תוֹכֶן
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) הוא מצב תורשתי נדיר מאוד שבו רקמות החיבור של הגוף הכוללות שרירים, גידים ורצועות מוחלפות בהדרגה בעצם (בתהליך הנקרא היווצרות). המצב קיים בלידה, אך ייתכן שהתסמינים לא יופיעו בילדות המוקדמת. שיגור יכול להתרחש באופן אקראי או לאחר פציעה.
תסמינים
בזמן שאדם נולד עם FOP, סימנים ותסמינים של היווצרות עשויים שלא להיות מורגש עד שילד קצת מתבגר והחל לגדול.
אצל תינוקות שזה עתה נולדו, הסימן הראשון ל- FOP הוא לעיתים קרובות חריגה מולדת באצבעות הרגליים. זמן קצר לאחר הלידה, אנשי מקצוע רפואיים או הורים עשויים להבחין בהונותיו הגדולות של התינוק קצרות מהאצבעות האחרות. מום זה נראה אצל כל האנשים הסובלים מ- FOP ומהווה רמז חשוב לביצוע האבחנה. לתינוקת יכולה להיות נפיחות סביב עיניה וקרקפתה. במקרים מסוימים, נפיחות זו עשויה להתחיל בזמן שהעובר עדיין ברחם הרחם, אם כי המצב בדרך כלל לא מאובחן רק לאחר הלידה. בסביבות 50% מהאנשים הסובלים מהמצב יש גם מומים מולדים דומים באגודלים - גם מומים אחרים נצפו, כמו בעמוד השדרה.
רוב האנשים עם FOP יחוו לראשונה את הסימפטומים העיקריים של המצב (המכונה לפעמים "התלקחות") עד גיל 10.
בעוד שהקצב הכללי של התקדמות המצב אינו ידוע, ההסתגלות נוטה לעקוב אחר דפוס מסוים, החל בצוואר ועובד עד לכתפיים, פלג גוף עליון, גפיים ורגליים.
עם זאת, מכיוון שיצירת עצם יכולה להיות מושפעת מפציעה (כמו שבירת יד) או ממחלה נגיפית (כגון שפעת), ייתכן שהמחלה לא תעקוב בקפדנות אחר התקדמות זו.
הסימפטומים העיקריים של FOP תלויים באילו חלקים בגוף הפכו להיות מבוישים. גושים רכים מתחת לעור (גושים תת עוריים) שכיחים עם המצב. לפעמים, קדחת קלה תקדים להיווצרות הגושים האלה. לרוב האנשים עם FOP יהיו תסמינים כלליים של כאב, נוקשות וחוסר ניידות מתמשך ככל שמתרחשת היווצרות עצם רבה יותר.
תלוי אילו חלקים בגוף הופכים למבוססים, תסמינים ספציפיים יותר יכולים לכלול:
- בעיות אכילה שעלולות להוביל לחסרים תזונתיים או תת תזונה
- קושי בדיבור
- בעיות שיניים
- קשיי נשימה
- זיהומים בדרכי הנשימה
- לקות שמיעה
- נשירת שיער (התקרחות)
- אֲנֶמִיָה
- דחיסת עצבים או לכידה
- אי ספיקת לב בצד ימין
- עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת וקיפוזיס)
- הפרעות חושיות
- מוגבלות שכלית קלה
- תסמינים נוירולוגיים
אנשים עם FOP עשויים להיות תקופות בחייהם שבהם הם לא חווים צמיחת עצם חדשה. בזמנים אחרים, נראה שזה קורה באופן אקראי ובהיעדר פגיעה או מחלה ברורים. כאשר ההסתגלות מתרחשת בחלק יוצא דופן של הגוף (שם בדרך כלל לא נמצא עצם) זה יכול להוביל לשברים.
לאורך זמן, היווצרות נפיחות עצמות ורקמות חדשות המלווה במצב זה יכולה להשפיע קשות על מידת יכולתו של האדם לנוע.
ברוב המקרים, fibrodysplasia ossificans progressiva מוביל בסופו של דבר לחיסול מוחלט. אנשים רבים הסובלים מהמצב יהיו מרותקים למיטה עד גיל 30.
סיבות
לרוב האנשים שנולדים עם FOP יש מצב כתוצאה ממוטציה גנטית אקראית. אמנם זהו מצב גנטי, אך בדרך כלל הוא אינו פועל במשפחות.
