הרעלת מזון

הרעלת מזון

הרעלת מזון מתרחשת כאשר אתה לבלוע מזון או מים המכילים חיידקים, טפילים, וירוסים, או רעלים שנעשו על ידי חיידקים אלה. רוב המקרים נגרמים על ידי חיידקים נפוצים כגון taphylococcu או אי - קולי. הרעלת מזון יכו...

קרא עוד

תסמונת ארסקוג

תסמונת ארסקוג

תסמונת Aarkog היא מחלה נדירה מאוד המשפיעה על הגובה של האדם, על השרירים, על השלד, על איברי המין ועל המראה. זה מועבר דרך משפחות (בירושה). תסמונת ארסקוג היא הפרעה גנטית הקשורה לכרומוזום X. זה משפיע בעיקר...

קרא עוד

טכיקרדיה על-טבעית (PSVT)

טכיקרדיה על-טבעית (PSVT)

טכיקרדיה על-טבעית (PVT) היא פרקים של קצב לב מהיר שמתחיל בחלק מהלב מעל החדרים. "פרוקסימל" פירושו מעת לעת. בדרך כלל, תאי הלב (אטריה וחדרים) מתכווצים באופן מתואם. הצירים נגרמים על ידי אות חשמלי...

קרא עוד

תסמונת Lesch-Nyhan

תסמונת Lesch-Nyhan

תסמונת Lech-Nyhan היא הפרעה כי הוא עבר דרך משפחות (בירושה). זה משפיע על איך הגוף בונה שובר purine. Purine הם חלק נורמלי של רקמה אנושית המסייעים לפצות את התוכנית הגנטית של הגוף. הם נמצאים גם במזונות שו...

קרא עוד

פרוגרסיה

פרוגרסיה

פרוג'ריה היא מצב גנטי נדיר שמייצר הזדקנות מהירה אצל ילדים. פרוג'ריה היא מצב נדיר. זה מדהים כי הסימפטומים שלה דומה מאוד להזדקנות אנושית נורמלית, אבל זה קורה אצל ילדים צעירים. ברוב המקרים, זה לא...

קרא עוד

תסמונת נונאן

תסמונת נונאן

תסמונת נונאן היא מחלה שיכולה לעבור דרך משפחות (בירושה). זה גורם חלקים רבים של הגוף לפתח באופן חריג. תסמונת נונאן קשורה למומים במספר גנים. באופן כללי, חלבונים מסוימים המעורבים בצמיחה ופיתוח הופכים להיו...

קרא עוד

הרעלת מתיל

הרעלת מתיל

הרעלת Methylmercury הוא נזק מוחי ועצבני מן המתיל כספית.מאמר זה מיועד למידע בלבד. אין להשתמש בו לטיפול או לחשיפה של רעל בפועל. אם אתה או מישהו עם אתה יש חשיפה, התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911), או ...

קרא עוד

אדמת מולדת

אדמת מולדת

אבלה מלידה היא מצב המתרחש בתינוק שאמו נגועה בווירוס הגורם לחצבת גרמניות. מולדת פירושו המצב קיים בלידה. אבלה מולדת מתרחשת כאשר וירוס האדמת באם משפיע על התינוק המתפתח בשלושת החודשים הראשונים של ההריון. ...

קרא עוד

תולעת קולינס

תולעת קולינס

תולש קולינס תסמונת היא מצב זה עבר למטה דרך משפחות (תורשתית). זה מוביל לבעיות עם המבנה של הפנים. שינויים באחד משלושה גנים, TCOF1, POLR1C, או POLR1D, יכול להוביל לתסמונת Treacher קולינס. המצב יכול להיות...

קרא עוד

טריזומיה 13

טריזומיה 13

Triomy 13 (המכונה גם תסמונת Patau) היא הפרעה גנטית שבה לאדם יש 3 עותקים של חומר גנטי מכרומוזום 13, במקום 2 עותקים רגילים. לעתים רחוקות, החומר הנוסף עשוי להיות מחובר כרומוזום אחר (טרנסלוקציה). Triomy 1...

