תוֹכֶן
אטקסיה אפיזודית היא קבוצה של הפרעות נדירות הגורמות לתקופות בהן אדם אינו מסוגל לשלוט בתנועות הגוף (אטקסיה). ישנם שמונה סוגים של אטקסיה אפיזודית, אך שני הראשונים הם הידועים ביותר.אטקסיה אפיזודית סוג 1
קסמי חוסר היציבות הנגרמים על ידי אטקסיה אפיזודית מסוג 1 (EA1) נמשכים בדרך כלל רק דקות בכל פעם. תקופות אלה נגרמות לעתים קרובות על ידי פעילות גופנית, קפאין או לחץ. לפעמים יכולה להיות אדווה של השרירים (מיוקימיה) שמגיעה עם האטקסיה. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בגיל ההתבגרות.
אטקסיה פרקית מסוג 1 נגרמת על ידי מוטציה בערוץ יון אשלגן. ערוץ זה מאפשר בדרך כלל איתות חשמלי בתאי עצב, ואותות אלה עשויים להפוך לחריגים כאשר הערוץ משתנה על ידי מוטציה גנטית. הדרך הקלה ביותר לבדוק EA1 היא לבצע בדיקות גנטיות. ניתן לבצע בדיקת MRI על מנת לשלול גורמים פוטנציאליים אחרים לאטקסיה, אך במקרה של EA1, בדיקת MRI תציג רק כיווץ קל באמצע המוח הקטן הנקרא ורמי.
אטקסיה פרקית סוג 2
אטקסיה פרקית מסוג 2 (EA2) קשורה להתקפות של סחרחורת קשה ולעיתים גם בחילות והקאות שנמשכות בין שעות לימים. ניסטגמוס, מצב בו העיניים נעות באופן חוזר ונשנה ובלתי נשלט, יכול להיות נוכח לא רק במהלך אלא גם בין התקפות. שלא כמו EA1, אטקסיה אפיזודית מסוג 2 עלולה להוביל לפגיעה במוח הקטן, החלק במוח האחראי על התיאום. עקב הנזק ההוא מחמיר לאט, אנשים עם EA2 עלולים לאבד שליטה מרצון בשרירים בין התקפותיהם התקופתיות. כמו EA1, אנשים עם EA2 חשים בדרך כלל תסמינים בגיל ההתבגרות.
אטקסיה פרקית מסוג 2 נגרמת על ידי מוטציה בערוץ סידן. אותו תעלת סידן מוטציה גם במחלות אחרות כמו אטקסיה ספינוקרבלרית מסוג 6 ומיגרנה המיפלגית משפחתית. יש אנשים עם EA2 שיש להם גם תסמינים שמזכירים את אותן מחלות אחרות.
אטקסיות פרקיות אחרות
האטקסיה האפיזודית הנותרת, מסוגים EA3 עד EA8, נדירה מאוד. רבים מהאטקסיות האפיזודיות הפחות נפוצות דומות מאוד למראה ל- EA1 ו- EA2, אך יש להן מוטציות גנטיות שונות כגורם. כל אחד מתתי הסוגים הללו דווח רק במשפחה אחת או שתיים.
- ל- EA3 התקפות קצרות הכוללות חוסר תיאום ושליטה בשרירים, עם סחרחורת וגלישת שרירים.
- EA4 דומה יותר ל- EA2, עם תנועות עיניים יוצאות דופן כמו ניסטגמוס שנמשך גם כשאין התקף פעיל, אם כי ההתקפות קצרות יחסית. EA4 הוא ייחודי בכך שהוא לא מגיב טוב לטיפולים המשמשים לאטקסיה אפיזודית אחרת.
- ל- EA5 יש התקפות שנמשכות שעות כמו EA2. כך דווח במשפחה קנדית צרפתית.
- EA6 נגרם על ידי מוטציה שיכולה להיות קשורה גם להתקפים, מיגרנה והמיפלגיה, שוב כמו EA2.
- EA7 זוהה רק במשפחה אחת והוא דומה מאוד ל- EA2 אלא שהבדיקה הנוירולוגית תקינה בין התקפות.
- EA8 מראה את הסימפטומים שלו בגיל הרך עם התקפות שנמשכות בין דקות ליום שלם. זה נמצא בתוך משפחה אחת ומגיב ל- clonazepam.
אבחון אטקסיה פרקית
לפני שמגיעים לאבחון של הפרעה נדירה יחסית כמו אטקסיה אפיזודית, יש לבחון סיבות שכיחות יותר לאטקסיה. עם זאת, אם יש היסטוריה משפחתית ברורה של אטקסיה, יתכן וכדאי להגיע לבדיקה גנטית.
רוב הרופאים ממליצים לעבוד עם יועץ גנטי כאשר הם מחפשים בדיקות מסוג זה. אמנם תוצאות בדיקה גנטית עשויות להיראות פשוטות, אך לעיתים קרובות ישנם ניואנסים חשובים שאחרת עלולים להתעלם מהם. חשוב לדעת מה המשמעות של בדיקה גנטית לא רק עבורכם אלא גם עבור משפחתכם.
יַחַס
הסימפטומים של EA1 ו- EA2 משתפרים עם אצטזולמיד, תרופה המשמשת בדרך כלל כחומר משתן או כדי לעזור בשינוי רמות החומציות בדם. Dalfampridine הוכח גם כיעיל באטקסיה אפיזודית מסוג 2. פיזיותרפיה עשויה להועיל לניהול האטקסיה כאשר היא קיימת.
אמנם אטקסיה אפיזודית אינה שכיחה, אך לאבחון השלכות הן על המטופל והן על משפחתו. חשוב שנוירולוגים וחולים יחשבו על אטקסיה אפיזודית כאשר יש היסטוריה משפחתית של מגושמות.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט