תוֹכֶן
ליסנספליה היא מצב נוירולוגי נדיר שלעתים קרובות גורם לעיכובים התפתחותיים קשים וקשיים לשליטה בהתקפים. זהו מצב הנובע מהגירה לקויה של תאי עצב במהלך התפתחות העובר.המילה ליסנספליה מגיע משתי מילים ביוונית: ליסוס, שפירושו "חלק", ו- אנקפלוס, שפירושו "מוח". אם מסתכלים על מוח נורמלי, בחומר האפור (מוחין) יש רכסים ועמקים על פניו. בליסנספליה, פני המוח חלקים כמעט לחלוטין. התפתחות חריגה זו של המוח מתרחשת במהלך ההריון, ולמעשה ניתן לראות אותה בבדיקת MRI תוך רחמית בהריון של 20 עד 24 שבועות.
ליסנספליה עלולה להתרחש לבד או כחלק ממצבים כמו תסמונת מילר-דייקר, תסמונת נורמן-רוברטס או תסמונת ווקר-ורבורג. המצב נחשב לשכיח מאוד אך לא נדיר, והוא מופיע אצל בערך אחד מתוך 100,000 תינוקות (מחלה נדירה מוגדרת כזו המופיעה בפחות מאחד מכל 200,000 אנשים).
גורם ליסנספאלי
ישנם מספר סיבות אפשריות לליסנספליה. הסיבה השכיחה ביותר היא מוטציה גנטית בגן מקושר לכרומוזום X המכונה DCX. גן זה מקודד לחלבון הנקרא doublecortin האחראי על תנועתם (נדידתם) של תאי עצב (נוירונים) במוח במהלך התפתחות העובר.
שני גנים אחרים היו מעורבים גם בסיבתיות. פגיעה בעובר עקב זיהום נגיפי או זרימת דם לא מספקת למוח הם גורמים אפשריים נוספים. מחשבה ש"הנזק "מתרחש כאשר העובר נמצא בין 12 ל -14 שבועות הריון, מאוחר בשליש הראשון או בתחילת השליש השני.
תסמינים
יש מגוון רחב של תסמינים שעלולים להופיע אצל אנשים המאובחנים כסובלים מליסנספליה. יש ילדים הסובלים מתסמינים אלו מעטים אם בכלל ואחרים עשויים להיות רבים. חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות במידה רבה. תסמינים אפשריים של ליסנספליה כוללים:
- כישלון בשגשוג: אי שגשוג הוא מצב שנראה לעיתים קרובות אצל תינוקות בהם הצמיחה אינה מתרחשת כצפוי. יכולות להיות לזה סיבות רבות
- ליקויים רוחניים: אינטליגנציה יכולה לנוע בין ליקויים כמעט נורמליים עד עמוקים
- הפרעת התקפים: הפרעת התקפים מתרחשת בכ- 80 אחוז מהילדים הסובלים מהמצב
- קושי בבליעה ואכילה
- קושי בשליטה על שריריו (אטקסיה)
- תחילה הופחת טונוס השרירים (היפוטוניה) ואחריו נוקשות או ספסטיות של הידיים והרגליים
- מראה פנים לא שגרתי עם לסת קטנה, מצח גבוה וכריתה של הרקות. ניתן לציין חריגות באוזניים ופתחי האף הפוכים
- הפרעות באצבעות ובבהונות, כולל ספרות נוספות (פולידקטי)
- עיכובים התפתחותיים יכולים לנוע בין קל לחמור
- גודל ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה)
אִבחוּן
האבחנה של ליסנספליה נעשית לרוב עד שילד בן כמה חודשים, וילדים רבים הסובלים מהמצב נראים בריאים בזמן הלידה. הורים מציינים בדרך כלל שילדם אינו מתפתח בקצב רגיל בסביבות גיל 2 עד 6 חודשים. הסימפטום הראשון עשוי להיות הופעת התקפים, כולל סוג חמור המכונה "עוויתות אינפנטיליות". זה יכול להיות קשה להשיג את ההתקפים.
אם יש חשד ליסנספליה על בסיס הסימפטומים של הילד, ניתן להשתמש באולטרסאונד או בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי להסתכל על המוח ולאשר את האבחנה.
