כל חלק של הגוף שלך צריך מים לתפקד. כאשר אתה בריא, הגוף שלך הוא מסוגל לאזן את כמות המים שנכנס או עוזב את הגוף.חוסר איזון נוזלי עלול להתרחש כאשר אתה מאבד יותר מים או נוזל מאשר הגוף שלך יכול לקחת פנימה ז...

ניוון שרירים הוא קבוצה של הפרעות בירושה הגורמות חולשת שרירים ואובדן רקמת שריר, אשר מחריפים לאורך זמן. דיסטרופי שרירים, או MD, הם קבוצה של תנאים בירושה. זה אומר שהם מועברים דרך משפחות. הם עשויים להתרחש...

עקרות אומר שאתה לא יכול להיכנס להריון (להרות).ישנם 2 סוגים של פוריות:עקרות ראשונית מתייחסת לזוגות שלא נכנסו להריון לאחר שנה אחת לפחות לקיים יחסי מין ללא שימוש באמצעי מניעה.אי פוריות משנית מתייחס לזוגו...

היפרבילרובינמיה משפחתית חולפת היא הפרעה מטבולית כי הוא עבר דרך משפחות. תינוקות עם הפרעה זו נולדים עם צהבת חמורה. היפרבילירובינמיה משפחתית חולפת היא הפרעה תורשתית. זה קורה כאשר הגוף אינו תקין לשבור (me...

היפותירואידיזם בילוד הוא ירידה בייצור הורמון בלוטת התריס אצל תינוק שזה עתה נולד. במקרים נדירים מאוד, אין לייצר הורמון בלוטת התריס. המצב נקרא גם hypothyroidim מולד. אמצעים מולדים נוכחים מלידה. היפותירו...

היפוגונדיזם מתרחשת כאשר בלוטות המין של הגוף לייצר הורמונים קטנים או לא. אצל גברים, בלוטות אלה (גונדות) הם האשכים. אצל נשים, הבלוטות האלה הן השחלות. הסיבה היפוגונדיזם יכול להיות ראשוני או מרכזי (משני)....

מחסור קינאז Pyrovate הוא מחסור בירושה של אנזים pyruvate kinae, אשר משמש את כדוריות הדם האדומות. ללא אנזים זה, תאי דם אדומים נשברים בקלות רבה מדי, וכתוצאה מכך רמה נמוכה של תאים אלה (אנמיה hemolytic). מ...

מחלת קראבה היא הפרעה גנטית נדירה של מערכת העצבים. זהו סוג של מחלת מוח הנקראת לויקודיסטרופיה. פגם ב GALC הגן גורם למחלת קראבה. אנשים עם מום הגן הזה לא עושים מספיק חומר (אנזים) שנקרא galactocerebroide ב...

Alkaptonuria הוא מצב נדיר שבו שתן של אדם הופך צבע כהה חום כהה כאשר נחשף לאוויר. Alkaptonuria הוא חלק מקבוצה של תנאים המכונה שגיאה מולדת של מטבוליזם. פגם ב HGD גן גורם alkaptonuria.פגם הגן גורם לגוף לש...

הפרעת הארטנופ היא מצב מטבולי בירושה הכרוך בהובלה של חומצות אמינו מסוימות (לדוגמה, טריפטופן והיסטידין) במעי הדק והכליות. הפרעת הארטנופ היא אולי המצב המטבולי הנפוץ ביותר הקשור לחומצות אמינו. זהו מצב ביר...

Homocytinuria היא הפרעה בירושה המשפיעה על חילוף החומרים של methionine חומצת אמינו. חומצות אמינו הן אבני הבניין של החיים. Homocytinuria הוא בירושה במשפחות כתכונה אוטוסומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי ...

הפרעה בתפקוד ההיפותלמוס היא בעיה בחלק מהמוח המכונה ההיפותלמוס. ההיפותלמוס מסייע בשליטה על בלוטת יותרת המוח ומסדיר תפקודי גוף רבים. ההיפותלמוס מסייע לשמור על הפונקציות הפנימיות של הגוף באיזון. זה עוזר ...

סוג Mucopolyaccharidoi II (MP II) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזים צורך לשבור שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycoaminoglycan (שנקרא בעבר mucopolyacchari...

סוג Mucopolyaccharidoi אני (MP I) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזים צורך לשבור שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycoaminoglycan (שנקרא בעבר mucopolyacchari...

לוקודיסטרופיה מטאכרומטית (MLD) היא הפרעה גנטית המשפיעה על עצבים, שרירים, איברים אחרים והתנהגות. זה לאט מחמיר עם הזמן. MLD נגרמת בדרך כלל על ידי היעדר אנזים חשוב הנקרא arylulfatae A (ARA). מכיוון שאנזי...

Mucopolyaccharidoi סוג IV (MP IV) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזים צורך לשבור שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycoaminoglycan (שנקרא בעבר mucopolyacchari...

מחלת נימאן-פיק (NPD) היא קבוצה של מחלות שהועברו דרך משפחות (בירושה), שבהן חומרים שומניים הנקראים שומנים אוספים בתאי הטחול, הכבד והמוח.ישנן שלוש צורות נפוצות של המחלה:סוג אסוג Bהקלד C כל סוג כרוך באיבר...

תסמונת ראסל סילבר (R) היא הפרעה נוכחית בלידה של צמיחה גרועה. צד אחד של הגוף עשוי להיראות גם גדול יותר מאשר את השני. אחד מכל 10 ילדים עם תסמונת זו יש בעיה כרומוזום 7. אצל אנשים אחרים עם התסמונת, זה עלו...

Porphyria הם קבוצה של הפרעות בירושה נדירה. חלק חשוב של המוגלובין, הנקרא heme, לא נעשה כראוי. Heme נמצא גם מיוגלובין, חלבון שנמצא בשרירים מסוימים. בדרך כלל, הגוף עושה heme בתהליך רב שלבים. פורפירינים נ...

סוג Mucopolyaccharidoi III (MP III) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזימים מסוימים הדרושים כדי לפרק שרשרת ארוכה של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycoaminoglycan (שנקרא בעבר ...