רובלה, הידועה גם בשם חצבת גרמנית, היא זיהום שבו יש פריחה על העור.אדמת מולדת היא כאשר אישה בהריון עם אדמת מעביר אותו לתינוק כי הוא עדיין ברחם שלה. רובלה נגרמת על ידי וירוס כי הוא התפשט דרך האוויר או על...

גידול וילם (WT) הוא סוג של סרטן כליות המתרחשת אצל ילדים. WT היא הצורה הנפוצה ביותר של סרטן כליות בילדות. הסיבה המדויקת של הגידול הזה אצל רוב הילדים אינה ידועה.איריס חסר של העין (aniridia) הוא מום מליד...

תסמונת נפרוטית מולדת היא הפרעה כי הוא עבר דרך משפחות שבהן התינוק מפתחת חלבון בשתן ונפיחות של הגוף. תסמונת נפרוטית מולדת היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. פירוש הדבר שכל הורה חייב להעביר עותק של הגן ...

Amelogenei imperfecta היא הפרעת התפתחות השן. זה גורם אמייל השן להיות רזה בצורה חריגה. אמייל הוא השכבה החיצונית של השיניים. Amelogenei imperfecta הוא עבר דרך המשפחות כמאפיין דומיננטי. זה אומר שאתה רק צ...

היצרות מיטרלית היא הפרעה שבה השסתום המיטרלי אינו פתוח לגמרי. זה מגביל את זרימת הדם. דם הזורם בין חדרי הלב השונים שלך חייב לזרום דרך שסתום. את שסתום בין 2 החדרים בצד שמאל של הלב שלך נקרא שסתום מיטרלי. ...

Achondroplaia היא הפרעה של צמיחת עצם שגורמת לסוג הנפוץ ביותר של גמד. Achondroplaia היא אחת מקבוצת הפרעות הנקראות chondrodytrophie, או oteochondrodyplaia.Achondroplaia עשוי להיות בירושה כמאפיין דומיננט...

רצף הלהקה אמניוטיקה (AB) היא קבוצה של מומים מולדים, כי התוצאה כאשר קווצות של שק מי השפיר לנתק סביב חלקי התינוק ברחם. הפגמים עלולים להשפיע על הפנים, הזרועות, הרגליים, האצבעות או הבהונות. להקות אמניוטיו...

אנצפליה היא היעדר חלק גדול של המוח ושל הגולגולת. אננספאלי הוא אחד הנפוצים ביותר בצינור העצבים פגמים. פגמים בצינור העצבי הם מומים מולדים המשפיעים על הרקמה שהופכת את חוט השדרה ואת המוח.Anencephaly מתרחש...

תסמונת Apert היא מחלה גנטית שבה התפרים בין עצמות הגולגולת נסגרות מוקדם מהרגיל. זה משפיע על צורת הראש והפנים. תסמונת Apert ניתן לעבור דרך משפחות (בירושה) כמאפיין דומיננטי אוטוסומלית. פירוש הדבר הוא שרק...

Bezoar הוא כדור של חומר זר נבלע בדרך כלל מורכב שיער או סיבים. הוא נאסף בבטן ולא מצליח לעבור דרך המעיים. לעיסה או על אכילה של שיער או חומרים מטושטשים (או חומרים בלתי ניתנים לעיכול כגון שקיות ניילון) על...

Incontinentia pigmenti (IP) הוא מצב עור נדיר עבר דרך משפחות. זה משפיע על העור, השיער, העיניים, השיניים, מערכת העצבים. IP נגרמת על ידי פגם גנטי דומיננטי מקושר X המתרחש על הגן המכונה IKBKG.בגלל הפגם הגן...

מחלת בלאונט היא הפרעת גדילה של עצם השוק (tibia) שבה הרגל התחתונה הופכת פנימה, מה שהופך אותו נראה כמו bowleg. מחלת בלאונט מתרחשת אצל ילדים צעירים ומתבגרים. הסיבה אינה ידועה. זה נחשב בשל ההשפעות של משקל...

Bowleg הוא מצב שבו הברכיים להישאר רחב בנפרד כאשר אדם עומד עם הרגליים ואת הקרסוליים יחד. זה נחשב נורמלי אצל ילדים מתחת לגיל 18 חודשים. תינוקות נולדים בארגז בשל מיקומם המקופל ברחם האם. רגליים קדומות מתח...

מחלת Canavan היא מצב קטלני המשפיע על איך הגוף נשבר ומשתמש חומצה אספרטית. מחלת Canavan הוא עבר למטה (בירושה) באמצעות משפחות. היא שכיחה יותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית מאשר באוכלוסייה הכללית.חוסר ...

קפוצת סוכדות היא נפיחות של הקרקפת בילוד. זה הביא לעתים קרובות על ידי הלחץ של הרחם או קיר הנרתיק במהלך ראש בראש (קדקוד) משלוח. סביר להניח שסוכדנום קפסוט יתהווה במהלך אספקה ​​ארוכה או קשה. זה נפוץ יותר ...

מיגרל regurgitation היא הפרעה שבה שסתום המיטרלית בצד שמאל של הלב לא נסגר כראוי.Regurgitation פירושו דולף מתוך שסתום שאינו סגור כל הדרך. רגרגיטציה מיטרלית היא הסוג הנפוץ ביותר של הפרעת שסתום הלב. דם הז...

שבר עצם שבור בתינוק הוא עצם צווארון שבורה בתינוק שנמסר זה עתה. שבר של עצם צווארון של תינוק (עצם הבריח) יכול להתרחש במהלך לידה נרתיקית קשה. התינוק לא יזיז את הזרוע הכואבת והפצועה. במקום זאת, התינוק יחז...

דיסוסטוזה קליידוקראניאלית היא הפרעה הכרוכה בהתפתחות חריגה של עצמות באזור הגולגולת וצוואר הצוואר. המצב הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה). דיסוסטיס קליידוקראניאלי נגרמת על ידי גן לא תקין. הוא מועבר דרך מ...

Cranioynotoi הוא מום מולד שבו אחד או יותר התפרים על ראשו של התינוק נסגר מוקדם מהרגיל.גולגולתו של תינוק או ילד צעיר מורכבת מצלחות גרמיות שעדיין גדלות. הגבולות שבהם צולבים צלחות אלה נקראים התפרים או קוו...

Craniotabe הוא ריכוך של עצמות הגולגולת. Craniotabe יכול להיות ממצא נורמלי אצל תינוקות, בעיקר תינוקות בטרם עת. זה יכול להתרחש עד שליש מכלל תינוקות שזה עתה נולדו.Craniotabe אינו מזיק אצל התינוק, אלא אם ...