קרא עוד

טריזומיי 18

טריזומיי 18

Triomy 18 היא הפרעה גנטית שבה אדם יש עותק שלישי של חומר מ chromoome 18, במקום 2 עותקים כרגיל. Triomy 18 מתרחשת ב 1 מתוך 6,000 לידות חי. זה 3 פעמים יותר שכיח אצל בנות מאשר בנים. התסמונת מתרחשת כאשר יש ...

קרא עוד

קרצינומה אדרנו-קורטית

קרצינומה אדרנו-קורטית

קרצינומה Adrenocortical (ACC) הוא סרטן של בלוטות יותרת הכליה. בלוטות האדרנל הן שתי בלוטות בצורת משולש. בלוטה אחת ממוקמת על גבי כל כליה. ACC הוא הנפוץ ביותר בקרב ילדים מתחת לגיל 5 ומבוגרים בשנות ה -40 ...

קרא עוד

תסמונת Aase

תסמונת Aase

תסמונת Aae היא הפרעה נדירה הכרוכה באנמיה ובעיוותים משותפים ושלדיים מסוימים. במקרים רבים של תסמונת Aae להתרחש ללא סיבה ידועה לא מועברים דרך משפחות (בירושה). עם זאת, במקרים מסוימים (45%) הוכחו להיות ביר...

קרא עוד

פרפור פרוזדורים או רפרוף

פרפור פרוזדורים או רפרוף

פרפור פרוזדורי או רפרוף הוא סוג נפוץ של פעימות לב לא נורמליות. קצב הלב הוא מהיר לרוב לא סדיר. כאשר עובדים היטב, את 4 החדרים של חוזה הלב (לסחוט) באופן מאורגן.אותות חשמליים לכוון את הלב שלך כדי לשאוב את...

קרא עוד

תסמונת איקארדי

תסמונת איקארדי

תסמונת איקרדי היא הפרעה נדירה. במצב זה, המבנה המחבר בין שני חלקי המוח (הנקרא corpu calloum) הוא חלקית או לחלוטין חסר. כמעט כל המקרים ידועים להתרחש אצל אנשים ללא היסטוריה של ההפרעה במשפחה שלהם (ספוראדי...

קרא עוד

תסמונת אלסטרום

תסמונת אלסטרום

תסמונת Altröm היא מחלה נדירה ביותר. זה מועבר דרך משפחות (בירושה). מחלה זו עלולה לגרום עיוורון, חירשות, סוכרת, והשמנת יתר. תסמונת Altröm הוא בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי. זה אומר שני ההורים ...

קרא עוד

תסמונת בסן-קורנזוויג

תסמונת בסן-קורנזוויג

תסמונת Baen-Kornzweig היא מחלה נדירה שעברה דרך המשפחות. האדם אינו מסוגל לחלוטין לספוג שומנים תזונתיים דרך המעיים. תסמונת Baen-Kornzweig נגרמת על ידי פגם בגן שאומר לגוף ליצור ליפופרוטאינים (מולקולות של...

קרא עוד

תסמונת אליס ואן קריבלד

תסמונת אליס ואן קריבלד

תסמונת אליס-ואן קריבלד היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על צמיחת העצם. אליס ואן Creveld הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה). זה נגרם על ידי פגמים ב 1 מתוך 2 אליס ואן Creveld גנים תסמונת (EVC ו EVC2). גנים א...

קרא עוד

תסמונת X שבירה

תסמונת X שבירה

תסמונת X השברירית היא מצב גנטי הכרוך בשינויים בחלק מכרומוזום X. זהו הצורה הנפוצה ביותר של נכות אינטלקטואלית בירושה אצל בנים. תסמונת X שבירה נגרמת על ידי שינוי בגן הנקרא FMR1. חלק קטן של קוד הגן חוזר מ...

קרא עוד

Intersex

Intersex

אינטרסקס היא קבוצה של תנאים שבהם קיים פער בין איברי המין החיצוניים לבין איברי המין הפנימיים (האשכים והשחלות).המונח המבוגר יותר עבור מצב זה הוא הרדו- למרות התנאים הישנים עדיין כלולים במאמר זה עבור התיי...

קרא עוד