יַחַס
אין דרך להפוך ישירות את ההשפעות של ליסנספליה או לרפא את המצב, אך ניתן לעשות הרבה כדי להבטיח את איכות החיים הטובה ביותר עבור הילד. מטרת הטיפול היא לעזור לכל ילד עם ליסנספליה להגיע לרמת ההתפתחות הפוטנציאלית שלו. שיטות הטיפול שיכולות להועיל כוללות:
- פיזיותרפיה לשיפור טווחי התנועה ועזרה בהתכווצויות שרירים.
- רפוי בעסוק.
- שליטה בהתקפים עם נוגדי פרכוסים.
- טיפול רפואי מונע, כולל טיפול נשימתי זהיר (מכיוון שסיבוכי נשימה הם גורם מוות שכיח).
- סיוע בהאכלה. ילדים המתקשים בבליעה עשויים להזדקק להצבת צינור הזנה.
- אם ילד מפתח הידרוצפלוס ("מים על המוח"), ייתכן שיהיה צורך להציב מחלף,
פּרוֹגנוֹזָה
הפרוגנוזה לילדים עם ליסנספליה תלויה במידת המום במוח. חלק מהילדים עשויים להיות בעלי התפתחות ואינטליגנציה כמעט תקינים, אם כי בדרך כלל זה יוצא מן הכלל.
למרבה הצער, תוחלת החיים הממוצעת לילדים עם ליסנספליה חמורה היא רק בסביבות 10 שנים. סיבת המוות היא בדרך כלל שאיפה (שאיפה) של מזון או נוזלים, מחלות בדרכי הנשימה או התקפים קשים (מצב אפילפטי). חלק מהילדים ישרדו אך לא מגלים התפתחות משמעותית, וילדים עשויים להישאר ברמה רגילה לילד בן 3 עד 5 חודשים.
בגלל מגוון זה בתוצאות, חשוב לבקש חוות דעת של מומחים לליסנספליה ותמיכה מקבוצות משפחתיות עם קשר למומחים אלה.
מחקר ליסנספאלי
המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי עורך ותומך במגוון רחב של מחקרים החוקרים את המערכות המורכבות של התפתחות מוחית תקינה, כולל נדידה עצבית.
מחקרים אחרונים זיהו גנים האחראים ליסנספליה. הידע שנצבר ממחקרים אלה מהווה בסיס לפיתוח טיפולים ומניעה להפרעות נדידות עצבים.
מילה מ- Wellwell
אם ילדך אובחן כחולה ליסנספליה, או אם הרופא של ילדך שוקל את האבחנה, אתה כנראה מבוהל. מה המשמעות של היום? מה זה אומר בעוד שבוע? מה המשמעות של 5 שנים או 25 שנים בהמשך הדרך?
השקעת זמן על למידה על הפרעת ילדכם (בין אם מאובחנים ובין אם רק נחשבים) עשויה לא להקל על כל חרדותיכם, אך תושיב אתכם במושב הנהג. עם כל צורה של המצב הרפואי בעצמנו או בילדינו, להיות משתתף פעיל בטיפול הוא מכריע.
איסוף מערכת התמיכה שלך הוא גם מכריע. בנוסף, זה מאוד מועיל ליצור קשר עם הורים אחרים שיש להם ילדים עם ליסנספליה. לא משנה עד כמה חבריך ומשפחתך אוהבים או מועילים, יש משהו מיוחד בלדבר עם אחרים שהתמודדו עם אתגרים דומים. רשתות תמיכה להורים גם מספקות הזדמנות ללמוד מה אומרים המחקרים האחרונים.
כהורה, חשוב לדאוג לעצמך. הרגשות שלך יהיו ככל הנראה בכל הלוח וזה צפוי. אתה עלול למצוא את עצמך כואב כאשר אתה רואה הורים אחרים עם ילדים בריאים ותוהה מדוע החיים יכולים להיות כה לא הוגנים. פנה לאלה שיכולים לתת לך תמיכה ללא תנאי ולאפשר לך לשתף את מה שאתה באמת מרגיש בזמן הזה.