אדם זקוק לגן מושפע בלבד כדי לקבל FOP. מרבית המקרים מתרחשים בגלל מוטציה אקראית - לעתים רחוקות אדם מפתח את המצב מכיוון שירש גן לא תקין מאחד מהוריהם. בגנטיקה, זה ידוע כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית.
המוטציה הגנטית האחראית על המצב זוהתה על ידי חוקרים מאוניברסיטת פנסילבניה - הם זיהו קולטן בכרומוזום 2 שנקרא Activin Receptor Type IA (ACVR1). ACVR1 קיים בגן המקודד חלבונים מורפוגניים בעצמות (BMP) המסייעים ליצירת ותיקון השלד, החל כאשר העובר עדיין נוצר. החוקרים מאמינים שהמוטציה בגן מונעת את כיבוי הקולטנים הללו, מה שמאפשר להיווצר עצם בלתי מבוקרת בחלקים בגוף שבהם היא בדרך כלל לא תופיע לאורך חייו של האדם.
אִבחוּן
Fibrodysplasia ossificans progressiva הוא נדיר מאוד. רק כמה אלפי אנשים חשודים כי הם סובלים מהמצב וישנם רק כ- 800 חולים ידועים במצב זה - 285 מהם נמצאים בארצות הברית. נראה כי FOP לא שכיח יותר אצל תינוקות מגזע מסוים, והמצב נמצא לעתים קרובות בערך אצל בנים כמו אצל בנות.
אבחון fibrodysplasia ossificans progressiva יכול להיות קשה. אין זה יוצא דופן שאבחון שגוי של המצב הוא סוג של סרטן או מצב הנקרא פיברומטוזיס נעורים אגרסיבי.
בשלב מוקדם של FOP, אם רקמות נבדקות ונבדקות במיקרוסקופ (בדיקה היסטולוגית), היא עשויה לחלוק דמיון מסוים עם פיברומטוזיס נעורים אגרסיבי. עם זאת, עם המצב האחרון, הנגעים אינם מתקדמים לעצם מעוצבת לחלוטין כפי שהם עושים ב- FOP. זה יכול לעזור לרופא לעשות הבחנה בין השניים.
רמז אבחנתי מרכזי שיוביל רופא לחשוד ב- FOP בניגוד למצב אחר הוא נוכחות של אצבעות רגליים קצרות ומעוותות. אם ביופסיית רקמות אינה ברורה, בדיקה קלינית של ילד יכולה לסייע לרופא לשלול פיברומטוזיס נעורים אגרסיבי. לילדים עם המצב אין מום מולד באצבעות הרגליים או באצבעות, אך ילד עם FOP כמעט תמיד עושה זאת.
מצב נוסף, הטרופלזיה אוסיאוזית מתקדמת, יכול גם להיות מבולבל עם fibrodysplasia ossificans progressiva. ההבחנה העיקרית בעת האבחנה היא שגידול העצם בהטרופלזיה אוסגנית מתקדמת מתחיל בדרך כלל על העור, ולא מתחתיו. פלאקים אוסיים אלה על פני העור מבדילים את המצב מהגושים הרכים המופיעים ב- FOP.
בדיקות אחרות שרופא עשוי להשתמש בהן אם הן חושדות ש- FOP כוללות:
- היסטוריה רפואית יסודית ובדיקה גופנית
- בדיקות רדיולוגיות כמו טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או סינטיגרפיה של העצם (סריקת עצם) כדי לחפש שינויים בשלד
- בדיקות מעבדה למדידת רמות פוספטאז אלקליין
- בדיקות גנטיות כדי לחפש מוטציות
אם יש חשד ל- FOP, בדרך כלל רופאים ינסו להימנע מכל בדיקות פולשניות, פרוצדורות או ביופסיות מכיוון שטראומה בדרך כלל מביאה ליצירת עצם רבה יותר אצל מישהו הסובל מהמצב.
למרות שהמצב אינו פועל בדרך כלל במשפחות, הורים שיש להם ילד המאובחן כחולה FOP עשויים למצוא יעוץ גנטי מועיל.
יַחַס
כרגע אין תרופה ל- FOP. אין גם מהלך טיפול סופי או סטנדרטי. הטיפולים שקיימים אינם יעילים לכל מטופל ולכן המטרה העיקרית היא לטפל בתסמינים ולמנוע צמיחת עצם במידת האפשר.
