים לבעלי המצב להזיז את הכתפיים - שהן צרות יותר ומשופעות - צמודות בצורה יוצאת דופן מול הגוף.
- עיכוב הגיבוש של הגולגולת: בעוד שכל האנשים נולדים עם גולגלות שאינן מעוצבות במלואן, אלו הסובלים ממצב זה רואים התפתחות מאוחרת. משמעות הדבר היא שהתפרים (צומתים) בין חלקי הגולגולת הם איטית יותר לחיבור, ויש פונטנלים גדולים יותר (הפערים בין העצמות שנראים אצל תינוקות שבסופו של דבר נסגרים).
- קיצור קצר יותר: בהשוואה לבני המשפחה, אוכלוסייה זו קצרה יחסית.
- להבי כתף קצרים: השכמות (עצמות השכמה) בדרך כלל קצרות יותר בקרב הסובלים מדיספלזיה כליידקראניאלית, ומשפיעות על צורת חלק זה של הגוף.
- הפרעות בשיניים: אלה כוללים אמייל דנטאלי לא תקין ושיניים המועדות לחללים. בנוסף, חלקם עשויים לחוות צמיחה של שיניים נוספות או היווצרות שיניים מאוחרת.
- עצמות Wormian: אלו עצמות קטנות נוספות המופיעות בתפרי הגולגולת של הסובלים ממצב זה.
- חיך גבוה וצר: החיך הוא החלק העליון של הפה, ובאוכלוסייה זו הוא גבוה וצר מהרגיל.
לעתים קרובות, לסובלים מדיספלזיה כלייד-גולגולתי יש גם הפרעות בפנים, כולל:
- גולגולת רחבה וקצרה: מאפיין בולט הוא צורת גולגולת רחבה וקצרה יותר, המכונה "ברכיצפליה".
- מצח בולט: הסובלים ממצב זה מתוארים כמצח גדול יותר ובולט יותר.
- עיניים רחבות: מאפיין נפוץ נוסף של דיספלזיה קלידוקראניאלית הוא מערכת רחבה יותר של העיניים, המכונה "היפרטרטוריזם".
- לסת תחתונה גדולה יותר: תכונה שנמצאת לעיתים קרובות היא לסת תחתונה מוגדלת, מצב הנקרא "פרוגנתיה הלסת התחתונה".
- תכונות אחרות: אף רחב יותר ושטוח, כמו גם לסת עליונה קטנה קשורים למצב.
יתר על כן, בחמישה עד 79 אחוז מהמקרים ישנן השפעות אחרות:
- אצבעות וקצות אצבעות קצרות יותר: לאנשים הסובלים מדיספלזיה כלייד-גולגולתי לעיתים קרובות יש אצבעות ורגליים קצרות באופן חריג, מצב הנקרא brachydactyly. קצות האצבעות גם הם מחודדים.
- אגודלים קצרים: לעתים קרובות, האגודלים של הסובלים ממצב זה רחבים וקצרים יחסית לשאר היד.
- שמיעה לקויה: כמות משמעותית של אלו הסובלים ממצב זה סובלים מחדות שמיעה מושפעת.
- אוסטאופורוזיס: רבים הסובלים ממצב זה מפתחים אוסטאופורוזיס, שהיא צפיפות עצם נמוכה יותר. זה גורם להם להיות שבירים ונוטים לשבר.
- ספינה ביפידה: זהו מום מולד המאופיין במום בעמוד השדרה, בו החוליות אינן נוצרות כהלכה סביב חוט השדרה.
- דלקות אוזניים כרוניות: שיעור גבוה יותר של דלקות אוזניים נראה גם בחלק מהדיספלזיה הכלא-גולגולתי.
- הפרעה בדרכי הנשימה העליונות: מחלה גנטית זו עלולה לגרום לנשימה ובעיות נשימה אחרות. זה יכול גם להוביל לדום נשימה בשינה (נחירות).
- Knock Knies: מצב זה, המכונה גם "genu valgum", מאופיין בכיוונון מוטעה ברגליים, מה שמוביל לברכיים קרובות יותר זו לזו.
- עַקמֶמֶת: ידוע כי דיספלסיה קליאידוקראניאלית גורמת לעקמת, שהיא עקמומיות רוחבית של עמוד השדרה.
סיבות
דיספלסיה קליאידוקראניאלית היא מום מולד מולד הנגרם על ידי מוטציות לגן RUNX2. גן זה מווסת את ההתפתחות והפעילות של עצמות, סחוס ושיניים. בשלבים הראשונים של התפתחות הגוף, הסחוס - רקמה קשוחה אך ניתנת - מהווה חלק גדול מהשלד. באמצעות תהליך שנקרא "היפך", חלק ניכר מהסחוס הזה הופך לעצמות, ומאמינים כי RUNX2 משמש כמעין מתג ראשי בתהליך זה.
איך זה עובד? המוטציות המשפיעות על גן זה מגבילות את יכולתו לייצר חלבונים נחוצים המעודדים את צמיחת העצם והשיניים. הגן RUNX2 הוא גורם שעתוק, כלומר הוא מתחבר לחלקים מסוימים של ה- DNA כדי לווסת את הפעילות. במקרים של דיספלסיה כלייד-גולגולתי, גן זה הפחית את הפונקציונליות - עותק אחד לכל תא הפחית או לא הפריע לפעילות של התפתחות השלד, השיניים או הסחוס. יש לציין כי בכ- 30 אחוזים מהמקרים מוטציה זו אינה נראית והגורמים אינם ידועים.
הפרעה תורשתית, דיספלזיה קלידוקראניאלית עוקבת אחר דפוס תורשה דומיננטי אוטוזומלי, עם עותק אחד בלבד של הגן המוטציה הדרוש כדי לגרום למחלה. משמעות הדבר היא שרק הורה אחד עם המוטציה יוביל אליו. עם זאת, המוטציה יכולה להתרחש גם באופן ספונטני.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותאִבחוּן
בכל הנוגע לאבחון, שתי גישות עיקריות פועלות יחד: הערכה גופנית ובדיקה גנטית. רופאים (לרוב רופאי ילדים) מזהים בתחילה דיספלסיה כלייד-גולגולתי באמצעות הערכת סימנים ותסמינים חיצוניים; אצל תינוקות זה בדרך כלל נתפס כגדילים מוגדלים. הדמיה רדיוגרפית יכולה לאשר עוד יותר את היעדרם של מבני עצם ואי סדרים כאמור לעיל.
ברגע שיש חשד למצב זה, נדרשת בדיקה גנטית כדי לראות אם באמת קיימת הפרעה בגן RUNX2. זה נעשה באמצעות הערכה של דגימת רקמה של החולה החשוד, ויש כמה סוגים של בדיקות, שכל אחת מהן גדלה בהיקף בהתאמה: בדיקת גן יחיד, קריוטיפ ופאנל מולטיגני.
יַחַס
אין תרופה מוחלטת למצב זה, לכן הטיפול כרוך בניהול פרוגרסיבי פרוגרסיבי. ניתן לפרק את הגישות על סמך מיקום הסימפטומים:
- לבעיות ראש ופנים: אמנם זה עלול לקחת זמן רב יותר מהאופייני לתינוקות, אך הגופן בגולגולת בדרך כלל נסגר. אלו הסובלים ממצב עשויים להזדקק לחבוש קסדה במהלך תהליך זה. חלקם עם המצב שוקלים אפשרות לתיקון כירורגי של תווי פנים חריגים אחרים.
- תסמיני השלד: מכיוון שצפיפות עצם מופחתת היא תכונה שכיחה, אלו הסובלים מהמצב עשויים להזדקק ליטול ויטמין D או תוספי סידן.
- בעיות שיניים: התפתחות מאוחרת של שיניים או נוכחות של שיניים נוספות עשויות לדרוש ניתוחי שיניים כדי לתקן את הבעיה. המטרה העיקרית של עבודה כזו היא לנרמל שיניים (יכולת לעיסה) אצל האדם הסובל מדיספלזיה כליידקראניאלית.
- טיפול בדיבור: יתכן שיהיה צורך בפתולוגים של שפת דיבור כדי לעבוד על יכולת הדיבור בקרב חולים אלה.
- חסימת דרכי הנשימה: מחקר שינה עשוי להיות מסומן במקרים של הפרעות נשימה ודום נשימה בשינה הקשורים למצב. במקרים אלה הטיפול יכול לכלול ניתוח.
- דלקת בסינוסים ואוזניים: במקרים בהם ישנם זיהומים מתמשכים בחלל הסינוס ובתעלת האוזן, הטיפול צריך להיות יזום. במקרים של זיהום מתמשך, ייתכן שיהיה צורך בצינור מיוחד המכונה צינור tympanostomy.
התמודדות
מצבים כמו דיספלסיה כלייד-גולגולתי בהחלט מהווים אתגר גדול לא רק לאדם שנפגע, אלא גם למשפחתו. תלוי בחומרת המצב ולצד הטיפול, יהיה צורך לבצע התאמות בכדי להקל על החיים. הנשירה יכולה להיות גם פסיכולוגית.עם זאת, יש לציין כי העזרה קיימת: ייעוץ פרטני או קבוצתי זמין לאנשים עם מוגבלות פיזית ולבני משפחתם. לא רק זאת, קבוצות מקוונות ולוחות הודעות יכולים גם להוסיף תחושה של קהילה עבור המושפעים.
לגלן מטראצו, אחד הכוכבים הצעירים של סדרת הטלוויזיה "דברים זרים", יש דיספלסיה כלייד-גולגולתי. הוא מעלה את המודעות למצב וגייס כספים עבור ארגון צדקה, CCD Smiles, המממן ניתוחי פה עבור אחרים הסובלים מהמצב. יוצרי התוכנית רשמו את מצבו לדמותו (דסטין) לאחר לוהק. הוא החל את הקריירה שלו כשחקן במה ברודווי בגיל 9 וזכה בפרס גילדת שחקני המסך על צוות הרכב.
מילה מ- Wellwell
עד כמה דיספלסיה כליידקראניאלית קשוחה הן לאדם החווה אותה והן למשפחתו, חשוב לזכור שהבנתנו את המצב הנדיר הזה הולכת וגוברת מיום ליום. ככל שהמחקר נמשך, ימשיכו להופיע גישות ניהול טובות ויעילות יותר. יתר על כן, טיפולים פוטנציאליים שמטרתם להפוך חלק מההשפעות של מצב זה נמצאים באופק. ככל שהתחום הרפואי לומד יותר על דיספלסיה כלייד-גולגולתי, אין ספק שהתוצאות ימשיכו להשתפר.