אמנם הטיפול לא יעצור את התקדמות המצב, אך ההחלטות הרפואיות לניהול כאב ותסמינים אחרים הקשורים ל- FOP יהיו תלויות בצרכיו של המטופל. רופא עשוי להמליץ לנסות אחד או יותר מהטיפולים הבאים כדי לשפר את איכות חייו של המטופל:
- פרדניזון במינון גבוה או סטרואידים אחרים במהלך התלקחות
- תרופות כמו ריטוקסימאב (משמשות בדרך כלל לטיפול בדלקת מפרקים שגרונית)
- יונטופורזה, המשתמשת בזרם חשמלי בכדי להעביר תרופות דרך העור
- מרפי שרירים או זריקות של חומר הרדמה מקומי
- תרופות הנקראות ביספוספונטים המשמשות לסייע בהגנה על צפיפות העצם
- תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID)
- תרופות לעיכוב תאי תורן העשויות לעזור בהפחתת דלקת
ההטמעה מתרחשת לעיתים באופן אקראי ולא ניתן למנוע אותה לחלוטין, אך היא יכולה לקרות גם כתגובה לדלקת, פציעה ומחלה.
לכן, המלצות על פעילות, אורח חיים, טיפול מונע והתערבויות עשויות להינתן החל בילדות.
המלצות אלה עשויות לכלול:
- הימנעות ממצבים העלולים לגרום לפציעה, כמו ספורט
- הימנעות מהליכים רפואיים פולשניים כגון ביופסיות, עבודות שיניים וחיסונים תוך שריריים
- אנטיביוטיקה מונעת להגנה מפני מחלות או זיהומים במידת הצורך
- אמצעי למניעת זיהומים כגון היגיינת ידיים נאותה לשמירה מפני מחלות נגיפיות שכיחות (כגון שפעת) וירוסי נשימה אחרים וכן סיבוכים כמו דלקת ריאות
- ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה
- עזרי ניידות ומכשירי עזר אחרים כגון הליכונים או כסאות גלגלים.
- מכשירים רפואיים אחרים שיכולים לסייע בפעילות בחיי היומיום כגון הלבשה ורחצה
- מכשירים רפואיים או התערבויות בטיחות אחרות המסייעות במניעת נפילות, כמו למשל כאשר קמים מהמיטה או מתקלחים
- תוכניות סיוע לפי הצורך ככל שהנכות גדלה
- תמיכה פסיכולוגית וחברתית בחולים ובני משפחותיהם
- תמיכה חינוכית, כולל חינוך מיוחד וחינוך ביתי
- ייעוץ גנטי למשפחות עשוי להיות שימושי
פרוצדורות או ניתוחים פולשניים לניסיון להסיר אזורים של צמיחת עצם לא תקינה אינם מומלצים, מכיוון שטראומת הניתוח כמעט תמיד מובילה להתפתחות של העצמות נוספת. אם ניתוח הכרחי בהחלט, יש להשתמש בטכניקה הכי זעיר פולשנית שאפשר. חולים עם FOP עשויים גם לדרוש שיקולי הרדמה מיוחדים.
היו כמה ניסויים קליניים בשנים האחרונות במטרה לפתח אפשרויות טיפול טובות יותר עבור אנשים עם FOP.
מילה מ- Wellwell
FOP הוא מצב נדיר ביותר שבו מוטציה גנטית גורמת לרקמות החיבור של הגוף, כולל שרירים, גידים ורצועות, להתחלף בהדרגה בעצם (העצמות). אין תרופה ל- FOP ואבחון זה יכול להיות קשה. הטיפול תומך ברובו והתקדמות המצב בדרך כלל בלתי צפויה למדי. נקיטת צעדים למניעת פציעות ומצבים אחרים שיגבירו את ההסתגלות עשויה לסייע בהפחתת מספר ה"התפרצויות "שיש לאדם, אך עצם חדשה עשויה להיווצר עדיין ללא כל סיבה ברורה. FOP מוביל בדרך כלל לחוסר תנועה מוחלט, ורוב האנשים נמצאים במיטה עד גיל 30. עם זאת, ישנם ניסויים קליניים שמתקווים למצוא אפשרויות טיפול טובות יותר לשיפור איכות החיים והתוצאות עבור חולים עם המצב.
מה קורה כאשר העצם צומחת בתוך הרקמה?- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט